Klauskite eksperto, gydančio cistinę fibrozę

1. Kaip daugelis cistinės fibrozės gydymo veikia?

Cistinė fibrozė yra daugelio organų liga, paveikianti kūno sekretų ir skysčių kokybę. Būklė yra ypač sunki kvėpavimo takuose. Cistinė fibrozė kvėpavimo takuose gali kauptis storomis gleivėmis. Žmonės, kuriems būdinga būklė, yra labiau linkę į infekcijas.

Pagrindinis gydymo režimų tikslas buvo išlaikyti kvėpavimo takų skaidrumą nuo sekretų ir užkirsti kelią infekcijoms. Cistinės fibrozės kvėpavimo takų ligos gydymo standartas reikalauja, kad vaistiniai preparatai, kurie atvertų oro kanalus, palengvintų plaučių gleives, palengvintų gleivių klirensą ir užkirstų kelią infekcijoms, esančioms kvėpavimo takuose. Tačiau didžiąja dalimi šie gydymo būdai daugiausia nukreipti į simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą.

Antroji dažniausia problema žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra susijusi su jų virškinamojo trakto. Sąlyga sukelia uždegimus kasoje. Savo ruožtu tai gali sukelti piktnaudžiavimą, o tai reiškia, kad maisto medžiagos maiste nėra visiškai suskaidomos ir absorbuojamos. Tai taip pat gali sukelti pilvo skausmus, sunkumus įgyti svorio ir galimų žarnyno kliūčių. Pankreatizių fermentų pakaitinė terapija (PERT) gydo daugumą šių problemų gerinant organizmo gebėjimą virškinti maistą. PERT taip pat skatina gerą augimą.

2. Ar yra kokių nors naujų cistinės fibrozės gydymo būdų?

Neseniai išvystyti gydymo būdai, vadinami moduliais kaip klasė, atkuria ląstelių gebėjimą atlikti cistinės fibrozės baltymą, kad išlaikytų normalią skysčių koncentraciją kūno išskyrimuose. Tai apsaugo nuo gleivių kaupimosi.

Šie vaistai yra reikšmingas cistinės fibrozės gydymo progresas. Skirtingai nuo ankstesnių vaistų, šie vaistai daro daugiau nei tiesiog gydyti būklės simptomus. Moduliatoriai iš tiesų nukreipia pagrindinę cistinės fibrozės ligos mechanizmą.

Vienas svarbus pranašumas, palyginti su ankstesnėmis procedūromis, yra tas, kad šie vaistai vartojami burnoje ir sistemingai. Tai reiškia, kad jų kūno poveikis gali būti naudingas ir kitoms kūno sistemoms, ne tik kvėpavimo takams ir virškinamiesiems traktams.

Nors šie vaistai yra veiksmingi, jie turi ribas. Moduliatoriai veikia tik specifiniams cistinės fibrozės baltymų defektams. Tai reiškia, kad jie veikia gerai kai kuriems žmonėms, kuriems yra cistinė fibrozė, bet ne kitiems.

3. Kas sukelia cistinę fibrozę? Ar cistinės fibrozės priežastis veikia gydymo galimybes?

Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė būklė. Jei asmuo yra paveiktas, tai du trūkumai, arba "mutacija"? cistinės fibrozės genai turi būti paveldėti, vienas iš kiekvieno tėvo. Cistinio fibrozės genas pateikia baltymo, vadinamo cistine fibroze, transmembranos laidumo reguliatoriumi (CFTR), instrukcijas. CFTR baltymas yra labai svarbus daugelio organų ląstelėms kontroliuoti druskos ir skysčio kiekį, kuris apima jų paviršių.

Kvėpavimo takuose CFTR atlieka pagrindinį vaidmenį. Tai padeda sukurti veiksmingą apsauginę plaučių užtvarą, todėl paviršius drėgnas ir padengtas plonomis gleivėmis, kurias lengva nuvalyti. Tačiau tiems, kurie turi cistinę fibrozę, jų kvėpavimo takų gynybinis barjeras yra neveiksmingas, kad apsaugotų juos nuo infekcijos, o jų kvėpavimo takų takai užkimšti storais gleivėmis.

