Kas yra Nykštukas?

Kas yra dwarfism?

Nykštukas yra medicininė ar genetinė būklė, dėl kurios kažkas yra žymiai trumpesnis nei vidutinis vyras ar moteris. Vidutinis suaugęs su dwarfizumi aukštis yra 4 pėdos, tačiau nykštukas gali būti taikomas suaugusiesiems, kurie yra 4'10 "arba trumpesni.

Terminas "trumpas"? dažnai yra pageidaujama už "dwarfism"? arba "nykštukas".? Terminas "mažas žmogus"? ar? maži žmonės? dažnai naudojamas taip pat. Viena iš didžiausių žmonių, turinčių nykštuką, propagavimo grupes - "Mažieji žmonės Amerikoje" (LPA). ? Truputi? nėra priimtina etiketė.

Atkreipkite dėmesį į žodžius ar etiketę, kai asmuo, kurio dwarfis naudojasi, apibūdina save. Taip pat būkite jautrus problemoms ar įtarimams, kuriuos jie gali susidurti kasdieniame gyvenime.

Nykštukų rūšys

Nors yra daug skirtingų priežasčių, susijusių su nykštuku, yra dvi pagrindinės sąlygos: proporcingos ir neproporcingos.

Proporcingas nykštukas

Kai galva, kamienas ir galūnės yra proporcingos vieni kitiems, tačiau yra daug mažesnės nei vidutinio dydžio asmenys, būklė vadinama proporcinga nykštukine.

Šio tipo dwarfism dažnai yra hormonų trūkumo rezultatas. Vaikui vis dar auga. Jis dažnai gali būti gydomas hormonų injekcijomis. Dėl to žmogus, gimęs proporcingo nykštukų, gali pasiekti vidutinį aukštį arba priartėti prie jo.

Neproporcingas nykštukas

Tai labiausiai paplitusi dwarfizmo rūšis. Kaip rodo pavadinimas, jam būdingos kūno dalys, kurios yra neproporcingos vieni kitiems. Pavyzdžiui, genetinė būklė, vadinama achondroplazija, reiškia, kad rankos ir kojos yra žymiai trumpesnės nei vidutinio dydžio asmenys, tačiau kamienas panašus į kaukolės neturintį asmenį. Kai kuriais atvejais žmogaus, turinčio neproporcingą nykštuką, galva gali būti šiek tiek didesnis nei asmeniui be nykštukų.

Kas sukelia dwarfism?

Mokslininkai mano, kad yra daugiau nei 300 sąlygų, dėl kurių kyla nykštukas. Daugelis priežasčių yra genetinės. Dažniausios priežastys yra:

Achondroplazija

Nors achondroplazija yra genetinė būklė, keturi iš penkių žmonių, kurie taip pat turi du tėvus, kurie yra vidutinio dydžio. Jei turite achondroplaziją, turite vieną mutaciją, susijusią su būkle ir viena nepažeista šio geno versija. Tai dažniausia dwarfizmo priežastis.

Turnerio sindromas

Ši sąlyga veikia tik moterys. Vietoj to, kad paveldėti dvi visiškai veikiančias X chromosomas iš tavo tėvų, paveldėsite vieną X chromosomą ir trūksite antros ar bent antrosios X chromosomos dalies. Palyginimui, vyrai turi X chromosomą ir Y chromosomą.

Augimo hormono trūkumas

Augimo hormono trūkumo priežastys ne visada aiškios. Kartais ji yra susieta su genetine mutacija. Daugeliu atvejų augimo hormono trūkumo priežastys niekada nėra diagnozuotos.

Hipotiroidizmas

Nepakankama skydliaukė, ypač jei ji vystosi jaunesniame amžiuje, gali sukelti daugybę sveikatos sutrikimų, įskaitant ribotą augimą. Kitos komplikacijos apima mažas energijos sąnaudas, pažinimo problemas ir nelygus veido požymius.

Naujagimių skydliaukės sveikata turėtų būti tikrinama kaip įprastinių patikrinimų dalykas. Jei jūsų kūdikiui nebuvo patikrinta skydliaukė, pasitarkite su savo pediatru.

Intrauterinis augimo sulėtėjimas

Ši būklė vystosi, o kūdikis vis dar yra motinos įsčiose. Nėštumas gali būti baigtas, tačiau kūdikis paprastai yra daug mažesnis už vidurkį. Rezultatas paprastai yra proporcingas nykštukas.

Genetika ir kiti rizikos veiksniai

Dwarfism paprastai yra genetinės mutacijos rezultatas. Tačiau dėl genų ar genų, atsakingų už nykštuką, gali atsirasti keletas būdų.

