Viskas, ką turėtumėte žinoti apie cistinozę

Kas yra cistinozė?

Cistinozė yra retas paveldimas genetinis būklė, daugiausia paveikianti vaikus, tačiau daugiau žmonių gyvena suaugusiesiems, kai gydymas pagerėja. Apskaičiuota, kad tai turi įtakos nuo 1 iki 100 000 iki 200 000 žmonių.

Cistinozė yra susijusi su aminorūgščių cistino kaupimu visose kūno ląstelėse, paveikiančiomis:

• inkstai
• akys
• kaulų čiulpai
• kepenys
• blužnis
• kasa
• skydliaukė
• raumenys
• smegenys

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie šią sąlygą.

Cistinozės tipai

Yra trys pagrindiniai cistinozės tipai.

1. Nefropatiškas cistinozė

Nefropatiškas cistinozė, dar vadinama kūdikio cistinoze, yra labiausiai paplitusi ir sunki ligos forma. Paprastai simptomai pasireiškia kūdikiams nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus. Jei vaistas neuždirbtas, vaikai su šia būkle paprastai vystosi inkstų nepakankamumą per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Su gydymu dažniausiai inkstų funkcijos nepakankamumas yra atidėtas.

Vienas iš labiausiai pastebimų kūdikių simptomų yra nesugebėjimas klestėti. Kūdikiai, kuriems būdinga ši būklė, paprastai yra trumpesni ir svorio mažesni už kitus jų vienodo amžiaus kūdikius. Jiems taip pat gali kilti vilkinimas vaikščioti ir, atrodo, yra labiau nerimas nei kiti kūdikiai.

Su inkstų pažeidimu susiję simptomai gali būti:

• blogas apetitas
• ekstremalus troškulys
• Dažnas šlapinimasis
• dehidratacijos požymiai, įskaitant sausas lūpas ar odą, dirglumas, nugrimzdęs minkštas vietas (fontanel) ant kūdikio galvos, mieguistumas
• vėmimas
• vidurių užkietėjimas
• kaulų minkštėjimas, vadinamas rachitu

Simptomai, nesusiję su inkstų pažeidimu, yra:

• akių skausmas ar diskomfortas, susijęs su ryškiais žiburiais
• neryškus matymas
• raumenų išsekimas
• maitinimas, rijimas ar kvėpavimo sutrikimai
• hipotiroidizmo simptomai

Vaikai su šia būkle paprastai turi įprastą pažinimo gebėjimą.

2. Tarpinis cistinozė

Tarpinis cistinozė kartais vadinama jaunatvine cistinoze. Tai reta cistinozės forma ir panašios nefropatijos cistinozės savybės. Simptomai pradeda atsirasti vėlesniame amžiuje, paprastai nuo 8 iki 20 metų amžiaus. Simptomai paprastai yra mažiau sunkūs nei nefropatijos cistinozės simptomai.

Paaugliai, turintys šią sąlygą, gali atidėti brendimą. Vyrai gali gaminti mažesnį testosterono kiekį, kuris gali dar labiau paveikti brendimą.

3. Nefrofatinė cistinozė

Neinfekcinė cistinozė taip pat žinoma kaip suaugusioji cistinozė, nes vėliau žmonėms tai daro poveikį žmonėms. Paprastai būklė aptikta akių egzaminą, nes simptomai paprastai veikia tik akis. Inkstų liga nėra šio tipo cistinozės komplikacija.

Kokios sąlygos yra susijusios su cistinoze?

Cistinozė yra dažniausia Fanconi sindromo priežastis. Fanconi sindromas yra reta inkstų būklė, kai mineraluose, druskose ir aminorūgštyse per daug prarandama šlapimas.

Fanconi sindromas taip pat yra susijęs su rachito dėl fosfato praradimo. Riketas yra skeleto sutrikimas, dėl kurio atsiranda kaulų minkštėjimas. Tai dažniausiai sukelia vitamino D trūkumas, bet tiems, kurie serga cistinoze, tai yra fosfato praradimas.

Kas sukelia cistinozę?

Cistinozė yra genetinė būklė. Norėdami to išplėtoti, vaikas turi paveldėti klaidingą CTNS genas iš abiejų tėvų. Tai reiškia, kad abu tėvai privalo būti vežėjais, tačiau vežėjas nereiškia, kad jūsų vaikas paveldės šią sąlygą.

Jei abu tėvai turi geną, 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikui bus cistinozė. Jei vaikas paveldės vieną nepažeistą geną ir vieną paveiktą geną, tada jie bus cistinozės nešėjai, tačiau jie neturės ligos ar jo simptomų.

The CTNS genas yra atsakingas už lizosomų transportavimo baltymų, žinomų kaip cistinozinas, gamybą. Cistinosinas padeda gauti cistino iš ląstelių. Cistinoze cistinas tinkamai nevežamas iš ląstelių, todėl jis kaupiasi ir kristalizuojasi. Tai sukelia su liga susijusias problemas.

Kaip diagnozuojama cistinozė?

Jei jūsų vaiko gydytojas įtaria cistinozę, jie atliks kraujo tyrimą, norėdami įvertinti cistino lygį baltųjų kraujo kūnelių viduje. Tai žinoma kaip baltųjų kraujo kūnelių cistino testas.

Jei jūsų vaikas turi nepatogumų akyse, jo gydytojas atliks akių tyrimą. Plyšinės lempos bandymas paprastai rodo cistino kristalą ant ragenos tiems, kuriems yra cistinozė.

