Viskas, ką turėtumėte žinoti apie galaktozemiją

�

Galaktozemija yra retas genetinis sutrikimas, kuris veikia kaip jūsų organizmas metabolizuoja galaktozę. Galaktozė yra paprastas cukrus, rastas piene, sūre, jogurtuose ir kituose pieno produktuose. Kai jis derinamas su gliukozei, jis gamina laktozę.

Galaktozemija reiškia, kad kraujyje yra per daug galaktozės. Galaktozės susikaupimas gali sukelti rimtų komplikacijų ir sveikatos problemų.

Yra keturi pagrindiniai galaktozemijos sutrikimų tipai:

• 1 tipo arba klasikinis ir klinikinis galaktozemijos variantas
• 2 tipo arba galaktokinazės trūkumas
• 3 tipo arba epimerazės trūkumas
• Duarte variantas galaktozemija

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie šią sąlygą.

Simptomai

Galaktozemijos simptomai paprastai atsiranda kelias dienas ar savaites po gimdymo. Dažniausi simptomai yra:

• apetito praradimas
• vėmimas
• gelta, kuri yra odos ir kitų kūno dalių pageltimas
• kepenų padidėjimas
• kepenų pažeidimas
• skysčio kaupimasis pilvo srityje ir patinimas
• nenormalus kraujavimas
• viduriavimas
• dirglumas
• nuovargis ar mieguistumas
• svorio metimas
• silpnumas
• didesnė infekcijos rizika

Kūdikiai, turintys galaktozemiją, turi problemų valgyti ir linkę numesti svorio. Tai taip pat vadinama nesugebėjimu klestėti. Sužinokite daugiau apie tai, kaip jūsų vaikui nepasiekta klestėti.

Komplikacijos

Jei galaktozemija nėra diagnozuojama ir iš karto gydoma, gali atsirasti keletas komplikacijų. Galaktozės susikaupimas kraujyje gali būti pavojingas. Be diagnozės ir intervencijos galaktozemija gali būti gyvybei pavojinga naujagimiams.

Paplitusios galaktozemijos komplikacijos yra:

• kepenų pažeidimas ar kepenų nepakankamumas
• rimtos bakterinės infekcijos
• sepsis, kuris yra gyvybei pavojinga infekcijos priežastis
• šokas
• atidėtas vystymasis
• elgesio problemos
• katarakta
• drebulys
• kalbos problemų ir vėlavimų
• mokymosi negalia
• gražūs variklio sunkumai
• mažas kaulų mineralų tankis
• reprodukcinės problemos
• priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas

Ilgalaikis kiaušidžių nepakankamumas pasireiškia tik moterims. Kiaušidės nebeveikia ankstyvame amžiuje ir veikia vaisingumą. Tai paprastai atsiranda iki 40 metų amžiaus. Kai kurie ankstyvojo kiaušidžių nepakankamumo simptomai yra panašūs į menopauzę.

Kas sukelia galaktozemiją?

Galaktozemiją sukelia genų mutacijos ir fermentų trūkumas. Dėl to cukraus galaktozė susidaro kraujyje. Tai paveldimas sutrikimas, o tėvai gali jį perduoti savo biologiniams vaikams. Tėvai laikomi šios ligos nešėjais.

Galaktozemija yra recesinis genetinis sutrikimas, taigi dvi nepakankamo geno kopijos turi būti paveldimos, kad atsirado liga. Tai paprastai reiškia, kad kiekvienas tėvas paveldės vieną sugedusią geną.

Sergamumas

1 tipo galaktozemija pasireiškia 1 iš 30 000 iki 60 000 kūdikių. 2 tipo galaktozemija yra mažiau paplitusi nei 1 tipo ir pasitaiko 1 iš 100 000 kūdikių. Tipas 3 ir Duarte variantas galaktozemija yra labai reti.

Galaktozemija dažniau būna tiems, kurie gyvena airių protėviuose ir Amerikoje gyvenantiems afrikiečių kilmės žmonėms.