Šiuo metu nėra cistinės fibrozės gydymo. Tačiau naujos gydymo priemonės, skirtos skirtingiems geno trūkumams, pasirodė naudingos.

4. Koks yra dažniausiai pasitaikantis cistinės fibrozės gydymo šalutinis poveikis?

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, inhaliacijos būdu imamas didžiausias kvėpavimo takų gydymas. Šie vaistai gali sukelti kosulį, dusulį, diskomfortas krūtinėje, nemalonus skonis ir kitas galimas šalutinis poveikis.

Virškinimo trakto cistine fibroze gydymas gali sukelti pilvo skausmus, diskomfortą ir vidurių užkietėjimą.

Cistinės fibrozės moduliatoriai gali veikti kepenų funkciją. Jie taip pat gali sąveikauti su kitais vaistais. Dėl šios priežasties žmonės, vartojantys moduliatorius, turi stebėti kepenų funkciją.

5. Kada kas nors turėtų apsvarstyti galimybę keisti cistinės fibrozės vaistus?

Kiekvieno amžiaus žmonės, turintys cistinę fibrozę, paprastai yra prižiūrimi, kad nustatytų ankstyvus sveikatos būklės pokyčius. Tai leidžia jų globos grupei įsikišti, kol atsiranda didelių komplikacijų.

Žmonės su cistine fibroze turėtų išmokti stebėti komplikacijų požymius ar simptomus. Tokiu būdu jie gali iš karto aptarti galimus jų gydymo režimo pakeitimus. Be to, jei gydymas nesuteikia numatytos naudos, arba jei jis sukelia šalutinį poveikį ar kitas komplikacijas, gali būti laikas apsvarstyti pakeitimą.

Taip pat svarbu apsvarstyti naujus gydymo būdus, kai jie tampa prieinami. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, gali būti taikomos naujesnės moduliacijos procedūros, net jei ankstesni vaistai nėra alternatyva. Tai visada turėtų būti išsamiai aptariama su sveikatos priežiūros komanda. Kai kas nors keičia savo cistinės fibrozės vaistus, juos reikia atidžiai stebėti, kad pasikeistų sveikatos būklė.

6. Ar cistinės fibrozės gydymo galimybės kinta priklausomai nuo amžiaus?

Šiandien daugelis naujų cistinės fibrozės atvejų nustatomi anksti dėl naujagimių atrankos. Žmonių, sergančių cistine fibroze, poreikiai pasikeičia nuo naujagimio iki vaikystės, vaikystės, brendimo ir galų gale suaugusiesiems. Nors pagrindiniai cistinės fibrozės priežiūros asmenys yra vienodi, tačiau yra tam tikrų skirtumų, priklausančių nuo amžiaus.

Be to, cistinė fibrozė yra liga, kuri progresuoja su amžiumi. Liga progresuoja skirtingai nuo žmogaus iki žmogaus. Tai reiškia, kad gydymo reikalavimai keičiasi, nes vyresni žmonės.

7. Ar cistinės fibrozės gydymo galimybės keičiasi priklausomai nuo simptomų sunkumo?

Gydymo pasirinktys keičiasi ir turi būti pritaikytos atsižvelgiant į ligos progresavimo laipsnį ir sunkumą asmeniui. Nėra nustatyto režimo, kuris būtų taikomas visame lange. Kai kuriems žmonėms su labiau išsivysčiusia kvėpavimo takų liga gydymo režimas bus intensyvesnis nei žmonėms, kuriems yra mažiau sunkių ligos formų.

Intensyvesnis gydymo režimas gali apimti daugiau vaistų ir gydymo, dažniau vartojant vaistą. Be to, žmonėms su pažengusia liga dažniausiai kyla sunkumų dėl kitų sąlygų, pvz., Diabeto. Dėl to jų gydymo režimai gali būti sudėtingesni ir sudėtingesni.