Gydytojai taip pat gali prašyti atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų, ar yra CTNS geną ar konkrečią genų mutaciją.

Kaip gydoma cistinoze?

Galite matyti keletą skirtingų gydytojų specialistų, įskaitant:

• nefrologas (inkstų specialistas)
• oftalmologas (akių specialistas)
• endokrinologas (hormonų specialistas)
• klinikinis genetikas
• mitybos specialistas
• psichologas

Cistaminas (Cystagon, Procysbi) yra vienintelis vaistas, skirtas cistinozei gydyti. Tai veikia sumažinant cistino lygį ląstelėse.

Remiantis 2010 m. Apžvalga, kai anksčiau vartojama, cisteaminas gali:

• atidėti inkstų nepakankamumo vystymąsi
• užkirsti kelią ar atidėti vėlyvą augimą kūdikystėje
• padeda užkirsti kelią kitoms komplikacijoms ar juos atidėti

Pradėjus vartoti vaistą, iš pradžių vaikas turi atlikti mėnesinį kraujo tyrimą, kad įsitikintumėte, jog dozė yra teisinga. Kraujo tyrimo dažnis bus sumažintas iki karto kas 3-4 mėnesius, kai bus pasiekta stabili dozė.

Cisteaminas taip pat gali būti naudojamas kaip akių lašai, siekiant išvengti ilgalaikio akių pažeidimo ir skausmo bei nepatogumų, susijusių su ryškiomis šviesomis.

Cistaminas yra vartojamas visą gyvenimą, kad sumažėtų cistino kristalų susidarymas.

Inkstas

Norint išlaikyti inkstų sveikatą, svarbu gerti daug vandens ir skysčių, kad pakeistų tuos, kurie buvo prarasti dėl dažno šlapinimosi.Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti vitaminą D ir fosforo papildus, kad išvengtų rachito. Gali prireikti papildomų priedų, kad būtų galima pakeisti prarastas mineralines medžiagas, įskaitant:

• natris
• kalis
• bikarbonatas

Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti vaistą, vadinamą angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriumi (AKF inhibitoriumi), siekiant sumažinti inkstų pažeidimą.

Jei jūsų ar jūsų vaikas suserga inkstų nepakankamumu, gydytojas aptars su jumis inkstų persodinimo galimybę. Transplantacijos inkstuose su cistinoze susijusio inksto pažeidimo nėra. Naujas inkstas leidžia organizmui efektyviai filtruoti kraują ir paprastai išsprendžia Fanconi sindromą.

Skydliaukė

Skydliaukės hormonų pakaitalas gali būti reikalingas hipotyroidizmo gydymui. Sužinokite daugiau apie savo gydymo galimybes hipotirozei.

Kasos

Jūsų kasa gamina hormonus, kurie padeda virškinti maistą ir gamina insuliną. Jei jūsų kasa blogai veikia, tai gali paveikti insulino gamybą ir sukelti diabetą. Jei sergate cukriniu diabetu, gali tekti vartoti insulino, kad padėtų valdyti jūsų būklę. Sužinokite daugiau apie diabeto ir kasos ryšį.

Užlaikytas augimas

Augimo hormonas kartais skiriamas vaikams, kurių augimas yra paveiktas. Vaikams, kuriems sunku valgyti, gydytojai gali pasiūlyti naudoti šėrimo vamzdelį, kad užtikrintų tinkamą mitybą.

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti L-karnitiną, kad padėtų pagerinti augimą ir raumenų funkciją.

Klinikiniai tyrimai

Šiuo metu yra keletas klinikinių tyrimų, kuriuose dalyviai dalyvauja cistinoze. Tai apima tyrimus, susijusius su raumenų išsekimu ir galimu gydymu naudojant kamienines ląsteles.

Kiti tyrimai apima:

• ilgalaikis cisteamino gydymo tyrimas
• tyrimas, kuriame renkama informacija apie žmones, sergančius cistinoze, siekiant padėti medicininiams tyrimams
• Vokietijos tyrimas, kuriame buvo nagrinėjama, kaip galima naudoti naują kraujo tyrimą, siekiant nustatyti cistinozę

Pasitarkite su savo gydytoju, jei norite dalyvauti klinikiniame tyrime. Jie gali padėti jums prisijungti prie atvirų bandymų ar pranešti jums, kai prasideda nauji bandymai.

Taip pat yra pacientų registras, sukurtas siekiant paskatinti būsimų bandymų plėtrą ir susieti mokslininkus su potencialiais studijų dalyviais.

Kokia yra žmonių, gyvenančių cistinoze, perspektyvos?

Cistinozės gydymas pagerėjo per pastaruosius 30 metų, pradėjus taikyti cisteamino ir pakeičiant inkstų terapiją.

Nacionalinių sveikatos institutų atliktas tyrimas parodė, kad vidutinė gyvenimo trukmė 100 tiriamųjų buvo 28,5 metų. Tačiau šis tyrimas prasidėjo 1985 m., Kai perspektyvos ir cistinozės gydymas buvo labai skirtingi. Šiuo metu su jų būklę gyvena 50 metų suaugusieji, o horizonte yra naujų gydymo būdų, kurie gali toliau tobulėti.

Ankstyvas cistinozės nustatymas padeda užkirsti kelią ar užkirsti kelią ligos simptomams, tačiau vis dar nėra galutinio cistinozės gydymo.