Kas yra paveldima neuropatija?

Apžvalga

Neuropatijos yra nervų sistemos sutrikimai, kurie sukelia nervų pažeidimus. Jie veikia periferinius nervus, įskaitant nervus už smegenų ir nugaros smegenų.

Paveldimos neuropatijos genetiškai perduodamos nuo tėvų iki vaiko. Jie kartais vadinami paveldimomis neuropatijos. Neuropatijos taip pat gali būti nesąmoningos ar įsigytos. Įsigytus neuropatijas sukelia kitos sąlygos, tokios kaip diabetas, skydliaukės liga ar alkoholio vartojimo sutrikimas. Idiopatinės neuropatijos neturi aiškios priežasties.

Paveldimos ir nepheristinės neuropatijos turi panašių simptomų.

Simptomai

Paveldimos neuropatijos simptomai priklauso nuo paveiktų nervų grupės. Jie gali paveikti variklio, jutimo ir autonominius nervus. Kartais jie veikia daugiau nei vieną nervų grupę. Pavyzdžiui, Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga, viena iš labiausiai paplitusių paveldimų neuropatijų tipų, veikia motorinius ir jutimo nervus.

Paveldimos neuropatijos gali turėti panašių simptomų. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:

• Jautrieji požymiai: Skausmas, dilgčiojimas ar tirpimas, dažnai rankose ir kojose.
• Variklio simptomai: Raumenų silpnumas ir masės sumažėjimas (raumenų atrofija), dažnai kojų ir apatinių kojų.
• Autonominiai simptomai: Sumažėjęs prakaitavimas arba žemas kraujo spaudimas, atsistojus nuo sėdėjimo ar gulėjimo.
• Fizikinės deformacijos: Aukštos pėdos arkos, plaktuko formos pirštai arba išlenktos stuburo dalies (skoliozė).

Paveldimos neuropatijos simptomai gali būti intensyvūs nuo lengvo iki sunkaus. Kai kuriais atvejais simptomai yra tokie lengvi, kad ilgalaikis sutrikimas nenustatytas ir negydomas.

Simptomai ne visuomet pasireiškia gimimo metu arba vaikystėje. Jie gali pasirodyti vidutinio amžiaus ar netgi vėliau gyvenime.

Tipai

Yra daug skirtingų paveldimų neuropatijų tipų. Kartais neuropatija yra išskirtinė liga. Tai yra CMT atvejis. Kitais atvejais neuropatija yra labiau paplitęs sutrikimas.

Daugiau nei 30 genų buvo siejamas su paveldimomis neuropatijomis. Kai kurie genai dar nėra nustatyti.

Dažniausiai pasitaikanti paveldima neuropatija yra aprašyta žemiau:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga

CMT liga vadinama paveldimų neuropatijų grupe, kuri veikia motorinius ir jutimo nervus. CMT veikia maždaug 1 iš 3300 žmonių.

Yra daug genetinių CMT tipo potipių. CMT tipas 1A (CMT1A) yra labiausiai paplitęs. Tai veikia maždaug 20 proc. Žmonių, kurie siekia gydyti simptomus, kuriuos sukelia nediabuota periferinė neuropatija.

Simptomai CMT priklauso nuo genetinio potipio. Šis sutrikimas gali sukelti daugybę išvardytų simptomų. Kiti simptomai gali būti:

• sunku pakelti pėdą arba laikyti ją horizontaliai
• nestabili eisena ar pusiausvyra
• prastos rankos koordinavimas

Mažiausiai keturi genai dalyvauja perduoti CMT iš tėvų į vaikus. Vaikai, turintys tėvų su CMT, turi 50 proc. Tikimybę paveldėti šią ligą. Vaikas taip pat gali sukurti CMT, jei abu tėvai turi recesyvines nenormalų genų kopijas.

Paveldima neuropatija, atsakinga už slėgio paralyžius (HNPP)

Žmonės, turintys AEI, labai jautrūs spaudimui. Jiems gali būti sunku nešioti sunkų pečių maišelį, pasisukti ant alkūnės arba sėdėti ant kėdės. Šis slėgis sukelia dilgčiojimo, tirpimo ir jutimo praradimo paveiktoje zonoje epizodus. Dažniausiai pasitaikančios zonos yra:

• rankos
• rankos
• pėdos
• kojos

Šie epizodai gali trukti iki kelių mėnesių.

