Cistinės fibrozės nešėjas, ką reikia žinoti

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, paveikianti gleivius, kurie daro gleives ir prakaitą. Vaikai gali gimti cistine fibroze, jei kiekvienas iš tėvų turi vieną nelyginį ligos geną. Kažkas, turintis vieną normalią CF geną ir vieną sugadintą CF geną, vadinamas cistine fibroze. Galite būti vežėjas ir neturite ligos patys.

Daugelis moterų sužinojo, kad jie yra vežėjai, kai jie tampa ar ketina tapti nėščia. Jei jų partneris taip pat yra vežėjas, jų vaikas gali gimti su liga.

Ar vaikas gims cistine fibroze?

Jei jūs ir jūsų partneris yra abu vežėjai, tikriausiai norėsite suprasti, kaip tikėtina, kad jūsų vaikas gims cistine fibroze. Kai du CF vežėjai turi kūdikį, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų kūdikis gims su liga ir 50 proc. Tikimybė, kad jų kūdikis bus CF genų mutacijos nešėjas, tačiau pats pats ligos nebus. Vienas iš keturių vaikų negali būti vežėjais ir neturi ligos, todėl nutraukia paveldimumo grandinę.

Daugelis nešiklių porų nusprendžia atlikti savo embrionų genetinį atrankos testą, vadinamą ikimplantacijos genetine diagnoze (PGD). Šis testas daromas prieš nėštumą embrionais, įgytais apvaisinant in vitro (IVF). PGD ​​iš kiekvieno embriono išgaunama viena ar dvi ląstelės ir analizuojama siekiant nustatyti, ar kūdikis:

• turėti cistinę fibrozę
• būti ligos nešėja
• neturite gedimo geno

Ląstelių pašalinimas neturi neigiamos įtakos embrionams. Kai žinote šią informaciją apie savo embrionus, galite nuspręsti, kuris implantuotas gimdoje, tikėdamasis, kad nėštumas atsiras.

Ar cistinė fibrozė sukelia nevaisingumą?

Moterys, kurios yra CF vežėjai, dėl to neturi nevaisingumo problemų. Kai kurie vyrai, kurie yra vežėjai, turi tam tikrą nevaisingumo tipą. Šį nevaisingumą sukelia trūkstamas kanalas, vadinamas vas deferens, kuris perneša spermą iš sėklidžių į varpą. Vyrams, turintiems šią diagnozę, yra galimybė chirurgiškai susigrąžinti savo spermą. Tada sperma gali būti naudojama implantuoti savo partnerį per gydymą, vadinamą intracitoplazminiu spermatozoidu (ICSI).

ICSI viename sperma įšvirkščiama į kiaušinį. Jei tręšimas vyksta, embrionas implantuojamas į moters gimdą, apvaisinus in vitro. Kadangi ne visi vyrai, kurie yra CF vežėjai, yra nevaisingumo problemos, svarbu, kad abu partneriai išbandytų defektuoto geno.

Net jei jūs abi yra vežėjai, galite turėti sveikus vaikus.

Ar turiu kokių nors simptomų, jei aš esu vežėjas?

Daugelis CF vežėjų yra asimptominės, tai reiškia, kad jie neturi simptomų. Maždaug vienas iš 31 amerikiečių yra negydomas CF geno trūkumas. Kiti vežėjai turi simptomų, kurie paprastai būna lengvi. Simptomai yra:

• kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip bronchitas ir sinusitas
• pankreatitas

Kaip dažnai yra cistinės fibrozės nešiotojai?

Cistinės fibrozės nešiotojai randami kiekvienoje etninėje grupėje. Toliau pateikiami Jungtinių Valstijų CF genų mutacijų vežėjų skaičiavimai etnine priklausomybe:

• Kaukazo žmonės: vienas 29 metų vyras
• Ispanų kalba: vienas iš 46
• Afrikos amerikiečiai: vienas iš 65 metų
• Azijos amerikiečiai: viena iš 90 metų

Nepriklausomai nuo jūsų tautybės ar jei turite šeimos cistinės fibrozės istoriją, turite išbandyti.

Ar yra cistinės fibrozės gydymas?

Nėra cistinės fibrozės gydymo, tačiau gyvenimo būdo pasirinkimas, gydymas ir vaistai gali padėti žmonėms, sergantiems CF, gyventi visiškai, nepaisant sunkumų, su kuriais jie susiduria.

Cistinė fibrozė visų pirma veikia kvėpavimo sistemą ir virškinamąjį traktą. Simptomai gali svyruoti ir pasikeisti laikui bėgant. Dėl to itin svarbu, kad medicininiai specialistai aktyviai gydytų ir stebėtų. Labai svarbu, kad imunizacijos būtų atnaujintos ir būtų išlaikyta aplinka be dūmų.

Gydymas paprastai yra skirtas:

• išlaikyti tinkamą mitybą
• užkirsti kelią ar gydyti žarnyno užkimšimus
• pašalinant gleivines iš plaučių
• užkirsti kelią infekcijai

Gydytojai dažnai skiria vaistus, siekdami šių gydymo tikslų, įskaitant:

• antibiotikai, skirti infekcijai užkirsti ir gydyti, pirmiausia plaučiuose
• geriami kasos fermentai, kurie padeda virškinti
• gleivinės nudegimo vaistai, skirti palaikyti skausmą ir pašalinti gleivines iš plaučių per kosulį

Kiti įprasti gydymo būdai yra bronchodilatoriai, kurie padeda palaikyti kvėpavimo takus ir fizioterapiją krūtinėje. Maitinimo vamzdžiai kartais naudojami per naktį, kad būtų užtikrintas pakankamas kalorijų vartojimas.

Žmonės su sunkiais simptomais dažnai naudoja chirurgines procedūras, tokias kaip nosies išnašos pašalinimas iš polipo, žarnų užteršimo operacija ar plaučių transplantacija.

Sveikatos priežiūros gydymas toliau gerėja, todėl su jais taip pat gerėja jų gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė.

Outlook

Jei tikitės tapti tėvais ir sužinoti, kad esate vežėjas, svarbu prisiminti, kad turite variantų ir kontroliuojate padėtį.

Kaip man galima išbandyti CF?

Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas (ACOG) rekomenduoja pasiūlyti nešiojamąjį patikrinimą visoms moterims ir vyrams, norintiems tapti tėvais. Vežėjo patikra yra paprastas būdas. Jums reikės pateikti kraujo ar seilių mėginį, kuris įgyjamas per burnos tamponą. Mėginys bus išsiunčiamas į laboratoriją analizei ir pateikiama informacija apie jūsų genetinę medžiagą (DNR), ir bus nustatyta, ar turite CF geno mutaciją.