Diagnozė

Galaktozemija dažniausiai diagnozuojama, nors atliekami testai, atlikti kaip naujagimių atrankos programos. Kraujo tyrimas parodys didelį galaktozės kiekį ir mažą fermentų aktyvumo lygį. Kraujas dažniausiai imamas kraujant kūdikio kulną.

Šlapimo tyrimas taip pat gali būti naudojamas diagnozuoti šią būklę. Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti galaktozemiją.

Gydymas

Dažniausiai galaktozemijos gydymas yra mažai galaktozės dieta. Tai reiškia, kad pieno ir kitų maisto produktų, kurių sudėtyje yra laktozės ar galaktozės, negalima vartoti. Galaktozemijos ar patvirtintų vaistų, skirtų fermentams pakeisti, nėra.

Nors mažos galaktozės dieta gali užkirsti kelią tam tikroms komplikacijoms ar sumažinti jų riziką, jos vis tiek negali jų sustabdyti. Kai kuriais atvejais vaikai vis dar susiduria su problemomis, tokiomis kaip kalbos uždelsimas, mokymosi sutrikimai ir reprodukcinės problemos.

Kalbos problemos ir vėlavimai yra dažna komplikacija, todėl kai kuriems vaikams gali būti naudinga logopedė kaip gydymo plano dalis.

Be to, vaikai, turintys mokymosi negalią ir kiti vėlavimai, gali naudotis individualiais ugdymo planais ir intervencijomis.

Galaktozemija gali padidinti infekcijų riziką, todėl labai svarbu kontroliuoti infekcijas, kai jos atsiranda. Gali prireikti antibiotikų arba kitų vaistų.

Gali būti rekomenduojama naudoti genetinę konsultaciją ir hormonų pakaitinę terapiją. Galaktozė gali paveikti brendimą, todėl gali padėti pakeisti hormonų pakaitinę terapiją.

Svarbu pasikonsultuoti su savo gydytoju ir anksti spręsti problemas.

Dieta

Jei norite sekti mažai galaktozės dietą, vengti maisto produktų, kurių sudėtyje yra laktozės, įskaitant:

• pienas
• sviestas
• sūris
• ledai
• kiti pieno produktai

Daugelį šių maisto produktų galite pakeisti be pieno turinčių alternatyvų, pavyzdžiui, migdolų arba sojos pieno, sorbeto arba kokosų aliejaus. Sužinokite apie migdolų pieną kūdikiams ir mažiems vaikams.

Žmonių motinos piene taip pat yra laktozės ir nerekomenduojama kūdikiams, kuriems diagnozuota ši būklė. Tačiau kai kurie Duarte varianto galaktozemijos kūdikiai vis tiek gali gerti motinos pieną. Pasitarkite su savo gydytoju, jei turite kokių nors rūpesčių dėl to, kad negalėsite maitinti krūtimi kūdikio.

Nors ligonių kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) rekomenduoja krūtimi maitinti kaip geriausią kūdikių maistinių medžiagų gavimą, jie nerekomenduoja žindyti kūdikio, turinčio galaktozemiją. Vietoj to turėsite naudoti laktozės neturintį formulę. Paklauskite savo gydytojo apie formulės variantus.

Jei planuojate naudoti formulę, ieškokite nemokamos laktozės versijos. Daugelis pieno produktų yra praturtintas vitaminu D. Pasitarkite su savo gydytoju apie vitamino D papildus ir ar jie tinkami jūsų vaikui.

Outlook

Galaktozemija yra retas paveldimas sutrikimas, kuris paveikia galaktozės apdorojimą organizme. Jei galaktozemija nėra diagnozuota ankstyvame amžiuje, komplikacijos gali būti rimtos.

Po nedidelės galaktozės dietos yra esminė šio sutrikimo problemos dalis. Pasitarkite su savo gydytoju dėl papildomų dietos apribojimų ir kitų rūpesčių.