Kai kuriais atvejais tai gali įvykti spontaniškai. Jūs negalite gimti su mutavusiais genais, paveldu iš tėvų. Vietoj to, jūsų genų mutacija atsiranda savaime - paprastai be priežasties gydytojai gali atrasti.

Paveldėti genetiniai sutrikimai gali būti dviejų formų. Viena iš jų yra recesyvinė, tai reiškia, kad jūs duote mutavus genus (vieną iš kiekvieno tėvo), kad gautumėte sąlygą. Kitas yra dominuojantis. Jums reikia tik vieno mutavusio geno - iš vieno iš tėvų - turėti sutrikimą.

Kiti rizikos veiksniai dwarfism yra hormono trūkumas ar bloga mityba. Paprastai nėra hormonų trūkumo rizikos veiksnių, tačiau dažniausiai gali būti sėkmingai gydomi. Daugeliu atvejų daugeliu atvejų galima įveikti rimtą nepakankamą mitybą, dėl kurio atsiranda silpni kaulai ir raumenys, turintį sveiką maistinę medžiagą turinčią dietą.

Kaip diagnozuotas nykštukas?

Kai gimsta, kartais naujojo vaiko išvaizda gali būti pakankama, kad būtų galima nustatyti nykštukų diagnozę. Kūdikio sveikumo egzaminų metu jūsų vaikas turi būti matuojamas ir pasveriamas, kad būtų galima sužinoti, kaip jie lyginami su jų amžiaus vaikų populiacijos vidurkiu. Nuolatinis matavimas mažiausiose kvartiliuose standartinėje augimo diagramoje yra dar vienas ženklas, kurį pediatras gali naudoti nykštukui diagnozuoti.

Priešlaikinę prenatalinę diagnozę darant kūdikiui vis dar yra gimdoje, galima atlikti ultragarsu. Jei kūdikio išvaizda rodo nykštuką, arba jei tėvai žino, kad jie turi nykščio genas, gydytojas gali rekomenduoti amniocentezę. Tai laboratorinis amniozės skysčio iš gimdos testas.

Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti naudingi. Tai ypač pasakytina, išskirdama vieną galimą dwarfizmo priežastį iš kitos. Kraujo tyrimas, siekiant patikrinti augimo hormono lygį, taip pat gali padėti patvirtinti hormonų trūkumo sukelto nykščio diagnozę.

Galimos komplikacijos

Nykštukui dažnai būna sveikatos sutrikimų. Tai nuo kojų ir nugaros problemų iki smegenų ir plaučių funkcijos.

Dažniausios komplikacijos, susijusios su neproporcingu dwarfism, yra šios:

• nuolankios kojos
• artritas
• progresuojanti nugaros dalis
• susiaurėjęs kanalas apatinėje stuburo dalyje, dėl kurio susidaro spaudimas nugarkauliams (stuburo stenozė)
• stuburo slėgis kaukolės pagrindu
• per didelis smegenų skystis (hidrocefalija)
• miego apnėja
• variklio įgūdžių vystymosi vėlavimas kaip kūdikis
• svorio prieaugis, dėl kurio gali atsirasti daugiau įtempių stuburo ir sąnarių

Nėštumas tiems, kurie turi nykštuką, gali pateikti savo pačių galimų komplikacijų rinkinį, įskaitant kvėpavimo sutrikimus. Paprastai reikalinga kraujavimas iš kraujagyslių, nes dubens srities dydis neleidžia makšties atvejų.

Kai kuriems žmonėms, kuriems yra proporcingas nykštukas, menkas organų vystymasis gali sukelti didelių sveikatos problemų.

Sąlygų valdymas

Nykštukė, nepriklausomai nuo priežasties, negali būti išgydyta arba ištaisyta. Tačiau yra tam tikrų gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti komplikacijų riziką.

Hormonų terapija

Žmonėms su augimo hormono trūkumu gali būti naudinga sintetinio žmogaus augimo hormono injekcija. Vaikai, gaunantys šį gydymą, ne visada pasiekia vidutinį aukštį, tačiau jie gali užsidaryti.

Gydymas apima dienos injekcijas, kai vaikas yra jaunas, nors injekcijos gali tęstis ir 20 metų asmeniui. Tai gali būti padaryta, jei yra susirūpinimų dėl pilno suaugusio brandinimo ir pakankamai raumenų ir riebalų.

Mergaičių su Turnerio sindromu reikia estrogenų terapijos ir kitų hormonų, kad padėtų sukelti brendimo laiką ir tinkamą moterų vystymąsi. Estrogenų terapija gali prireikti, kol moteris pasieks menopauzės amžių.

