Viskas, ką turėtumėte žinoti apie Klinefelterio sindromą

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, sukelianti vyriškus lytinius santykius su jų X ląstelių chromosomos papildoma kopija. Vyrai su šia būkle turi mažiau nei normalių sėklidžių, kurie gamina mažiau testosterono. Testosteronas yra vyrų hormonas, kuris stimuliuoja seksualinius požymius, tokius kaip kūno plaukai ir raumenų augimas.

Testosterono trūkumas sukelia tokius simptomus kaip krūties augimas, mažas varpą ir mažiau veido ir kūno plaukų nei paprastai. Daugelis vyrų su šia būkle negalės tėvų vaikus. Klinefeltero sindromas taip pat gali vilkinti vyriškos lyties kalbos ir kalbos vystymąsi.

Kokie simptomai?

Kadangi dauguma simptomų atsiranda dėl mažo testosterono, daugelis berniukų, sergančių Klinefeltero sindromu, nemato jokių simptomų, kol jie nepasiekė brendimo. Tada testosterono kiekis paprastai padidėja.

Testosterono lygiai pagal amžių "

Mažiems vaikams pirmasis ženklas dažnai yra kalbėjimo ar mokymosi uždelsimas. Pavyzdžiui, kūdikis su Klinefelterio sindromu gali kalbėti vėliau nei jo bendraamžiai.

Vyresni vyrai dažniausiai būna simptomai:

• mažas varpelis ir mažos, tvirtos sėklidės
• mažai ar be spermos gamybos
• padidėjusi krūtinė, dar žinoma kaip ginekomastija
• labai mažai plaukų ant veido, pažastų ir aplink gaktos srityje
• padidėjęs aukštis
• ilgos kojos su trumpais bagažinėmis
• raumenų tonas ir stiprumas
• energijos trūkumas
• mažas lytinis potraukis
• padidėjęs pilvo riebalų kiekis
• problemų skaitymas, rašymas ir bendravimas
• nevaisingumas
• nerimas ir depresija
• problemos, sąveikaujančios socialiai
• medžiagų apykaitos sutrikimai, pvz., diabetas

Vyrams, turintiems papildomą X chromosomą kai kuriose jų ląstelėse, bus lengvesni simptomai. Mažiau vyrų ląstelėse yra daugiau nei viena papildoma X chromosoma. Kuo daugiau X chromosomų jie turi, tuo sunkesni jų simptomai.

Sunkesnių Klinefelter tipų simptomai yra šie:

• pagrindinės mokymosi ir kalbos problemos
• blogas koordinavimas
• unikalūs veido bruožai
• kaulų problemos

Skaityti daugiau: 9 Vyrams pasireiškiantis mažo testosterono požymiai "

Kaip dažnai tai?

Klinefeltero sindromas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų atvejų naujagimiams. Jis pasireiškia nuo 1 iš 500 iki 1 iš 1000 naujagimių. Ligos variantai su trijų, keturių ar daugiau papildomų X chromosomų yra mažiau paplitę. Šie variantai veikia 1 iš 50 000 ar mažiau naujagimių.

Galimas Klinefelterio sindromo poveikis dar daugiau berniukų ir vyresnių nei rodo statistika. Kartais simptomai yra tokie lengvi, kad jie nepastebimi. Arba simptomai gali būti klaidingai diagnozuoti dėl kitų panašių sąlygų.

Kas sukelia būklę?

Kiekvienas gimęs su 23 poromis chromosomų arba iš viso 46 chromosomų kiekvienoje jų ląstelėje. Tai apima dvi lytines chromosomas, X ir Y.

• Moterys gimsta su dviem X chromosomas, XX. Šios chromosomos suteikia moteriškos lyties savybes, pavyzdžiui, krūtis ir gimdą.
• Vyrai yra gimę su viena X ir viena Y chromosoma, XY. Šios chromosomos suteikia vyrams savybes, tokias kaip varpą ir sėklides.

Berniukai su Klinefelterio sindromu gimsta su papildomu X, todėl jų ląstelėse yra XXY chromosomos. Ši klaida atsitiktinai atsiranda per suaugę. Maždaug pusę laiko motinos kiaušine prasideda klaida. Kita pusė laiko iš tėvo spermos.

