Kas yra anenzifilija?

Apžvalga

Anencefalija yra gimimo defektas, kuriame kaukolės smegenys ir kaulai visiškai nesudaro, kol kūdikis yra gimdoje. Dėl to kūdikio smegenys, ypač smegenėlė, vystosi minimaliai. Smegenėlė yra smegenų dalis, pirmiausia atsakinga už mąstymą, judėjimą ir jausmus, įskaitant lietimą, regėjimą ir klausą.

Anencefalija laikoma nervinio vamzdelio defektu. Neuroninis vamzdelis yra siauras velenas, kuris paprastai uždaromas vaisiaus vystymosi metu ir formuoja smegenis ir nugaros smegenis. Tai paprastai atsitinka iki ketvirtosios nėštumo savaitės, tačiau jei taip nėra, rezultatas gali būti anenzifulinis.

Pagal šią ligų kontrolės centrą (CDC) ši nepagydoma būklė Jungtinėse Amerikos Valstijose kiekvienais metais trunka apie tris nėštumas per 10 000. Maždaug 75 proc. Atvejų kūdikis yra negyvas. Kiti kūdikiai, gimę anenifaliu, gali išgyventi tik kelias valandas ar dienas.

Daugeliu atvejų nėštumas, susijęs su nervinio vamzdelio defektu, baigiasi persileidimu.

Kas tai sukelia ir kam gresia pavojus?

Anenzifolio priežastis paprastai nėra žinoma, o tai gali būti nelinksma. Kai kuriems vaikams priežastis gali būti susijusi su genų ar chromosomų pokyčiais. Daugeliu atvejų kūdikio tėvai neturi anencefalijos šeimos istorijos.

Motinos vaidmuo gali būti tam tikrų aplinkos toksinų, vaistų ar netgi maisto produktų ar gėrimų poveikis. Tačiau mokslininkai nepakankamai žino apie šiuos galimus rizikos veiksnius, bet dar nėra gairių ar įspėjimų.

Dėl aukštų temperatūrų, tiek iš saunos, tiek su kubilu ar dėl aukšto karščio, gali padidėti nervų vamzdelių defektų rizika.

"Cleveland" klinika siūlo tam tikrus receptinius vaistus, įskaitant kai kuriuos diabeto gydymui skirtus vaistus, gali padidėti anencefalijos rizika. Diabetas ir nutukimas gali būti nėštumo komplikacijų rizikos veiksniai, todėl visada yra idealus kalbėti su savo gydytoju apie bet kokias lėtines ligas ir jų įtaką nėštumui.

Vienas svarbus rizikos veiksnys, susijęs su anencefalija, yra nepakankamas folio rūgšties vartojimas. Šios pagrindinės maistinės medžiagos trūkumas gali kelti riziką, kad be anenifazijos, pvz., Spina bifida, kūdikis gali patirti ir kitų nervų vamzdelių defektų. Nėščios moterys gali sumažinti šią riziką dėl folio rūgšties papildų ar dietos pokyčių.

Jei kūdikis buvo su anenifazija, jūsų galimybė turėti antrą kūdikį su tokia pačia būkle ar skirtingu nervų vamzdelio defektu padidėja 4-10 proc. Dviejuose ankstesniuose nėštumose, kuriuos paveikia anenziflazija, pasikartojimų dažnis padidėja nuo 10 iki 13 procentų.

Kaip diagnozuojama?

Gydytojai gali diagnozuoti anencefaliją nėštumo metu arba iškart po to, kai kūdikis gimsta. Prieš gimdymą gali būti lengvai pastebimi kaukolės anomalijos. Kai kuriais atvejais trūksta dalies galvos, kartu su kaukolėmis.