8. Ar yra kokių nors maisto produktų, kurie padeda kovoti su cistine fibroze? Ar yra kokių nors maisto produktų, kurių reikėtų vengti?

Paprastai žmonėms, sergantiems cistine fibroze, reikia laikytis kalorijų, turinčių didelį kiekį baltymų. Taip yra todėl, kad cistinė fibrozė gali sukelti maistinių medžiagų malabsorbciją ir padidinti medžiagų apykaitos poreikius. Yra gerai pripažintas ryšys tarp mitybos būklės ir kvėpavimo ligų progresavimo. Štai kodėl žmonės, sergančių cistine fibroze, yra atidžiai stebimi, norėdami įsitikinti, kad jie pakankamai valgo ir auga.

Žmonėms, turintiems cistinę fibrozę, nėra aiškių teisingų ir netinkamų maisto produktų. Akivaizdu, kad sveika dieta, turinti daug kalorijų, baltymų, vitaminų ir mikroelementų, yra svarbi sveikatai. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, dažnai reikia pridėti specialius mitybos preparatus ir jų racioną, priklausomai nuo jų individualių poreikių ir problemų. Štai kodėl neatskiriama cistinės fibrozės gydymo sudedamoji dalis yra dietologo sukurtas mitybos režimas, pritaikytas prie individo ir šeimos poreikių bei pageidavimų.

9. Ar vaisto, kurį žmogus vartoja dėl cistinės fibrozės, tipas lemia jų gyvenimo trukmę?

Vaikų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė Jungtinėse Amerikos Valstijose dabar siekia 50 metų. Didelis gyvenimo trukmės pasiekimas įvyko dėl dešimtmečių trukusių tyrimų ir sunkaus darbo visuose lygmenyse.

Mes dabar suprantame, kad nuosekliai taikant geriausią praktiką žmonėms, sergantiems cistine fibroze, gaunama didelė nauda. Labai svarbu, kad žmonės glaudžiai bendradarbiautų su savo globos grupe ir nuolat laikytųsi jų gydymo tvarkos. Tai maksimaliai padidina naudos potencialą. Tai taip pat padeda asmeniui geriau suprasti kiekvieno įsikišimo poveikį.

10. Ką globėjai turi žinoti apie vaiko ar kito šeimos nario, sergančio cistine fibroze, palaikymą?

Iš individo perspektyvos cistinė fibrozė turi būti vertinama kaip gyvenimo kelionė. Reikalinga parama ir supratimas iš visų tų žmonių, kurie nukentėjo. Tai prasideda nuo to, kai globėjai tampa gerai išsilavinę apie ligą ir jos padarinius. Svarbu, kad būtų galima atpažinti ankstyvus komplikacijų požymius ir kitus klausimus.

Priežiūros specialistai dažnai susiduria su sunkumais prisitaikyti prie kasdienių pokyčių, kuriuos reikia atlikti norint, kad asmuo laikytųsi gydymo režimo. Vienas sėkmės pagrindas yra rasti tinkamą pusiausvyrą, kad gydymo režimas taptų dienos programos dalimi. Tai leidžia užtikrinti nuoseklumą.

Antrasis svarbus aspektas yra tai, kad globėjai visada turėtų būti pasirengę pokyčiams, kurie gali būti susiję su ūmine liga ar ligos progresavimu. Šie klausimai lemia gydymo poreikių augimą. Tai sunkus laikas ir galbūt vienas, kai asmeniui, sergančiam cistine fibroze, labiausiai reikia paramos ir supratimo.

---

Dr Carlos Milla yra pediatrinis pulmonologas, turintis tarptautinį pripažinimą vaikų kvėpavimo takų ligomis, ypač cistine fibroze. Dr. Milla yra Stanfordo universiteto medicinos mokyklos fakulteto narys, kur jis buvo paskirtas pediatrijos profesoriumi. Jis taip pat buvo pavadintas Crandall apdovanotu pediatrinės plaučių medicinos mokslininku ir tarnauja kaip dabartinis Stanfordo universiteto Plaučių biologijos kompetencijos centro (angl. CEPB) transliavimo tyrimų direktorius.