Albizmas

Kas yra albinisma?

Albizmas yra reta genetinių sutrikimų grupė, dėl kurios odai, plaukams ar akims būna mažai spalvos ar be jo. Albizmas taip pat siejamas su regėjimo problemomis. Pasak nacionalinės albinizmo ir hipopigmentacijos organizacijos, maždaug 1 iš 18 000 iki 20 000 žmonių Jungtinėse Amerikos Valstijose turi albinizmo formą.

Kokie albinizmo tipai?

Skirtingi genų defektai apibūdina daugybę albinizmo tipų. Albinizmo tipai yra:

Oculocutaneous albinisma (OCA)

OCA veikia odą, plaukus ir akis. Yra keletas OCA potipių:

OCA1

OCA1 yra dėl tirozinazės fermento defektų. Yra du OCA1 potipiai:

• OCA1a. Žmonėms su OCA1a visiškai nėra melanino. Tai yra pigmentas, kuris suteikia odai, akims ir plaukams spalvą. Žmonės, turintys šį potipį, turi baltų plaukų, labai šviesiai odos ir šviesių akių.
• OCA1b. Žmonės su OCA1b gamina melaniną. Jie turi šviesios spalvos odą, plaukus ir akis. Jų spalva gali didėti, kai jie amžius.

OCA2

OCA2 yra mažiau sunkus nei OCA1. Tai yra dėl OCA2 geno defektų, dėl kurio sumažėja melanino gamyba. Žmonės su OCA2 gimsta su šviesia spalva ir oda. Jų plaukai gali būti geltoni, blondinai ar šviesiai rudi. OCA2 yra labiausiai paplitęs afrikiečių kilmės ir indėnų amerikiečiuose.

OCA3

OCA3 yra TYRP1 geno defektas. Paprastai ji veikia žmones su tamsia oda, ypač juodais pietų afrikiečiais. Žmonės su OCA3 turi rausvai rudos odos, rausvų plaukų ir lazdyno ar rudų akių.

OCA4

OCA4 yra dėl SLC45A2 baltymo defekto. Tai sąlygoja minimalų melanino gamybą ir paprastai atsiranda Rytų Azijos kilmės žmonėms. Žmonės su OCA4 turi simptomų, panašių į tuos, kurie yra žmonėms su OCA2.

Akių albinismas

Akių albinisma yra genų mutacijos X chromosomos rezultatas ir vyksta beveik vien tik vyrams. Šis albinizmo tipas veikia tik akis. Šio tipo žmonės turi įprastus plaukus, odą ir akių spalvą, tačiau neturi tinklainės (akies nugaros) spalvos.

Hermansky-Pudlak sindromas

Šis sindromas yra reta albinizmo forma, kurią sukelia vieno iš aštuonių genų defektas. Tai sukelia simptomus, panašius į OCA. Sindromas pasireiškia su plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimais.

Čediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas yra dar viena reta albinizmo forma, kurią sukelia LYST geno defektas. Tai sukelia simptomus, panašius į OCA, bet gali neveikti visose odos srityse. Plaukai paprastai yra rudi arba blondinai su sidabriu blizdu. Oda dažniausiai yra kreminės baltos arba pilkšvos spalvos. Žmonės su šiuo sindromu turi baltųjų kraujo ląstelių defektą, didindami jų infekcijų riziką.

Griscelli sindromas

Griscelli sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Tai yra dėl vieno iš trijų genų defektų. Nuo 1978 m. Pasaulyje buvo tik 60 žinomų šio sindromo atvejų. Tai pasitaiko su albinimu (tačiau jis gali neveikti viso kūno), imuninės sistemos ir neurologinių problemų. Griscelli sindromas paprastai sukelia mirtį per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.

Kas sukelia albinizmą?

Vieno iš kelių genų, gaminančių arba platinančių melaniną, defektas sukelia albinizmą. Dėl defekto gali atsirasti melanino gamybos nebuvimas arba sumažėjęs melanino kiekis. Sugadintas genas praeina iš abiejų tėvų į vaiką ir veda prie albino.

Kas kyla albinizmo pavojus?

Albizmas yra paveldimas sutrikimas, kuris yra gimimo metu. Vaikams kyla pavojus, kad jie gimsta su albinimu, jei jie turi albinosizmo tėvus, arba tėvai, kurie atlieka genas albinizmui.

Kokie albinizmo simptomai?

Žmonės su albinimu turi šiuos simptomus:

• spalvų nebuvimas plaukuose, odoje ar akyse
• lengvesnis už įprastą plaukų, odos ar akių spalvą
• odos dėmės, kurių spalva nėra

Albizmas atsiranda dėl regėjimo problemų, kurios gali būti:

• šnipštimas (kryžiaus akys)
• šviesos fobija (jautrumas šviesai)
• nistagmas (netyčiniai greito akių judesiai)
• sutrikus regėjimui ar aklumui
• astigmatizmas

Kaip diagnozuotas albinizmas?

Geriausias būdas diagnozuoti albinizmą yra atliekant genetinius tyrimus, siekiant aptikti gedimus, susijusius su albinimu. Ne tokie tikslūs albinizmo aptikimo būdai yra gydytojo simptomų įvertinimas arba testas elektroretinogramoje. Šis bandymas nustato jautriai šviesai jautrių ląstelių reakciją į akis, kad atskleistų akių problemas, susijusias su albinimu.

Kokie yra albinizmo gydymo būdai?

Nėra albinizmo išgydymo. Tačiau gydymas gali palengvinti simptomus ir išvengti saulės žalos. Gydymas gali apimti:

• saulės akiniai apsaugoti akis nuo saulės ultravioletinių (UV) spindulių
• apsauginius drabužius ir apsaugos nuo saulės priemones, skirtas apsaugoti odą nuo UV spindulių
• receptinių akinių, kad būtų galima ištaisyti regėjimo problemas
• akių raumenų operacija, siekiant ištaisyti nenormalius akių judesius

Kokia yra ilgalaikė perspektyva?

Daugelis albinizmo formų neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau Hermansky-Pudlak sindromas, Chhediak-Higashi sindromas ir Griscelli sindromas turi įtakos gyvenimo trukmei. Tai yra dėl sveikatos problemų, susijusių su sindromais.

Žmonės su albinimu gali apriboti savo veiklą lauke, nes jų oda ir akys yra jautrūs saulei. UV spinduliai nuo saulės gali sukelti odos vėžį ir regėjimo praradimą kai kuriems žmonėms, turintiems albinizmą.