Ar yra cistinio fibrozės gydymas?

Apžvalga

Cistinė fibrozė (CF) yra paveldimas sutrikimas, kuris pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą. CF veikia kūno ląsteles, kurios gamina gleives. Šie skysčiai yra skirti tepti kūną ir yra paprastai ploni ir slidūs. CF daro šiuos kūno skysčius tankus ir lipnias, todėl jas kaupiasi plaučiuose, kvėpavimo takuose ir virškinimo trakte.

Nors mokslinių tyrimų pažanga gerokai pagerino SF sergančių žmonių gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę, daugumai jų reikės gydyti visą savo gyvenimo būklę. Šiuo metu nėra CF gydymo, tačiau mokslininkai dirba link vienos. Sužinokite apie naujausius tyrimus ir tai, kas netrukus bus prieinama žmonėms su CF.

Tyrimai

Kaip ir daugeliu atvejų, "CF" tyrimus finansuoja specialios organizacijos, kurios renka lėšas, saugo aukas ir kovoja už dotacijas, kad mokslininkai galėtų siekti gydymo. Štai keletas pagrindinių mokslinių tyrimų sričių dabar.

Genų pakaitinė terapija

Prieš kelis dešimtmečius mokslininkai nustatė geną, atsakingą už CF. Tai sukėlė viltį, kad genetinė pakaitinė terapija gali pakeisti pažeistą geną in vitro. Tačiau ši terapija dar neveikė.

CFTR moduliatoriai

Pastaraisiais metais mokslininkai sukūrė vaistą, skirtą CF priežasčiai, o ne jo simptomams. Šie narkotikai, ivakafto (Kalydeco) ir lumakafto / ivakafto (Orkambi), yra vaistų, vadinamų cistine fibroze transmembrana laidumo reguliatoriumi (CFTR) moduliais, klasės dalis. Ši klasė narkotikų yra skirta paveikti mutavusį geną, kuris yra atsakingas už CF ir dėl jo tinkamai sukurti kūno skysčius.

Inhaliacinė DNR

Naujas genų terapijos tipas gali pasirodyti, kai ankstesnė genų terapijos pakeitimo procedūra nepavyko. Šis naujausias metodas naudoja inhaliacines DNR molekules, kad būtų galima išvalyti? geno kopijas plaučių ląstelėse. Pradiniuose tyrimuose pacientai, vartoję šį gydymą, šiek tiek sumažino simptomų būklę. Šis laimėjimas rodo didelį pažadą žmonėms su CF.

Nė vienas iš šių gydymo būdų nėra tikras gydymas, tačiau jie yra didžiausi žingsniai be ligų, kurį daugelis žmonių, turinčių CF, niekada nebuvo patyrę.

Sergamumas

Šiandien Jungtinėse Amerikos Valstijose gyvena daugiau kaip 30000 žmonių. Tai retas sutrikimas - kasmet diagnozuojama tik apie 1000 žmonių.

Du pagrindiniai rizikos veiksniai padidina asmens galimybes diagnozuoti CF.

• Šeimos istorija: CF yra paveldima genetinė būklė. Kitaip tariant, jis dirba šeimose. Žmonės gali pernešti CF geną be sutrikimo. Jei du vežėjai turi vaiko, tai vaikas turi 1 iš 4 tikimybę turėti CF. Taip pat yra įmanoma, kad jų vaikas atliks CF geną, bet neturės sutrikimų arba apskritai neturi geno.
• Race: CF gali atsirasti visų rasių žmonėse. Tačiau tai dažniausiai pasitaiko Kaukazo gyventojams, turintiems protėvius iš Šiaurės Europos.

Komplikacijos

Komplikacijos CF paprastai susideda iš trijų kategorijų. Šios kategorijos ir komplikacijos apima:

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Tai nėra vienintelės CF komplikacijos, tačiau jos yra vienos iš labiausiai paplitusių:

• Kvėpavimo takų gedimas: CF pažeidžia jūsų kvėpavimo takus. Ši būklė, vadinama bronchiktazija, sunkiai ir įkvepia. Tai taip pat leidžia klijuoti storosios, lipnios gleivinės plaučius sunku.
• Nosies polipai: CF dažnai sukelia uždegimą ir patinimą nosies ertmėje. Dėl uždegimo gali išsivystyti mėsingi augalai (polipai). Polipai apsunkina kvėpavimą.
• Dažnos infekcijos: Storosios, lipnios gleivės yra bakterijų pagrindinė veisimosi vieta. Tai padidina riziką susirgti plaučių uždegimu ir bronchitu.