Laikui bėgant, pakartotiniai epizodai gali sukelti nuolatinį nervų pažeidimą ir simptomus, tokius kaip raumenų silpnumas ir jausmas. Žmonės su HNPP gali patirti lėtinį skausmą, ypač rankose.

Manoma, kad HNPP veikia 2-5 iš 100 000 žmonių. Vaikas, gimęs tėvų, turinčių HNPP, turi 50 procentų tikimybės kurti HNPP.

Rizikos veiksniai

Svarbiausias rizikos veiksnys yra šeimos narys, o ypač tėvas, kuriam diagnozuota paveldima neuropatija.

Kai kurie tyrimai rodo, kad sveikatos sutrikimai, pvz., 2 tipo diabetas ir nutukimas, gali padidinti tam tikrų paveldimų neuropatijų riziką. Norint geriau suprasti sveikatos būklės ir paveldimų neuropatijų ryšį, reikia atlikti daugiau mokslinių tyrimų.

Diagnozė

Jūsų gydytojas gali kreiptis į nervų specialistą, taip pat žinomą kaip neurologas, kad padėtų diagnozuoti šią būklę. Prieš gydytojui gali būti nustatytas paveldimas neuropatijos diagnozavimas, gali prireikti kelių testų, įskaitant:

• Genetiniai tyrimai. Genetiniai tyrimai gali būti naudojami nustatant genetinius sutrikimus, susijusius su paveldimomis neuropatijomis.
• Biopsijos. Biopsija yra minimaliai invazinė procedūra, susijusi su audinio mėginio paėmimu ir jo žiūri į mikroskopą. Šis bandymas gali padėti nustatyti nervų pažeidimus.
• Nervų laidumo testai. Elektromiografija naudojama padėti gydytojams suprasti jūsų nervų gebėjimą atlikti elektrinį signalą. Tai gali padėti nustatyti neuropatijas. Nervų laidumo tyrimai gali padėti nustatyti neuropatijos buvimą, tačiau jie negali būti naudojami nustatant, ar neuropatija yra paveldima ar įgyjama.
• Neurologiniai įvertinimai. Šie bandymai įvertina jūsų refleksus, stiprumą, padėtį, koordinavimą ir raumenų tonusą, taip pat jūsų sugebėjimą jausti pojūčius.

Papildomi tyrimai gali būti naudojami norint atmesti kitas sveikatos būklę arba nustatyti su neuropatija susijusius sužalojimus.

Paveldima neuropatija gali būti diagnozuota bet kuriame amžiuje. Tačiau tam tikrų tipų simptomai labiau tikėtina pasirodyti kūdikystėje, vaikystėje ar ankstyvame pilnametystėje.

Gydymas

Nėra paveldimos neuropatijos gydymo. Vietoj to, jums reikės nuolatinio gydymo, kad galėtumėte valdyti simptomus. Bendras gydymas apima:

• skausmo vaistai
• fizinė terapija
• korekcinė chirurgija
• gydomieji batai, petnešos ir laikikliai

Taip pat rekomenduojama valgyti subalansuotą mitybą ir reguliariai sportuoti.

Jei atsiranda pojūtis, gydytojas gali pasiūlyti tam tikrų saugumo priemonių, kad padėtų jums išvengti skausmo.

Prevencija

Paveldimų neuropatijų negalima užkirsti. Genetinė konsultacija yra tėvams, kuriems gali kilti pavojus užsikrėsti paveldima neuropatija.

Jei pasireiškia paveldimos neuropatijos simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Ankstyvi diagnozė gali pagerinti ilgalaikę perspektyvą. Laikykitės savo simptomų registravimo savo gydytojui. Jei įmanoma, nustatykite, ar neuropatija veikia kiti jūsų šeimos nariai.

Outlook

Ilgalaikė žmonių, kuriems diagnozuota paveldima neuropatija, perspektyvos priklauso nuo paveiktų genų, taip pat nuo neuropatijos tipo. Tam tikri paveldimos neuropatijos tipai progresuoja greičiau nei kiti.

Be to, paveldimas neuropatijos simptomai gali būti pakankamai minkšti, kad ilgai nenustatytų. Simptomai taip pat gali būti sunkūs ir išjungti.

Jei sergate paveldima neuropatija, pasitarkite su gydytoju apie tai, ko galima tikėtis ilgą laiką.