Suprasti Fabriko ligą

Kas yra Fabry liga?

Fabry liga (FD) yra reta, paveldima liga. Tai progresyvi ir gali būti pavojinga gyvybei. Žmonės su FD turi pažeistą geną, dėl kurio susidaro esminio fermento trūkumas. Trūkumas sukelia tam tikrų baltymų susidarymą organizmo ląstelėse, todėl gali būti padaryta žala:

• širdis
• plaučiai
• inkstai
• oda
• smegenys
• skrandis

Ši liga veikia tiek vyrams, tiek moterims visose etninėse grupėse, tačiau vyrams paprastai yra sunkiau.

Yra dviejų tipų FD. 1 tipo FD, taip pat žinomas kaip klasikinis FD, prasideda vaikystėje ir yra mažiau paplitęs nei 2 tipas, kuris vėliau atsirado. Apytiksliai 1 iš 117 000 žmonių turi FD.

FD pavadintas Johno Fabio, Vokietijos gydytojo, kuris 1898 m. Pirmą kartą apibūdino jo simptomus, vardu. Jis taip pat žinomas kaip Andersono-Fabry liga, britų gydytojas Williamas Andersonas, kuris tą pačius metus taip pat pažymėjo. Kiti FD pavadinimai yra:

• galaktozidazės alfa (GLA) geno trūkumas
• fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratoma difuzinė
• keramido triheksozidazės trūkumas

Fabio ligos simptomai

FD turi daug skirtingų simptomų, todėl sunku diagnozuoti. Simptomai gali skirtis tarp vyrų ir moterų, tarp 1 tipo ir 2 tipo FD.

Simptomai 1 tipo FD

Ankstyvieji 1 tipo FD simptomai yra:

• Burnos ar dilgčiojimo skausmas rankose ir kojose. Vyrams tai gali pasireikšti jau nuo 2 iki 8 metų amžiaus. Moterims tai įvyksta vėliau vaikystėje ar paauglystėje. Stiprus skausmo epizodai, kurie gali trukti nuo kelių minučių, vadinami "Fabry krizėmis".
• Prakaito gamybos trūksta. Tai daro poveikį vyrams, o ne moterims.
• Odos bėrimas. Šis rausvai violetinis bėrimas šiek tiek pakeltas ir pasireiškia tarp pilvo ir kelio. Tai vadinama angiokeratoma.
• Skrandžio sutrikimai. Tai apima mėšlungis, dujas ir viduriavimą.
• Nenormali ragenos. Kraujo indai akyse gali pasikeisti, tačiau tai neturi įtakos regėjimui.
• Bendras nuovargis, galvos svaigimas, galvos skausmas, pykinimas ir šilumos netoleravimas. Vyrai gali turėti patinimas kojose ir kojose.

Kai 1 tipo FD progresuoja, simptomai tampa sunkesni. Kai 1 tipo žmonės pasiekia savo 30s ir 40s, jie gali vystytis inkstų liga, širdies ligomis ir insultu.

2 tipo FD simptomai

Žmonės su 2 tipo FD taip pat susiduria su problemomis šiose srityse, nors dažniausiai vėliau gyvenime nuo 30 iki 60 metų.

Sunkūs FD simptomai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir gali būti:

• Progresuojantis inkstų funkcijos sumažėjimas, artėjant prie inkstų nepakankamumo.
• Širdies plėtimas, krūtinės angina (su širdies skausmais susijęs krūtinės skausmas), nereguliarus širdies plakimas, širdies raumens sustorėjimas ir galiausiai širdies nepakankamumas.
• Insultas, pasireiškiantis kai kuriems vyrams ir moterims, turinčioms FD, jų 40 metu. Tai gali būti dažniau moterims, turinčioms FD.
• Skrandžio sutrikimai. Apie 50-60 proc. Moterų, sergančių FD, gali būti skausmas ir viduriavimas.

Kiti FD požymiai yra:

• klausos praradimas
• skambesys ausyse
• plaučių liga
• sunkaus fizinio aktyvumo netoleravimas
• karščiavimas

Fabio ligos nuotraukos

Kas sukelia Fabry ligą?

Kas paveldi FD

Konkreti genų mutacija sukelia FD. Jūs paveldėsite pažeistą genu iš savo tėvų. Pažeistas genas yra X chromosomos, viena iš dviejų chromosomų, kurios nustato jūsų lytinį santykį. Vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, moterys turi dvi X chromosomas.

Vyras, turintis FD geno mutaciją X chromosomos, visada jį perduos savo dukroms, bet ne jo sūnums. Sūnūs gauna Y chromosomą, kuri neturi pažeisto geno.

Moteris, turinti FD mutaciją vienoje X chromosomos, turi 50 proc. Tikimybę perduoti ją savo sūnums ir dukterims. Jei jos sūnus gauna X chromosomą su FD mutacija, jis paveldės FD.

Kadangi dukra turi du X chromosomas, ji gali turėti mažiau sunkių FD simptomų. Taip yra todėl, kad ne visos jos kūno ląstelės suaktyvins X chromosomą, turinčią defektą. Nesvarbu, ar pažeista X chromosoma yra aktyvuota, įvyksta anksti savo vystymosi laikotarpiu ir lieka tokiu būdu likusiam jūsų gyvenimui.

Kaip genetinės mutacijos sukelia FD

FD sukelia net 370 mutacijų GLA genas Tam tikros mutacijos paprastai vyksta šeimose.

The GLA genas kontroliuoja tam tikro fermento, vadinamo alfa-galaktozidazės A., gamybą. Šis fermentas yra atsakingas už ląstelių, vadinamų globotriazilceramidu (GL-3), suskaidymą.