Virškinimo sutrikimai

CF sutrikdo normalų virškinimo sistemos funkcionavimą. Tai yra keletas labiausiai paplitusių virškinimo simptomų:

• Žarnyno obstrukcija. Asmenims, sergantiems CF, padidėjusi žarnyno obstrukcija dėl uždegimo, kurį sukelia sutrikimas.
• Maistingumo trūkumai: CF išsivysčiusios storos, lipnios gleivės gali blokuoti virškinimo sistemą ir užkirsti kelią skysčiams, kurių reikia maistinėms medžiagoms sugerti, kad patektumėte į žarnyną. Be šių skysčių maistas praeis per jūsų virškinimo sistemą be absorbcijos. Tai neleidžia jums gauti jokios maistinės naudos.
• Diabetas: storosios, lipnios gleivės, kurias sukėlė CF randai, kasa ir neleidžia jai tinkamai veikti. Tai gali trukdyti organizmui gaminti pakankamai insulino. Be to, CF gali neleisti jūsų kūnui tinkamai reaguoti į insuliną. Abi komplikacijos gali sukelti diabetą.

Kitos komplikacijos

Be kvėpavimo ir virškinimo problemų, CF gali sukelti ir kitas organizmo komplikacijas, įskaitant:

• Vaisingumo problemos: vyrai su CF beveik visada yra nevaisingi. Taip yra todėl, kad stora gleivinė dažnai blokuoja vamzdį, kuriame skystis yra iš prostatos liaukos į sėklidę. Moterys su CF gali būti mažiau vaisingos nei moterys be sutrikimo, tačiau daugelis gali turėti vaikų.
• Osteoporozė. Ši būklė, dėl kurios sukelia plonius kaulus, yra įprasta žmonėms, sergantiems CF.
• Dehidratacija: CF padeda išlaikyti įprastą organinių mineralų pusiausvyrą jūsų kūne. Tai gali sukelti dehidrataciją, taip pat elektrolitų pusiausvyrą.

Outlook

Pastaraisiais dešimtmečiais pacientų, kuriems diagnozuotas CF, perspektyvos labai pagerėjo. Dabar nėra neįprasta, kad žmonės iš CF gyvena savo 20s ir 30s. Kai kurie gali gyventi dar ilgiau.

Šiuo metu CF gydomoji terapija yra nukreipta į ligos požymių ir simptomų bei gydymo šalutinių poveikių sušvelninimą. Gydymas taip pat skirtas išvengti ligos komplikacijų, tokių kaip bakterinė infekcija.

Net ir šiuo metu vykstančiais perspektyviais moksliniais tyrimais, nauji gydymo būdai ar vaistiniai preparatai, skirti CF, vis dar yra gerokai ilgesni.Nauji gydymo būdai reikalauja daug metų tyrimų ir bandymų, kol valdymo agentūros leis ligoninėms ir gydytojams pasiūlyti pacientams.

Įsitraukia

Jei turite CF, žinote ką nors, kas turi CF, arba tiesiog aistringai susirasti šį sutrikimą, įsitraukti į mokslinių tyrimų rėmimo būdus yra gana paprasta.

Mokslinių tyrimų organizacijos

Daugelis potencialių CF gydymo tyrimų yra finansuojamos iš organizacijų, dirbančių žmonių, sergančių CF ir jų šeimomis, vardu. Jos dovanojimas padeda užtikrinti tolesnius tyrimus gydymui. Šios organizacijos apima:

• Cistinio fibrozės fondas: "CFF" yra "Geresnio verslo biuro" akredituota organizacija, kuri siekia finansuoti mokslinius tyrimus gydymo ir pažangių gydymo būdų.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI yra akredituota labdaros organizacija. Jo pagrindinis tikslas yra finansuoti mokslinius tyrimus, teikti paramą ir mokymą pacientams bei šeimoms ir didinti informuotumą apie CF.

Klinikiniai tyrimai

Jei turite CF, galite dalyvauti klinikiniame tyrime. Dauguma šių klinikinių tyrimų atliekami mokslinių tyrimų ligoninėse. Jūsų gydytojo biure gali būti ryšys su viena iš šių grupių. Jei to nepadarysite, galėsite susisiekti su viena iš aukščiau paminėtų organizacijų ir susieti su advokatu, kuris gali padėti jums surasti atvirą ir dalyvių priėmimą.