Chiari malformacija Viskas, ką reikia žinoti

Kas yra Chiari malformacija?

Chiari malformacija (CM) yra struktūrinė anomalija kaukolės ir smegenų santykiuose. Tai reiškia, kad kaukolė yra maža arba išnykusi, dėl to ji gali paspausti smegenis prie kaukolės pagrindo. Tai gali sukelti smegenų audinio išplitimą į stuburo kanalą.

CM paveikia jūsų smegenų dalį, vadinamą smegenėlę. Jis yra už smegenų kamieno, kuriame nugaros smegenys patenka į smegenis. Kai smegenėlė stumia į stuburo kanalą, ji gali blokuoti smegenų signalus jūsų kūnui. Jis taip pat gali sukelti skysčio kaupimąsi smegenyse ar nugaros smegenyse. Šis slėgis ir skysčių susikaupimas gali sukelti įvairius neurologinius simptomus. Simptomai paprastai apima pusiausvyrą, koordinavimą, regėjimą ir kalbą.

CM yra pavadintas Austrijos patologu Hansu Chiari, kuris apibūdino ir kategorizavo anomalijas 1890-aisiais. Jis taip pat žinomas kaip Arnold-Chiari malformacija, smegenų kraujagyslės išvarža ir tonzilės aneurizmas.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie šią būklę, nuo tipų ir priežasčių iki perspektyvos ir prevencijos.

Kas sukelia Chiari malformaciją?

Jei per vaisiaus stadijas susidaro CM, jis vadinamas pirminiu ar įgimtu CM. Keli veiksniai gali sukelti pirminę CM:

• Genetinės mutacijos gali sukelti vaisiaus vystymąsi neįprastai.
• Nepakankamas tinkamų vitaminų ir maistinių medžiagų kiekis nėštumo metu, pvz., Folio rūgštis, gali paveikti vaisiaus vystymąsi.
• Infekcija ar didelis karščiavimas nėštumo metu gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi.
• Poveikis pavojingoms cheminėms medžiagoms, neteisėti vaistai ar alkoholis nėštumo metu gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi.

Kartais CM gali atsirasti suaugusiesiems dėl nelaimingo atsitikimo ar infekcijos, kai nugaros smegenų skystis nuteka. Tai žinoma kaip antrinis CM.

Kokie Chiari malformacijos tipai?

1 tipas: Tipas 1 yra labiausiai paplitęs CM tipas. Tai apima mažutę smegenėlę, vadinamą tonzilėmis, bet ne smegenų kamieną. 1 tipo CM išsivysto, kai kaukolė ir smegenys vis dar auga. Simptomai gali pasirodyti ne iki paauglių ar suaugusiųjų metų. Gydytojai paprastai šią sąlygą nustato netyčia diagnostinių testų metu.

2 tipas: Taip pat žinomas kaip klasikinis CM, tipas 2 apima tiek smegenėlių, tiek smegenų kamieninį audinį. Kai kuriais atvejais nervinis audinys, jungiantis smegenėlę, gali būti iš dalies arba visiškai praleistas. Tai dažnai lydi gimimo defektas, vadinamas mielomeningocele. Ši būklė atsiranda, kai nugaros ir nugaros smegenų kanalas paprastai nesibaigia gimdant.

3 tipas: Tipas 3 yra daug rečiau, bet rimtesnė anomalija. Smegenų audinys praeina į nugaros smegenis, o kai kuriais atvejais smegenų dalys gali išsikišti. Tai gali sukelti sunkius neurologinius sutrikimus ir gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. Tai dažnai lydi hidrocefalija, skysčių susikaupimas smegenyse.

4 tipas: 4 tipas susijęs su neišsamiu ar neišvystytu smegenėlaku. Paprastai mirtis yra pradinis.

Tipas 0: Kai kurie klinikų gydytojai 0 tipo yra prieštaringi, nes jie neturi minimalių fizinių pokyčių smegenėlių tonzilėse. Tai gali sukelti galvos skausmą.

Kokie Chiari malformacijos simptomai?

Apskritai, kuo daugiau smegenų audinio stumia į stuburą, tuo sunkesni simptomai. Pavyzdžiui, 1 tipo asmeniui gali būti simptomų, o 3 tipo asmeniui gali būti sunkių simptomų. Žmonės su CM gali turėti įvairių simptomų, priklausomai nuo tipo, skysčių susikaupimo ir spaudimo audiniams ar nervams.

