Supratimas apie Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Apžvalga

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) yra būklė, kai kaulai auga už skeleto ribų. Nenuostabus kaulų augimas pakeičia jungiamąjį audinį, įskaitant sausgysles ir raiščius.

FOP sukelia genetinė mutacija. Tai vienintelis pripažintas būklė, dėl kurios viena organų sistema morfuojama į kitą.

Nėra šio lėtinio progresuojančio sutrikimo išgydyti. Gydymo tikslas yra sumažinti simptomus.

Tęsti svarstymą, sužinoti daugiau apie FOP ir kodėl ankstyva diagnozė yra labai svarbi, taip pat patarimai, kaip geriau suprasti šią būklę.

Kokie simptomai?

FOP tampa akivaizdu ankstyvoje vaikystėje. Paprastai kūdikiai gimsta su trumpais, netinkamai suformuotais dideliais pirštais. Dėl kaulų ir sąnarių problemų kūdikiams sunku nuskaityti. Maždaug pusė žmonių, kurie turi FOP, taip pat blogai suformavo nykščius.

Kaulų peraugimas paprastai prasideda kaklo ir pečių srityje, todėl periodiškai atsiranda skausmingas uždegimas. Kartais tai kartais pridedama žemo lygio karščiavimas.

Liga progresuoja kitokiu greičiu kiekvienam žmogui. Galų gale, jis paveikia kamieną, nugarą, klubą ir galūnes. Kai liga progresuoja, gali pasireikšti šie simptomai:

• Judėjimas gali būti labai apribotas, kai kaulai auga į sąnarius.
• Stuburas gali tapti deformuotas arba sulydytas.
• Ribotas judumas gali sukelti pusiausvyrą ir koordinavimo problemas, dėl kurių kyla sužalojimas. Net smulkios traumos gali sukelti daugiau uždegimo ir kaulų augimo.
• Kaulų augimas krūtinėje gali riboti kvėpavimą, didinant kvėpavimo takų infekcijos pavojų. Bet kokia virusinė liga gali sukelti padidėjimą.
• Ribotas žandikaulio judėjimas gali apsunkinti valgymą, kuris gali sukelti prastą mitybą ir svorio netekimą. Kalbėjimas taip pat gali būti sudėtingas.
• Apie pusę žmonių, kuriems yra FOP, yra klausos sutrikimas.
• Blogas kraujo tekėjimas gali sukelti kraujo kaupimąsi rankose ar kojose, todėl gali būti pastebimas patinimas.

Su FOP asmuo galiausiai gali būti visiškai sustabdytas.

FOP nesukelia papildomo kaulo augimo:

• liežuvis
• diafragma
• extraocular muscles
• širdies raumenys
• lygiųjų raumenų

Kas sukelia FOP?

FOP sukelia mutacija ACVR1 genuose. Šis genas yra susijęs su kaulų augimu ir vystymusi. Ši mutacija leidžia jiems augti nepažeista.

Šis genas gali būti paveldėtas iš vieno tėvo, tačiau daugeliu atvejų FOP tai yra nauja mutacija asmeniui, neturinčiam ligos šeimos istorijos.

Tėvai su FOP turi 50 procentų tikimybę perduoti jį savo vaikui.

Kas gauna FOP?

FOP yra labai reta. Visame pasaulyje yra 800 patvirtinto atvejo, iš kurių 285 Jungtinėse Amerikos Valstijose. Lytis, etniškumas ir rasė neturi jokio vaidmens. Jei neturite tėvų su FOP, negalima įvertinti jūsų būklės išsivystymo rizikos.

Kaip diagnozuojama FOP?

Kadangi tai yra labai reta, daugelis gydytojų niekada nematė FOP atvejo.

Diagnozė priklauso nuo medicininės istorijos ir klinikinių tyrimų. Simptomai FOP apima:

• didžiosios piršto anomalijos
• spontaniniai uždegimo ar minkštųjų audinių patinimas
• padidėjusios ligos po sužalojimo, virusinės ligos ar imunizacijos
• sunku judėti
• dažnus sužeidimus dėl kritimo

Perteklinis kaulų susidarymas gali būti vertinamas atliekant vaizdo tyrimo bandymus, tokius kaip rentgeno spinduliai ir MRT, tačiau jų diagnozei nustatyti nereikia. Diagnozę galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus.

Netinkamo diagnozavimo lygis gali siekti 80 procentų. Labiausiai paplitusių klaidingų diagnozių yra vėžys, agresyvus nepilnamečių fibromatozė ir pluoštinė displazija.

Anksčiau simptomas, kuris gali atskirti FOP nuo šių kitų sąlygų, yra netinkamai suformuotas didelis pirštas.

