Kas yra Canavan liga ir kaip gydoma?

Ar tai dažnas?

Canavan liga yra paveldima liga, kuri neleidžia smegenų nervinėms ląstelėms (neuronams) tinkamai siųsti ir gauti informaciją.

Nors ši mirtina neurologinė būklė gali turėti įtakos bet kurios etninės kilmės vaikams, ji dažniausiai pasitaikanti Ashkenazi žydų populiacijoje. Apie vieną iš kiekvieno 6400-15500 aškenazių kilmės šalies gyventojų nukentėjo. Ashkenazi žydai turi savo šaknis Rytų Lenkijoje, Lietuvoje ir Vakarų Rusijoje.

Kanavano ligos dažnis bendrojoje populiacijoje yra daug mažesnis, nors jis nėra žinomas tikrai.

Vaikai, gimę Canavan liga, gali neturėti pastebimų simptomų gimdymo metu. Požymiai apie būklę paprastai pradeda pasirodyti per kelis mėnesius.

Kokie simptomai?

Ligos simptomai gali labai skirtis. Vaikai, kuriems būdinga būklė, gali nesikeisti tais pačiais simptomais.

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:

• didesnis nei įprastas galvos apskritimo ilgis
• prasta galvos ir kaklo kontrolė
• sumažintas regėjimo jautrumas ir stebėjimas
• neįprastas raumenų tonusas, dėl kurio atsiranda standumas ar atsipalaidavimas
• neįprasta laikysena, kai kojos dažnai laikomos tiesiai ir lanksčios rankos
• sunku valgyti, kai maistas kartais patenka į nosį
• sunku miegoti
• traukuliai

Galvos perimetro padidėjimas paprastai susidaro staigiai. Kiti simptomai pasireiškia lėčiau. Pavyzdžiui, regėjimo problemos gali tapti akivaizdesnės, nes kūdikio vystymas sulėtėja.

"Canavan" liga yra progresuojanti būklė, todėl jos simptomai gali pasunkėti laikui bėgant.

Ar komplikacijos yra įmanomos?

Atsižvelgiant į jų būklės sunkumą, Canavan ligos vaikai paprastai negali sėdėti, nuskaityti arba vaikščioti. Taip pat gali pasireikšti sunku rijoti.

Vaikai su Canavan liga taip pat patiria vėlavimą. Kalba ir kiti įgūdžiai paprastai ateina vėliau, jei iš viso. Canavan liga gali turėti įtakos ar netiesiogiai išgirsti.

Šios komplikacijos gali turėti tiesioginį poveikį vaiko gyvenimo kokybei.

Kas sukelia šią būklę ir kam gresia pavojus?

Canavan liga yra viena iš kelių genetinių sutrikimų, vadinama leukodistrofijomis. Šios sąlygos veikia mielino apvalkalą, ploną dangą aplink nervus. Mielinas taip pat padeda perduoti signalus iš vieno nervo į kitą.

Šios ligos paveiktiems vaikams trūksta svarbaus aspartoacilazės (ASPA) fermento. Ši natūrali cheminė medžiaga padeda nulupti N-acetylaspartic rūgštį į mielino formos statybines medžiagas. Be ASPA, mielinas negali tinkamai formuotis ir veikia nervų veikla smegenyse ir likusioje centrinėje nervų sistemoje.

Abiejuose tėvuose turi būti sugedęs genas, dėl kurio ASPA nėra, kad jų vaikas galėtų vystyti Canavan ligą. Kai abu tėvai turi geną, kiekvienas vaikas turi 25 proc. Tikimybę sukurti šį genetinį sutrikimą.

Apie vieną iš 55 aškenazių žydų yra Kanavano ligos genetinė mutacija.

Kaip diagnozuojama ši būsena?

Prenatalinis kraujo tyrimas gali atskleisti, ar vaisius turi Kanavano ligą.

Jei atliksite Kanavano genų mutaciją, galbūt norėsite aptarti genetinius tyrimus prieš pastojimą.

Jei esate nėščia, galbūt norėsite atlikti kraujo tyrimą, kad įsitikintumėte, ar jūsų kūdikis buvo paveiktas.

Kokie gydymo būdai yra prieinami?

Nėra Canavan ligos gydymo. Gydymo tikslas yra sumažinti vaiko simptomus ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Jūsų vaiko gydymo planas skirsis priklausomai nuo jų individualių simptomų. Jūsų vaiko pediatras dirbs su savimi ir jūsų vaiku, kad nustatytų, kaip geriausiai patenkinti jų poreikius.

Pavyzdžiui, maitinimo vamzdeliai taip pat gali būti naudingi vaikams, turintiems rimtų problemų su kvėpavimu. Šie vamzdeliai gali užtikrinti, kad jūsų vaikas gauna visas maistines medžiagas, kurių jiems reikia, ir pakankamai skysčių, kad jie būtų hidratuojami.

Fizinė terapija ir prisitaikanti įranga gali būti naudinga skatinant geresnę laikyseną. Ličiu ar kitus vaistus gali būti naudinga kontroliuoti priepuolius.

Ar ši sąlyga veikia gyvenimo trukmę?

Jūsų vaiko pediatras yra jūsų geriausias informacijos šaltinis apie jūsų vaiko būklę. Jų individuali perspektyva gali skirtis priklausomai nuo būklės sunkumo, simptomų ir bet kokių komplikacijų.

Daugelis Kanavano ligos paveiktų vaikų atsiranda dėl jų centrinės nervų sistemos sutrikimų.

Šios komplikacijos gali turėti įtakos gyvenimo trukmei. Daugelis Canavan ligos sergančių vaikų nepasiekia paauglystės.

Yra lengva Kanavano ligos forma, dėl kurios atsiranda vystymosi sutrikimų ir kai kurių kitų simptomų. Nors mažiau paplitęs nei kitos ligos formos, vaikai, turintys šį lengvą Kanavano ligos tipą, gali gerai gyventi iki pilnametystės.

Kur rasti paramą

Norėdami padėti jums ir vaikui susidoroti su Canavan liga, raskite regioninę ar internetinę paramos grupę. "Canavan Disease Patient Insight Network" yra internetinis šaltinis, padėsiantis šeimoms sužinoti apie mokslinius tyrimus ir perspektyvius gydymo būdus. Grupė taip pat yra būdas susieti su šeimos bendruomene, besirengiančia ta pačia kova.

Yra keletas naudingų tyrimų Kanavano ligos gydymui, tačiau tyrimai atliekami ankstyvose stadijose. Tyrimai apima kamieninių ląstelių ir genų terapijos tyrimą. Keli tarptautiniai Kanavano ligos registrai formuojasi, siekiant geriau ištirti priežastis ir galimus gydymo būdus bei gydymo būdus.

Jei jus domina, kreipkitės į "Canavan" ligų pacientų įžvalgos tinklą arba Canavan fondą, jei norite gauti daugiau informacijos. Jūs taip pat turėtumėte pasikalbėti su vaiko pediatru apie jūsų pasirinkimus ir tai, ko tikėtis per ateinančius mėnesius ir metus.