Kai GLA genas yra pažeistas, fermentas, kuris sugenda GL-3 žemyn, negali tinkamai veikti. Dėl to GL-3 kaupiasi kūno ląstelėse. Laikui bėgant, šis riebalų kaupimasis pažeidžia kraujagyslių ląstelių sienas:

• oda
• nervų sistema
• širdis
• inkstai

Žalos laipsnis FD priežastys priklauso nuo to, kaip sunku mutacija GLA genas yra. Štai kodėl FD simptomai gali skirtis nuo žmogaus iki žmogaus.

Kaip diagnozuojama Fabio liga?

FD gali būti sunku diagnozuoti, nes simptomai yra panašūs į kitų ligų simptomus. Simptomai dažnai būna ilgai prieš diagnozę. Daugelis žmonių nėra diagnozuojami, kol jie neturi FD krizės.

1 tipo FD dažniausiai diagnozuojami gydytojai, atsižvelgiant į vaiko simptomus. Suaugusiesiems FD dažnai diagnozuojama, kai juos išbando arba gydo širdies ar inkstų ligos.

Vyrams skirtą FD diagnozę galima patvirtinti atliekant kraujo tyrimą, kuris nustato pažeisto fermento kiekį. Moterims šio testo nepakanka, nes pažeistas fermentas gali atrodyti normalus, net jei kai kurie organai yra pažeisti. Genetinis testas dėl trūkumų GLA genas yra būtinas, norint patvirtinti, ar moteris turi FD.

Šeimoms, turinčioms žinomą FD istoriją, gali būti atliekami prenataliniai tyrimai, siekiant nustatyti, ar kūdikiui yra FD.

Ankstyva diagnozė yra svarbi.FD yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad ilgainiui simptomai pablogėja. Ankstyvas gydymas gali padėti.

Fabry ligos gydymo galimybės

FD gali sukelti daug įvairių simptomų. Jei turite FD, tikriausiai pamatysite specialistus tam tikriems iš šių simptomų. Apskritai gydymas bus skirtas simptomų valdymui, skausmo malšinimui ir tolesnės žalos prevencijai.

Kai jums diagnozuojama FD, svarbu reguliariai stebėti savo gydytoją, kad galėtumėte stebėti savo simptomus. Žmonėms su FD patariama nerūkyti.

Štai keletas FD gydymo galimybių:

Fermento pakaitinė terapija (ERT)

ERT dabar yra pirmosios eilės gydymas, rekomenduojamas visiems žmonėms su FD. Agalsidazės beta (Fabrazyme) buvo naudojama nuo 2003 m., Kai ją patvirtino JAV maisto ir vaistų administracija. Jis skiriamas į veną arba per IV.

Skausmo kontrolė

Dėl skausmo valdymo gali būti išvengta veiklos, kuri gali sukelti simptomus, pvz., Sunkus pratimas ar temperatūros pokyčiai. Jūsų gydytojas taip pat gali skirti tokius vaistus kaip difenilhidantoinas (Dilantinas) arba karbamazapinas (Tegretolis). Jie kasdien vartojami skausmui mažinti ir FD krizių prevencijai.

Jūsų inkstams

Mažai baltymų, mažai natrio dietos gali padėti, jei turite šiek tiek sumažėjusios inkstų funkcijos. Jei pablogėja inkstų funkcija, Jums gali prireikti inkstų dializės. Dializės metu kraujas filtruojamas tris kartus per savaitę ar daugiau, priklausomai nuo to, kokio tipo dializės jūs esate ir kiek jums reikia. Taip pat gali prireikti inkstų transplantacijos.

Reikalingi gydymo būdai

Širdies sutrikimai bus traktuojami taip, kaip ir žmonėms be FD. Jūsų gydytojas gali skirti vaistus, kad galėtų valdyti ligą. Jūsų gydytojas taip pat gali skirti gydymą, kad sumažėtų insulto rizika. Dėl skrandžio sutrikimų gydytojas gali skirti vaistus ar specialią dietą.

Fabio ligos komplikacijos

Viena galima FD komplikacija yra galutinės stadijos inkstų liga (angl. ESRD). ESRD gali būti mirtinas, jei nestebite dializės ar inkstų persodinimo. Beveik visi vyrai su FD plėtoja ESRD. Tačiau tik apie 10 procentų moterų su FD plėtoja ESRD.

Žmonėms, kuriems gydoma ESRD, širdies liga yra pagrindinė mirties priežastis.

Fabio ligos perspektyvos ir gyvenimo trukmė

FD negalima išgydyti, tačiau ją galima gydyti. FD informavimas didėja. ERT yra palyginti naujas gydymas, kuris padeda stabilizuoti simptomus ir mažina FD krizių atsiradimą. Tyrimai atliekami dėl kitų gydymo galimybių. Žinių pakaitinė terapija yra klinikinis tyrimas. Kitas tyrimo fazės metodas, vadinamas chaperono terapija, skirtas mažoms molekulėms sustabdyti pažeistą fermentą.

Gyvenimo trukmė žmonėms su FD yra mažesnė nei JAV gyventojų. Vyrams tai 58,2 metai. Moterims tai 75,4 metai.

Dažnai pamiršta FD komplikacija yra depresija. Gali būti naudinga susisiekti su kitais suprantamais žmonėmis. FD žmonėms yra keletas organizacijų, kurios turi išteklių, galinčių padėti tiek FD, tiek jų šeimoms:

• "Fabry" palaikymo ir informacijos grupė
• Nacionalinis Fabry ligų fondas
• Tarptautinis Fabry ligų centras