Galūninis kolitas ir genetinis pavojus yra paveldimas?

Apžvalga

Gydytojai tiksliai nežino, kas sukelia opinį kolitą (UC), uždegiminės žarnų ligos rūšį (IBD). Bet atrodo, kad genetika atlieka svarbų vaidmenį.

UC dirba šeimose. Iš tiesų, UC šeimos istorija yra didžiausia ligos rizikos veiksnys. Tikėtina, kad žmonės paveldės genetinę UC riziką. Be to, kai kurie jų aplinkos veiksniai, atrodo, atlieka svarbų vaidmenį imuninės sistemos užpuolikoje dėl jų storosios žarnos, nukreipdami ligą.

Šeimos su UC turi keletą bendrų genų. Dešimtys genetinių variantų ar pokyčių buvo susieti su būkle. Genai gali sukelti UC, pakeisdami organizmo imuninį atsaką arba sutrikus žarnyno apsauginei barjerai.

Kas dar nežinoma, ar genai tiesiogiai sukelia būklę, ir, jei taip, kokie jie.

UC genetiniai veiksniai

Tyrėjai išnagrinėjo keletą veiksnių, kurie susieja genetiką su padidėjusia UC rizika. Jie apima:

Grupių grupės

UC dažniausiai dirba šeimose, ypač tarp artimų giminaičių. Apie 10-25 proc. Žmonių, sergančių UC, tėvai ar broliai yra IBD (UC ar Krono liga). UC rizika taip pat yra didesnė tarp tolimiausių giminaičių, pavyzdžiui, senelių ir pusbrolių. UC, kuri paveikia kelias šeimos nares, dažniausiai prasideda anksčiau nei žmonės, neturintys šeimos būklės.

Dvyniai

Vienas iš geriausių būdų tyrinėti genus UC yra pažvelgti į šeimas.

Dviviečiai ypač siūlo idealų langą į genetines šaknis ligos, nes jų genai yra labiausiai panašūs. Identiški dvyniai turi daugumos tos pačios DNR. Brolių dvyniai turi apie 50 procentų jų genų. Dvyniai, augantys toje pačioje namuose, taip pat turi daugybę tos pačios aplinkos poveikio.

Tiems, kurie turi UC ir yra identiški dvyniai, mokslininkai nustato, kad apie 16 procentų laiko, jų dvyniai taip pat turės UC. Broliškuose dvynukuose šis skaičius yra apie 4 proc.

Etniskumas

UC taip pat dažniau pasitaiko tam tikrų etninių grupių žmonėms. Kaukazo gyventojai ir aškenazių žydai (europiečių kilmės žydai) greičiausiai turi ligą, nei kitos etninės grupės.

Genai

Tyrėjai ieško dešimčių genetinių pokyčių, kurie gali būti susiję su UC. Jie vis dar nežino, kaip šie pokyčiai sukelia ligą, tačiau jie turi keletą teorijų.

Kai kurie iš genų, kurie buvo susiję su UC, yra susiję su organizmo gebėjimu gaminti baltymus, kurie sudaro apsauginį barjerą žarnyno viduje. Ši barjera palaiko normalią floros bakteriją ir bet kokius toksinus žarnyne. Jei ši apsauginė barjera yra pažeista, bakterijos ir toksinai gali liestis su storosios žarnos epitelio paviršiumi ir tai gali sukelti imuninės sistemos atsaką.

Kiti genai, susieti su UC, veikia T ląsteles. Šios ląstelės padeda jūsų imuninei sistemai atpažinti bakterijas ir kitus svetimus įsibrovėlius į savo kūną ir atakuoja juos.

Tam tikri genetiniai makiažai gali sukelti T ląsteles arba klaidingai atakuoti bakterijas, kurios paprastai gyvena jūsų žarnose, arba yra pernelyg agresyvios reakcijos į patogenus ar toksinus, kurie praeina pro jūsų kaklą. Šis imuninio atsako perteklius gali prisidėti prie ligos proceso UC.

2012 m. Tyrimas atrado daugiau nei 70 jautrumo genų IBD. Daugelis šių genų jau buvo siejami su kitais imuniniais sutrikimais, pvz., Psoriaze ir ankilozuojančiu spondilitu.

Kiti galimi veiksniai

Genai vaidina svarbų vaidmenį plėtojant UC, bet jie yra tik viena galvosūkio dalis. Dauguma žmonių, kurie gauna šią sąlygą, neturi šeimos istorijos.

Apskritai IBD paveikia daugiau žmonių išsivysčiusiose šalyse, ypač tų, kurie gyvena miestuose. Tarša, dieta ir cheminė medžiaga gali būti susijusi su padidėjusia rizika.

Galimi paleidikliai, kurie buvo susieti su UC:

• vaikystės bakterijų ir kitų mikrobų poveikio trūkumas, kuris neleidžia normaliam imuninės sistemos vystymuisi (vadinamoji higienos hipotezė)
• dieta, kurioje yra daug riebalų, cukraus ir mėsos, ir mažai omega-3 riebalų rūgščių ir daržovių
• vitamino D trūkumas
• antibiotikų ekspozicija vaikystėje
• aspirino (buferino) ir kitų nesteroidinių priešuždegiminių vaistų (NVNU)
• infekcijos su bakterijomis ir virusais, tokiais kaip E. coli, Salmonellair tymai

Klausimai ir atsakymai: Ar galima atlikti genetinius tyrimus?

Klausimas:

Jei mano brolis turi UC, ar galiu būti genetiškai ištirtas, ar aš jį turiu?

A:

Paprastai genetiniai testai nėra įprasti atlikti norint patikrinti UC. Broliai su UC padidina jūsų riziką dėl UC. Tačiau dėl daugelio genų pakitimų, kurie gali būti susiję su didesnė UC rizika, šiuo metu nėra vienintelio genetinio tyrimo, kuris būtų būdingas UC.

UC diagnozės nustatymas paprastai grindžiamas klinikine istorija (šeimos istorija, anksčiau buvusi medicininė istorija, poveikio aplinkai istorija, virškinimo trakto simptomai ir požymiai) bei diagnostinių tyrimų (paprastai kraujo, išmatų ir vaizdo tyrimų derinys) deriniu.

Stacy Sampson, DOAswers atstovauja mūsų medicinos ekspertų nuomones. Visas turinys yra griežtai informatyvus ir neturėtų būti laikomas gydytojo patarimu.