Jacobseno sindromas

Kas yra Jacobseno sindromas?

Jacobseno sindromas yra reta įgimta būklė, kurią sukelia kelių genų išbraukimas į 11-tą chromosomą. Tai kartais vadinama daline monosomija 11q. Tai pasireiškia maždaug 1 iš 100 000 naujagimių.

Jacobseno sindromas dažnai sukelia:

• gimdymo defektai
• elgesio problemos
• atminties ir mąstymo įgūdžių sutrikimas

Jacobseno sindromas taip pat siejamas su autizmu. Tai gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų.

Kokie yra Jacobseno sindromo simptomai?

Jacobseno sindromas sukelia daugybę simptomų ir fizinių defektų.

Vienas iš pradinių simptomų, kurį gali pastebėti tėvai, yra neįprastai lėtas augimas tiek gimdoje, tiek po gimdymo. Daugelis Jacobseno sindromo suaugusiesiems bus trumpesni už vidurkį. Jie taip pat gali turėti makrocefaliją arba didesnį nei vidutinį galvos dydį. Trigonecefalija yra dar vienas įprastas simptomas. Tai suteikia kaktą smailų išvaizdą.

Kiti fiziniai simptomai yra išskirtiniai veido bruožai. Jie apima:

• plačios akys su laisvais akimis
• mažos ir žemos ausys
• platus nosies tiltas
• nusileidę burnos kampai
• mažas apatinis žandikaulis
• plona viršutinė lūpa
• odos raukšlės, apimančios vidines kampų akis

Daugelis žmonių su Jacobseno sindromu turės pažinimo sutrikimą. Tai gali reikšti pavėluotą vystymąsi, įskaitant kalbinių ir variklinių įgūdžių vystymąsi. Kai kuriems kūdikiams bus sunku maitintis. Daugelis taip pat turės mokymosi sutrikimų, kurie gali būti sunkūs.

Elgesio sutrikimai yra ir simptomai, susiję su Jacobseno sindromu. Tai gali būti susiję su priverstiniu elgesiu, lengvu distractibility ir trumpu dėmesio sklaida. Daugelis pacientų turi tiek Jacobseno sindromą, tiek ADHD. Tai taip pat siejama su autizmu.

Kas sukelia Jacobseno sindromą?

Jokobseno sindromą sukelia genetinės medžiagos praradimas 11 chromosomos. Daugeliu atvejų tai atsitiktinai atsitiktinė ląstelių dalijimosi klaida. Tai paprastai atsiranda formuojant reprodukcines ląsteles arba anksti vaisiaus vystymosi metu. Iš genų, išbrauktų iš chromosomos, skaičius lemia, koks yra sunkus sutrikimas.

Dauguma Jacobseno sindromo atvejų nėra paveldimi. Tik 5-10 proc atvejų atsiranda, kai vaikas paveldina sutrikimą nuo nepaveikto tėvo. Šie tėvai turi genetiškai modifikuotą medžiagą, kuri yra pertvarkyta, tačiau vis dar yra chromosomos 11. Tai vadinama subalansuota translokacija. Jei paveldima Jacobseno sindromo, tėvai turi šiek tiek didesnę riziką, kad turėsite kitą vaiko, turinčio būklę.

Merginos yra dvigubai labiau linkę vystyti šį sindromą nei berniukai.

Kaip diagnozuotas Jacobseno sindromas?

Kai kuriais atvejais gali būti sunku diagnozuoti Jacobseno sindromą. Taip yra todėl, kad tai yra ir genetinė būklė, ir retas atvejis. Genetiniai tyrimai yra būtini, norint patvirtinti Jacobseno sindromo diagnozę.

Genetinių tyrimų metu padidintos chromosomos vertinamos mikroskopu. Jie dažomi, kad suteiktų jiems "brūkšninį kodą"? išvaizda. Skaldytos chromosomos ir išbraukti genai bus matomi.

Jokobseno sindromą galima diagnozuoti nėštumo metu. Jei ultragarsu pažymimos nieko nenormalios, tolesni testai gali būti atliekami. Kraujo mėginys gali būti paimtas iš motinos ir analizuojamas.