Kadangi CM veikia smegenėlę, simptomai paprastai apima pusiausvyrą, koordinavimą, regėjimą ir kalbą. Labiausiai paplitęs simptomas yra galvos galva. Tai dažniausiai sukelia tokios veiklos kaip pratybos, įtempimas, lenkimas ir dar daugiau.

Kiti simptomai yra:

• galvos svaigimas
• kaklo skausmas
• tirpimas ar dilgčiojimas rankose ir kojose
• sunku rijoti
• silpnumas viršutinėje kūno dalyje
• klausos praradimas
• skausmo praradimas ar temperatūros pojūtis viršutinėje kūno dalyje
• balanso problema ar sunku vaikščioti

Retai pasitaikantys simptomai yra bendras silpnumas, skambėjimas ausyse, stuburo kreivumas, lėtesnis širdies plakimas ir nenormalus kvėpavimas.

Simptomai kūdikiams

Simptomai kūdikiams iš bet kokio tipo CM gali būti:

• sunku rijoti
• dirginimas valgant
• per didelis drooling
• užsikimšimas ar vėmimas
• netaisyklingos kvėpavimo problemos
• kietas kaklas
• vystymosi vėlavimai
• sunku priaugti svorio
• ginklų koncentracijos praradimas

Jei 2 tipo lydimas smegenų perteklinis skystis, papildomi požymiai ir simptomai gali būti:

• padidinta galva
• vėmimas
• traukuliai
• dirglumas
• atidėtas vystymasis

Kartais simptomai gali greitai vystytis, todėl reikia skubios pagalbos.

Kokie yra rizikos veiksniai?

CM susidaro visose gyventojų grupėse, maždaug 1 atvejis iš 1000 gimimų. Tai gali vykti šeimose, tačiau norint tai nustatyti reikia daugiau tyrimų.

Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insultų institutas (NINDS) praneša, kad CM gali turėti daugiau moterų nei vyrų. NINDS taip pat pažymi, kad 2 tipo anomalijos yra labiau paplitusios keltų kilmės žmonėms.

Žmonėms su CM dažnai būna kitų ligų, įskaitant paveldimus neurologinius ir kaulų anomalijas. Kitos susijusios sąlygos, kurios gali padidinti CM riziką, yra šios:

• mielomeningocele: spina bifida rūšis arba gimimo defektas, kai stuburo kanalas ir pagrindas nesibaigia prieš gimdant kūdikį
• hidrocefalija: smegenų perteklinis skysčių kaupimasis dažnai būna su 2 tipo CM
• syringomyelia: skylė arba cista į stuburo sluoksnį, vadinama syrinx
• pririšto virvių sindromas: neurologinis sutrikimas, atsiradęs, kai stuburo smegenys pritvirtinti prie stuburo kaulo. Tai gali pakenkti apatinei kūno daliai.Rizika yra didesnė žmonėms su mielomeningocele.
• stuburo kreivumą: būdinga būklė, ypač vaikams, turintiems 1 tipo CM

Kaip diagnozuojama Chiri malformacija?

CM dažnai diagnozuojamas gimdoje atliekant ultragarsinius tyrimus arba gimstant. Jei neturite simptomų, gydytojas gali atsitiktinai atsitikti, kai bandysite ką nors kito. CM tipo tipas priklauso nuo:

• medicinos istorija
• simptomai
• klinikinis vertinimas
• vaizdavimo bandymai
• fizinis egzaminas

Per fizinį egzaminą gydytojas įvertins funkcijas, kurias gali paveikti CM, įskaitant:

• balansas
• pažinimas
• atmintis
• motoriniai įgūdžiai
• refleksai
• sensacija

Jūsų gydytojas taip pat gali užsisakyti vaizdų skenavimą diagnozei padėti. Tai gali būti rentgeno spinduliai, MR skenavimas ir CT skenavimas. Vaizdai padės gydytojui ieškoti kaulų struktūros, smegenų audinių, organų ir nervų pakitimų.

Koks yra Chiari malformacijos gydymas?

