Faktai ir mitai apie gyvenimą su SMA

Yra keturios pagrindinės stuburo raumenų atrofijos (SMA) rūšys, turinčios daugybę variantų. Su tiek daug sąlygų, kurios klasifikuojamos pagal bendrą SMA poziciją, faktų rinkimas iš mitų gali būti sudėtinga.

Toliau pateikiami teisingi atsakymai į kai kuriuos dažniausiai pasitaikančius klaidingus supratimus apie SMA, nuo diagnozės ir genetinių nešiotojų iki gyvenimo trukmės ir gyvenimo kokybės.

Mitas: SMA diagnozė reiškia sutrumpintą gyvenimo trukmę, laikotarpį

Faktas: Laimei, tai nėra atvejis. Kūdikiai, kurių tipas yra 0 SMA, paprastai negyvena praėjus 6 mėnesiams. Vaikai su sunkiu 1 tipo SMA dažnai negyvena iki pilnametystės, tačiau yra daug veiksnių, kurie gali prailginti ir pagerinti šių vaikų gyvenimo kokybę. Tačiau vaikai su 2 ir 3 tipais paprastai gyvena suaugusiesiems. Su tinkama terapija, įskaitant fizinius ir kvėpavimo takus, kartu su mitybos palaikymu, daugelis gyvena visą gyvenimą. Simptomų sunkumas taip pat turi įtakos. Tačiau vien tik diagnozės nepakanka norint nustatyti ilgaamžiškumą.

Mitas: vaikai su SMA negali klestėti visuomenės švietimo nustatymuose

Faktas: SMA jokiu būdu neturi įtakos žmogaus protiniam ar intelektualiniam gebėjimui. Net jei vaikas nuo amžiaus, kai jie pasiekia mokyklinį amžių, priklauso nuo neįgaliųjų vežimėlio, valstybės mokyklos Jungtinėse Amerikos Valstijose privalo turėti specialių fizinių poreikių tenkinimo programas. Viešosios mokyklos taip pat turi palengvinti specializuotas mokymosi programas, tokias kaip Individualizuotos ugdymo programa (IEP) arba "504 planas"? pavadinimas, pateiktas Reabilitacijos įstatymo 504 skyriuje ir amerikiečių su negalia įstatymu. Be to, vaikams, kurie nori dalyvauti sporto veikloje, yra daug pritaikomų priemonių. Daugeliui vaikų, turinčių SMA, labiau normalus? mokyklos patirtis yra pasiekiama.

Mitas: SMA gali atsirasti tik tuo atveju, jei abu tėvai yra vežėjai

Faktas: SMA yra recesinė liga, todėl paprastai vaikas turi tik SMA, jei abu tėvai jį perduos SMN1 mutacija. Tačiau yra keletas pastebimų išimčių.

Pasak nepelno advokatų grupės Cure SMA, kai du tėvai yra vežėjai:

• Jų vaikas turi 25 procentus tikimybės, kad jis nepaveiks.
• Jų vaikas turi 50 proc. Galimybę tapti vežėju.
• Jų vaikas turi 25 proc. Tikimybę, kad jie turės SMA.

Jei tik vienas iš tėvų yra vežėjas, vaikui paprastai nerizikuoja SMA, nors jie turi 50 proc. Riziką būti vežėju. Tačiau labai retais atvejais, mutacijos SMN1 genas gali atsirasti kiaušinių ar spermos gamyboje. Todėl tik vienas iš tėvų bus vežėjas SMN1 mutacija. Be to, nedidelė dalis vežėjų turi mutaciją, kurios negalima nustatyti atliekant dabartinius bandymus. Tokiu atveju pasirodys, kad liga sukėlė vienas vežėjas.

Mitas: 95 proc. Visų SMA vežėjų gali būti identifikuojami paprastu kraujo ištraukimu

Faktas: Remiantis vienu tyrimu, penkios iš šešių etninių grupių, nustatytų bandymams Jungtinėse Amerikos Valstijose, aptiko daugiau nei 90 proc., Įskaitant kaukaziečių, aškenazių žydus, ispanikus, azijiečius ir azijiečių indėnus. Tarp Afrikos amerikiečių testas yra tik apie 70 procentų veiksmingas. Manoma, kad tai yra dėl to, kad apskritai padidėja tikimybė, kad šios populiacijos neaptinkamos mutacijos.

Mitas: jei vienas ar abu tvai nešiojami SMN1 nėra jokios garantijos, kad vaikas nebus vežėjas arba tiesiogiai paveiktas SMA

Faktas: Be prenatalinių tyrimų, tėvai, pasirenkantys implantaciją, gali iš anksto nustatyti genetines diagnozes. Tai vadinama ikimplantacine genetine diagnoze (PGD), ir tai leidžia implantuoti tik sveikus embrionus. Žinoma, implantacija ir prenatalinis testavimas yra labai individualūs sprendimai, ir nėra vienintelio teisingo atsakymo. Testavimai tėvams turi būti tokie patys.

Ištrauka

Su SMA diagnozu, žmogaus gyvenimas yra visam laikui pakeistas. Netgi švelniausiais atvejais fiziniai sunkumai, kurie laikui bėgant didėja, yra tikri. Bet turint gerą informaciją ir įsipareigojimą siekti geriausio įmanomo gyvenimo, SMA asmeniui nereikia gyventi be svajonių ir pasiekimų. Daugelis žmonių, turinčių SMA, visą gyvenimą baigia, baigia koledžą ir suteikia reikšmingą indėlį į pasaulį. Žinios apie faktus yra geriausia vieta pradėti kelionę.