Chirurginiai variantai

Kitiems, esantiems dwarfism, chirurginiai gydymo būdai gali būti reikalingi ir naudingi ilgiau, sveikesniam gyvenimui.

Chirurginės procedūros apima tuos, kurie gali padėti:

• ištaisyti kaulų augimo kryptį
• stabilizuoti stuburą
• Padidinkite kanalą stuburą aplink nugarkauliuką, kad sumažintumėte spaudimą nugarkauliams

Kitas chirurginis procesas žmonėms, kurių skystis yra perteklinis aplink smegenis, yra smegenų vamzdžio tipas, vadinamas šuntu. Tai gali sumažinti tam tikrą skysčių kiekį ir sumažinti smegenų spaudimą.

Fizinė terapija ir ortotika

Fizinė terapija ir ortotika yra neinvaziniai sprendimai kai kurioms nykščio komplikacijoms. Fizinė terapija dažnai skiriama po galūnių ar nugaros operacijų, kad padėtų jums susigrąžinti ar pagerinti judesio ir stiprumo spektrą. Fizikinę terapiją taip pat gali patarti, jei nykštukas paveikia jūsų vaikščiojimo būdą arba sukelia skausmą, dėl kurio nereikia operacijos.

Ortopedija yra pagal užsakymą pagaminti prietaisai, atitinkantys jūsų batus, kad padėtų pagerinti kojų sveikatą ir funkcionavimą. Jei nykštukas įtakoja jūsų pusiausvyrą, vaikščiojimą ar kitus pėdos funkcijos aspektus, pasikalbėkite su podiatrais apie tai, kaip ortokai gali jums padėti.

Gyvenimas su dwarfism

Gali būti sunku spręsti su išankstiniu nusistatymu ir nežinojimu visuomenėje. Gali būti ir kasdienių iššūkių, susijusių su gyvenimu su dwarfism.

Organizacijos, pvz., LPA, teikia išteklius, kad padėtų su emociniais ir logistikos iššūkiais gyvenime. Pagalbos grupės paieška gali padėti jums prisijungti prie žmonių, kurie turėjo panašios patirties, bendruomenę.

LPA taip pat gali padėti sužinoti, kaip sumažinti šviesos jungiklius, "Doorknobs" ir kitus dalykus jūsų namuose. Jie taip pat gali suteikti informacijos ir išteklių apie specialius įrankius ar įrangą, kuriuos galite naudoti, ir pakeitimus, kuriuos galite atlikti savo automobiliui, mokyklai ar darbo sričiai.

Vaikams, turintiems nykštuką, iššūkiai gali būti ypač sunkūs. Tyrimas, priekabiavimas ir netgi nekalti nesusipratimai dėl būklės gali būti varginantis.

Jei turite vaiką su nykštuku, pasikalbėkite su mokytojais ir kitais savo mokykloje, kad padėtumėte jiems suprasti būklę ir kaip jie galėtų šviesti kitus apie tai. Jums taip pat gali prireikti kalbėtis su savo mokykla apie įrankius ir kitus kambarius, kurie bus naudingi ar būtini jūsų vaikui.

Jūs taip pat turėtumėte skatinti savo vaiką kalbėti apie savo jausmus ar kitus rūpesčius.

Ar galiu perduoti sąlygą?

Kalbant apie šeimą, yra keletas svarbių aspektų. Kai abu tėvai turi nykštuką, vaiko, kuris gimsta dwarfism, tikimybė yra didesnė negu apskritai.

Pvz., Jei turite achondroplaziją, turite vieną gnybtų geną ir vieną nepažeistą geną. Tai reiškia, kad kai abu tėvai turi achondroplaziją, 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas paveldės nepažeistą geną ir augs bent iki vidutinio aukščio.

Yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikas paveldės vieną iš kiekvieno geno tipo, tačiau 25 proc. Tikimybė, kad kūdikiui bus du nykštukiniai genai. Kūdikiai, gimę vadinamuoju "dvigubo dominavimo sindromu", dažnai miršta gimstant ar netrukus.

Outlook

Žmonės su dwarfism dažnai turi ilgą gyvenimą. Sąlyga neturi įtakos galimybei eiti į mokyklą ar dirbti, turėti šeimą ar mėgautis bet kuriuo kitu gyvenimu, kurį gali pasiūlyti gyvenimas.

Tačiau dwarfism gali sukelti potencialiai rimtų medicininių komplikacijų. Svarbu išlaikyti kasmetines fizines savybes ir, jei reikia, apsilankyti specialistams. Būtina aktyviai veikti jūsų sveikatai ir greitai reaguoti į simptomų pokyčius.