Prenataliniai anestezijos tyrimai apima:

• Kraujo tyrimas. Didelis kepenų baltymų alfa-fetoproteino kiekis gali reikšti anenzifiliją.
• Amniocentezė. Galima ištirti skysčių, išstumtų iš vaisiaus apatinio avių šukos, ieškoti kelių nenormalių vystymosi ženklų. Didelis alfa-fetoproteinų ir acetilcholinesterazės kiekis yra susijęs su nervinio vamzdelio defektais.
• Ultragarsas. Didelės dažnio garso bangos gali padėti sukurti besivystančio vaisiaus vaizdus (sonogramas) kompiuterio ekrane. Sonograma gali parodyti fizinius anensafijos požymius.
• Vaisiaus MR skenavimas. Magnetinis laukas ir radijo bangos sukuria vaisiaus vaizdus. MLO vaisiaus skenavimas pateikia išsamesnes nuotraukas nei ultragarsas.

"Cleveland" klinika siūlo nuo 14 iki 18 nėštumo savaitės prenatalinį anenfalicijos tyrimą. MLO vaisiaus skenavimas vyksta bet kuriuo metu.

Kokie simptomai?

Labiausiai pastebimi anenzifolio požymiai yra trūkstamos kaukolės dalys, kurios dažniausiai yra kaulai galvos gale. Kai kurie kaulo kaulai gali būti praleisti arba prastai suformuoti. Smegenys taip pat nėra tinkamai suformuotos. Be sveiko smegenėlių, žmogus negali išgyventi

Kiti požymiai gali būti ausų sulaužymas, skruosto gomurys ir blogi refleksai. Kai kurie kūdikiai, gimę anencefaliu, taip pat turi širdies sutrikimų.

Kaip gydoma?

Nėra gydymo ar gydymo anencefalijai. Kūdikis, gimęs su sąlyga, turėtų būti šiltas ir patogus. Jei trūksta galvos dalių, turėtų būti uždengtos eksponuotos smegenų dalys.

Kūdikių, gimdančių anenziflu, gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip po kelių dienų, greičiausiai po kelių valandų.

Anencefalija ir mikrocefalija

Anencefalija yra viena iš kelių sąlygų, žinomų kaip galvos sutrikimai. Jie visi susiję su nervų sistemos vystymosi problemomis.

Vienas iš sutrikimų, panašus į anencefaliją, tam tikrais būdais yra mikrocefalija. Kūdikis, gimęs su šia būkle, turi mažesnį nei įprastą galvos apskritimą.

Skirtingai nuo anencefalijos, kuri pasireiškia gimimo metu, mikrocefalija gali būti gimdos metu arba ne. Jis gali vystytis per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

Vaikui su mikrocefalija gali pasireikšti normalus veido ir kitų kūno dalių brendimas, o galva lieka maža. Kažkas, turintis mikrocefaliją, gali vystytis lėtai ir susidurti su trumpesniu gyvenimo trukme nei žmogus be galvos smegenų būklės.

Kokia perspektyva?

Nors vienas vaikas vystosi anenifaziškai, jis gali būti niokojantis, todėl nepamirškite, kad vėlesnių nėštumų rizika pasireikšti tokiu pačiu būdu vis dar yra labai maža. Jūs galite padėti mažinti šią riziką dar labiau įsitikinę, kad vartojate pakankamai folio rūgšties prieš nėštumo metu ir per ją.

CDC dirba su "Birth Defects Research and Prevention" centrais, skirtais tyrimams, kuriuose nagrinėjami geresni anenfalijos ir viso gimdymo defektų profilaktikos ir gydymo metodai.

Jei esate nėščia ar planuojate pastoti, nedvejodami kreipkitės į gydytoją apie visus būdus, kaip pagerinti šansą turėti sveiką nėštumą.

Ar tai galima išvengti?

Visais atvejais gali būti neįmanoma užkirsti kelią anencefalijai, tačiau yra keletas žingsnių, galinčių sumažinti riziką.

Jei esate nėščia ar galite pastoti, CDC rekomenduoja kasdien suvartoti mažiausiai 400 mikrogramų folio rūgšties. Tai atlikite naudodami folio rūgšties papildą arba valgydami folio rūgštį papildytus maisto produktus. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti abu metodus, priklausomai nuo jūsų dietos.