Ar gali Jacobieno sindromas sukelti komplikacijas?

Jokobseno sindromas gali sukelti daugybę rimtų komplikacijų.

Mokymosi sutrikimai veikia apie 97 proc. Asmenų, sergančių Jacobseno sindromu. Šie mokymosi sunkumai paprastai būna nuo lengvo iki vidutinio. Jie gali būti sunkūs.

Kraujavimo sutrikimai yra rimta, tačiau dažna Jacobseno sindromo komplikacija. Apie 88 proc. Vaikų su Jacobseno sindromu gimsta su Paryžiaus-Trousseau sindromu. Tai yra kraujavimo sutrikimas, dėl kurio galite lengvai sugadinti ar kraujuoti. Tai gali sukelti vidinį kraujavimą. Net kraujagysles ar kraujagysles gali sukelti sunkų kraujo netekimą.

Širdies ligos yra ir dažna komplikacija. Apie 56 procentus vaikų su Jacobseno sindromu gimsta su širdies ligomis. Kai kuriems iš jų reikės gydymo operacijos. Apie 20 proc. Vaikų, gyvenančių Jacobsene, mirs nuo širdies komplikacijų, kol jiems bus du metai. Dažni širdies trūkumai yra šie:

• skylės tarp kairiojo ir dešiniojo apatinių kamerų
• anomalijos kairėje širdies pusėje
• hipoplastinis kairiojo širdies sindromas, defektas, kuris veikia kraujo tekėjimą per širdį

Inkstų sutrikimai gali pasireikšti kūdikiams ir vaikams su Jacobsen. Inkstų problemos yra šios:

• turintys vieną inkstą
• dvigubos šlaplės (vamzdeliai, vedantys iš inkstų į šlapimo pūslę)
• hidroneprozė ar patinimas
• cistos

Virškinimo trakto sutrikimai dažniausiai pasireiškia kūdikiams, kuriems yra ši būklė. Pylorinė stenozė sukelia stiprų vėmimą dėl susiaurėjusios ar užblokuotos išėjimo iš skrandžio į žarnyną. Kitos dažnai kylančios problemos:

• užblokuotas ar siaurasis anusas
• vidurių užkietėjimas
• žarnyno obstrukcija
• trūkstamų GI trakto dalių
• nenormalus žarnos padėtys

Daugelis Jacobseno vaikų turi akių sutrikimų, kurie paveikia jų akis, tačiau daugelį šių komplikacijų galima gydyti. Kai kuriems vaikams bus sukurta katarakta.

Kadangi kai kurie Jacobseno sindromo vaikai yra imunodeficiniai, jie gali būti daug jautresni infekcijoms. Ausies ir sinusų infekcijos yra ypač dažnos. Kai kuriems vaikams bus sunkios ausų infekcijos, dėl kurių jie gali prarasti klausą.

Gydymas Jacobsen sindromu

Vaikui su Jacobseno sindromu gali būti sunku tėvams, ypač dėl to, kad sutrikimas yra toks retas. Pagalbos paieška gali padėti jums susidoroti ir suteikti jums įrankius, reikalingus jūsų vaikui. Jūsų vaiko pediatras gali pasiūlyti, kur galite rasti pagalbos.

Kiti dideli ištekliai tėvams vaikams su Jacobsen sindromu yra šie:

• 11q tyrimų ir išteklių grupė
• Chromosomų sutrikimas
• Unikali - retų chromosomų sutrikimų palaikymo grupė

Koks yra Jacobseno sindromo perspektyvos?

Jokofseno sindromui gydyti nėra, todėl gydymas bus skiriamas gerinti vaiko bendrą sveikatą. Gydymas bus nukreiptas į sveikatos problemų atsiradimą ir padėti vaikui pasiekti vystymosi gaires.

Vaikų, kuriems yra ši būklė, gyvenimo trukmė nėra žinoma, tačiau žmonės gali ir gyveno pilnamečiais. Daugelis su Jacobseno sindromu suaugusiųjų gali gyventi laimingai, išpildydami ir pusiau nepriklausomą gyvenimą.