Labai svarbu kuo greičiau gauti teisingą diagnozę. Taip yra dėl to, kad tam tikri kiti sveikatos būklės tyrimai ir gydymas gali sukelti padidėjimą ir paskatinti kaulų augimą.

Koks yra FOP gydymas?

Nėra gydymo, kuris gali sulėtinti ar sustabdyti ligos progresavimą. Tačiau specifinių simptomų gydymas gali pagerinti gyvenimo kokybę. Kai kurie iš jų yra:

• kortikosteroidai, skirti skausmui ir patinimui mažinti ligos protrūkių metu
• nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo)
• pagalbiniai įtaisai, pvz., petnešos arba specialūs batai, kurie padeda vaikščioti
• profesinė terapija

Nėra nieko, kuris sugrąžintų naujus kaulus. Dėl operacijos padidėtų kaulų augimas.

Svarbi jūsų gydymo plano dalis yra susijusi su tuo, ko išvengti. Pvz., Biopsija gali paskatinti kaulų augimą.

Intraumeniniai injekcijos, tokios kaip daugelis imunizacijų, taip pat gali sukelti problemų. Dantų darbus reikia atlikti labai atsargiai, išvengti injekcijų ir žandikaulio ištempimo.

Glaudi trauma arba sužalojimas dėl kritimo gali sukelti padidėjimą. Turėtų būti vengiama bet kokios fizinės veiklos, kuri didina šią riziką.

FOP gali būti pavojinga nėštumo metu, todėl gali padidėti progresavimo ir komplikacijų tikimybė motinai ir kūdikiui.

Kokia perspektyva?

FOP yra lėtinis ir gydymo nėra. Gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Progresavimo greitis visiems skiriasi ir sunku nuspėti. Kai kurie žmonės praeina mėnesius ar net metus be sprogimo.

FOP gali smarkiai išjungti. Daugeliui FOP žmonių reikės neįgaliųjų vežimėlio, kol jie pasieks savo pabaigą 20s. Vidutinė gyvenimo trukmė žmonėms su FOP yra 40 metų.

Kaip galėčiau susipažinti?

Kadangi tai yra tokia reta būklė, dauguma žmonių niekada negirdėjo apie FOP.

Negalima to išvengti. FOP nėra užkrečiama, tačiau vis tiek svarbu šviesti žmones apie šios būklės gilias pasekmes.

Retųjų ligų moksliniai tyrimai lėtesni dėl finansavimo trūkumo. Didėjantis informuotumas gali padėti stumti mokslinių tyrimų dolerius, kur jie yra reikalingi.

Pradėkite susipažinti su organizacijomis, kurios skatina FOP informuotumą.Jie gali papasakoti apie programas ir paslaugas, taip pat apie tai, kaip išleidžiami moksliniai tyrimai. Štai keli:

• Tarptautinė Fibrodysplasia Ossificans Progressiva asociacija (IFOPA)
• Kanados FOP tinklas
• FOP draugai (U.K.)

Kai kurios organizacijos, kurios didina informuotumą apie retas ligas apskritai, yra šios:

• Nacionalinė retųjų ligų organizacija (NORD)
• Retais veiksmų tinklas (RAN)
• Retųjų ligų fondas

Vienas iš geriausių būdų atkreipti dėmesį į retą ligą yra pasidalinti savo istorija. Sužinokite viską apie FOP, kad galėtumėte pateikti tikslią informaciją ir atsakyti į klausimus.

Taigi, kaip jūs gaunate žodį? Štai kelios idėjos, padėsiančios jums pradėti:

• Tinklas su kitais, kuriems veikia FOP ar kitos retosios ligos.
• Susisiekite su organizacijomis, dalyvaujančiomis FOP ar retomis ligomis. Siūlau pasidalinti savo istorija ir savanoriu padėti.
• Pasiekite laikraščius ir televizijos stotis ir pasiūlykite būti interviu.
• Kreipkitės į sveikatingumo tinklaraštininkus ir paprašykite jų parašyti apie FOP arba leiskite pateikti svečių pranešimą. Arba pradėkite savo dienoraštį.
• Siūlau kalbėti mokyklose ir vietinėse grupėse. Dalyvauti sveikatos mugėse. Prisijunk prie NORD kalbėtojų biuro.
• Susisiekite su valstybės ir nacionaliniais atstovais, kad aptartumėte mokslinių tyrimų finansavimą.
• Naudokite socialinės žiniasklaidos platformas, tokias kaip "Facebook", "Twitter" ir "Instagram", kad platintumėte žodį.
• Turėkite organizatoriaus ar konkretaus mokslinių tyrimų projekto lėšų rinkimą.
• Įsitraukite į Retųjų ligų dieną.