Gydymas priklauso nuo tipo, sunkumo ir simptomų. Jūsų gydytojas gali skirti vaistus skausmui palengvinti, jei CM nesikiša į jūsų kasdienį gyvenimą.

Tais atvejais, kai simptomai trukdo jūsų nervų sistemai ar jūsų nervų sistema yra pažeista, gydytojas rekomenduos operaciją. Operacijos tipas ir būtinų operacijų skaičius priklauso nuo jūsų būklės.

Suaugusiems: Chirurgai sukurs daugiau vietos pašalindami kaukolės dalį. Tai sumažina spaudimą nugarkauliui. Jie padengs jūsų smegenis pleistrą ar audinius iš kitos jūsų kūno dalies.

Chirurgas gali naudoti elektros srovę, kad susitrauktų smegenėlių tonzilės. Taip pat gali prireikti pašalinti nedidelę stuburo dalį, kad būtų sukurta daugiau vietos.

Kūdikiams ir vaikams: Kūdikiams ir vaikams su spina bifida reikės chirurgijos, norint persikelti savo nugaros smegenis ir uždaryti angas nugaroje. Jei jie turi hidrocefaliją, chirurgas įdiegs vamzdį, kuris nutekins perteklinį skysčių, kad sumažintų slėgį. Kai kuriais atvejais jie gali sukurti nedidelę skylę, kad būtų pagerintas skysčių srautas. Chirurgija veiksminga vaikų simptomų palengvinimui.

Kokios yra Chiari malformacijos perspektyvos ir gyvenimo trukmė?

Chirurgija gali padėti palengvinti simptomus, tačiau mokslinių tyrimų duomenys yra šiek tiek sumaišyti, kaip veiksmingai gydyti. Kai kuriems simptomams po operacijos labiau tikėtina pagerėti nei kiti. Ilgalaikėje perspektyvoje žmonėms, kuriems yra chirurginis gydymas CM, dažnai reikia stebėti ir iš naujo tikrinti simptomų pokyčius ir jų veikimą. Kiekvieno atvejo rezultatai yra skirtingi.

Gali prireikti daugiau nei vienos operacijos. Kiekviena perspektyva priklauso nuo jūsų:

• amžius
• CM tipas
• bendra sveikata
• esamos sąlygos
• atsakas į gydymą

1 tipas: Chiari 1 tipas nėra mirtinas. Vienas tyrimas apžiūrėjo 29 žmones, sergančius 1 tipo CM, ir nustatė, kad po šešių mėnesių po operacijos 96 proc. Pagerėjo. Vienas asmuo pranešė, kad jokių pokyčių nėra. Visi dalyviai vis dar jautė likusius simptomus po operacijos. Dažni po gydymo pastebėti simptomai buvo skausmas ir jutimo praradimas. CM chirurgija negali pakeisti esamos nervinės žalos, tačiau gydymas padeda išvengti tolesnės žalos.

CM ir syringomyleia: 2009 m. Peržiūros tyrime buvo tiriama 157 su serume susijusi syringomyelija. Jis nustatė 90 proc. Ilgalaikio pagerėjimo ar stabilizavimo galimybę.

Kiekvienas rezultatas priklauso nuo asmens. Pasitarkite su savo gydytoju apie savo būklę, operacijų riziką ir kitas problemas. Tai gali padėti nustatyti sėkmę, kuri gali skirtis nuo simptomų pagerinimo iki simptomų pašalinimo.

Kaip nėščios moterys gali užkirsti kelią Chari malformacijai vystytis savo vaikams?

Nėščios moterys gali išvengti kai kurių galimų CM priežasčių gauti tinkamų maistinių medžiagų, ypač folio rūgšties, ir išvengti pavojingų medžiagų, nelegalių narkotikų ir alkoholio.

Nuolatiniai tyrimai

CM priežastis yra nuolatinis tyrimas. Šiuo metu tyrinėtojai žiūri į genetinius veiksnius ir riziką tobulinti šį sutrikimą. Jie taip pat žiūri į alternatyvias operacijas, kurios gali padėti skysčių srautui vaikams.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie CM, galite aplankyti Chiari ir Syringomyelia fondą arba Amerikos Syringomyelia & Chiari aljanso projektą. "Conquer Chiari" taip pat galite perskaityti asmenines perspektyvas ir istorijas apie žmones su šia būkle.