Crouzono sindromas

Apžvalga

Crouzono sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kai daugelis lanksčiųjų kaklo šaknų (siūlelių) pasislenka į kaulus ir saugo per anksti. Ankstyva kaukolės sujungimas yra būklės, vadinamos kraniosinostozėmis, bruožas.

Paprastai kūdikio kaukolės siūlai lieka atidaryti, kad smegenys augtų. Kai šios siūlės užsidaro per anksti ir kūdikio smegenys nuolat auga, kaukolė ir veidas gali būti prarasti. Crouzono sindromo požymiai gali prasidėti pirmuosius kelis mėnesius nuo kūdikio gyvenimo ir tęstis iki antrojo ar trečiojo gimtadienio.

Crouzono sindromas veikia maždaug 5 proc. Visų kraniosinostozės kūdikių. Prancūzijos neurologas Louis E. O. Crouzonas pirmąkart aprašė šią sąlygą XX amžiaus pradžioje.

Gyvenimo trukmė

Žmonės su Crouzon sindromu turi normalią gyvenimo trukmę. Dauguma vaikų, turinčių šią sąlygą, nekeičia intelekto. Tačiau jis gali pakeisti veidą ir sukelti regėjimo bei klausos sutrikimus.

Simptomai

Kūdikiai su Crouzon sindromu gali turėti tokių simptomų:

• trumpas ir platus arba ilgas ir siauras galvas
• padidėjusi kakta
• plačiai išdėstytos akys
• iškilti akių obuoliai
• kryžminės akys (šnipštimas)
• akys, nukreiptos į dvi skirtingas kryptis
• regėjimo praradimas
• akies vokai, linkę žemyn
• suplakotos skruostai
• išlenktas, žandikaulis, nosis
• mažas, blogai išsivysčiusios viršutinės žandikaulio
• trumpa viršutinė lūpa
• išsikišęs apatinis žandikaulis
• klausos praradimas
• atidarymas lūpose (skilties lūpa) arba burnos stogas (skilties gomurys)
• perkrautas dantis
• neatitinkantis įkandimas

Kai kuriems kūdikams šie simptomai gali būti sunkesni nei kitose.

Nedidelė dalis Crouzon sindromo sergančių vaikų taip pat turi odos būklę, vadinamą acanthosis nigricans. Ši būklė sukelia tamsius, storus ir šiurkštus odos dėmes, suformuojančias raukšles kaip pažasmes, kaklą, už kelio ir kirkšnies.

Priežastys

Crouzono sindromą sukelia pokyčiai, vadinami mutacijomis viename iš keturių FGFR genų. Paprastai jis veikia FGFR2 geną, o rečiau - FGFR3 geną.

Genai turi instrukcijas, kaip gaminti baltymus, kurie nukreipia kūno funkcijas. Mutacijos gali turėti įtakos bet kokioms konkrečių baltymų funkcijoms.

FGFR2 kodai baltymui, vadinamam fibroblasto augimo faktoriaus 2 receptoriumi. Kadangi kūdikis vystosi gimdoje, šis baltymas signalizuoja kaulų ląsteles. Šio geno mutacijos stiprina signalą, didina kaulų vystymąsi ir pernelyg greitai sukelia kūdikio kaukolę.

Kūdikiui tik reikia paveldėti vieną genų mutacijos kopiją iš tėvų, norint gauti Crouzon sindromą. Jei turite šią sąlygą, kiekvienas jūsų vaikas turi penkiasdešimt penkiasdešimt galimybių paveldėti. Šis paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu dominuojančiu.

Maždaug 25-50 proc. Žmonių, sergančių Crouzono sindromu, genų mutacija atsiranda spontaniškai. Tokiais atvejais kūdikiams nereikia turėti tėvų su Crouzon sindromu, norint gauti sutrikimą.

Crouzon sindromo komplikacijos

Crouzon sindromo komplikacijos gali būti:

• klausos praradimas
• regėjimo praradimas
• uždegimas akių priekyje (ekspozicijos keratitas) arba akių baltymų pamušalas (ekspozicijos konjunktyvitas)
• aiškus išorinis akies dangalas (ragena)
• skysčio kaupimasis smegenyse (hidrocefalija)
• miego apnėja ar kitas kvėpavimo problemas

Kaip gydoma?

Vaikams, kuriems yra lengvas Crouzon sindromas, gydyti nereikia. Tie, kuriems yra sunkesni atvejai, turėtų pamatyti kraniofakalinius specialistus, gydytojus, kurie gydo kaukolės ir veido sutrikimus.

Sunkesniais atvejais gydytojai gali atlikti chirurgiją, kad atvertų siūles ir suteiktų smegenų erdvę augti. Po operacijos vaikams keletą mėnesių reikės specialaus šalmo dėvėti savo kaukolę.

Operaciją galima atlikti taip:

• atlaisvinti slėgį kaukolės viduje
• sureguliuokite kaklo lukštą arba gomurį
• ištaisykite klaidingą žandikaulį
• išlyginti kreivus dantis
• teisingos akių problemos

Vaikai su klausos sutrikimais gali dėvėti klausos aparatus garsui sustiprinti. Vaikams su šia būkle gali prireikti kalbos ir kalbos terapijos.

Diagnozė ir perspektyvos

Gydytojai diagnozuoja Crouzon sindromą, žiūrėdami į kūdikio kaukolės ir veido formą egzamino metu. Jie taip pat naudoja vaizdavimo bandymus, tokius kaip rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija (CT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT), nuskaitydami ieškant kondensuotų siūlų ir padidėjusio slėgio kaukolėje. Taip pat gali būti atlikti bandymai ieškoti mutacijų FGFR2 geno.