Kai kuriems berniukams yra daugiau nei viena papildoma X chromosoma. Pvz., Jų chromosomos gali atrodyti taip: XXXXY. Kiti turi skirtingas chromosomų anomalijas kiekvienoje ląstelėje. Pavyzdžiui, kai kurios ląstelės gali būti XXY, o kitos - XXXY. Tai vadinama mozaicizmu.

Ši sąlyga dažniausiai yra atsitiktinė, o ne dėl to, ką padarė tėvas. Moterys, kurioms esant 35 metų amžiaus yra nėščia, šiek tiek dažniau gimdo kūdikį su Klinefelterio sindromu.

Kaip diagnozuojama?

Mažai vyrų su Klinefelterio sindromu diagnozuojama prieš gimdymą, kai jų motina turi vieną iš šių testų:

• Amniocentezė: Šiame bandyme technikas pašalina nedidelį kiekį kraujo kūnelių iš kapsulės, sudarančios kūdikį. Tada skystis tiriamas chromosomų problemų laboratorijoje.
• Chorioninė vilnos mėginių ėmimas: Pašalintos ląstelės iš mažų pirštų formos projekcijų, vadinamų chorioninėmis vulgomis placentoje. Tada šios ląstelės išbandomos dėl chromosomų problemų.

Kadangi šie testai gali padidinti persileidimo riziką, paprastai jie nėra atliekami, nebent kūdikiui kyla grėsmė dėl chromosomų. Dažnai Klinefelterio sindromas nerastas, kol berniukas nepasiekė brendimo ar vėliau.

Jei jūsų vaikas lėtai vystosi, žr. Endokrinologą. Šis gydytojas specializuojasi hormoninių ligų diagnostikoje ir gydymo.

Egzamino metu jūsų gydytojas paklaus, kokius simptomus ar vystymosi problemas turi jūsų ar jūsų vaikas. Klinefelterio sindromui diagnozuoti naudojami dviejų tipų tyrimai:

• Chromosomų analizė: Šis kraujo tyrimas taip pat vadinamas kariotypingu, todėl jis tikrina nenormalias chromosomas, pvz., Papildomą X chromosomą.
• Hormonų testavimas: Kraujo ar šlapimo tyrimai gali parodyti žemą testosterono lygį, kuris yra Klinefelterio sindromo požymis.

Kokie yra gydymo būdai?

Dažnai nereikia gydyti lengvų simptomų. Vyrams, turintiems daugiau akivaizdžių simptomų, gydymas turėtų būti pradėtas kuo anksčiau, pageidautina lytinio akto metu. Pradinis gydymas gali užkirsti kelią kai kuriems simptomams.

Vienas pagrindinių gydymo būdų yra testosterono pakaitinė terapija. Testosterono vartojimas brendimo metu paskatins vyrų charakteristikų vystymąsi, paprastai vykstantį brendimo laikotarpiu, pavyzdžiui:

• gilus balsas
• plaukų augimas ant veido ir kūno
• padidėjusi raumenų jėga
• varpos augimas
• kaulų stiprinimas

Sužinokite daugiau: vyrų pakaitinė hormonų terapija "

Testosteroną galite vartoti kaip tabletes, pleistras ar grietinėlę.Arba jūs galite jį gauti injekcija kas dvi ar tris savaites.

Kiti Klinefelter sindromo gydymo būdai yra:

• kalbos ir kalbos terapija
• fizikinė terapija, skirta raumenų jėgai pagerinti
• profesinė terapija, kuri padės jums dirbti kasdien mokykloje, darbe ir socialiniame gyvenime
• elgesio terapija, padedanti įgyti socialinių įgūdžių
• švietimo pagalba
• patarimas spręsti emocines problemas, tokias kaip depresija ir žema savigarba, atsirandanti dėl būklės
• chirurgija (mastektomija) pašalinti papildomą krūties audinį
• vaisingumo gydymas

Ar galite tėvas vaikas, jei turite Klinefelterio sindromą?

Dauguma vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, negamina daug spermos. Spermos trūkumas gali apsunkinti tėvų vaikus, bet tai nėra neįmanoma.

Vaisingumo gydymas gali padėti kai kuriems vyrams tapti tėvais. Jei turite mažą spermatozoidų kiekį, procedūra, vadinama intracitoplazminio spermos ekstrahavimu su intracitoplazminiu spermatozoidu (TESE-ICSI), pašalina spermą tiesiai iš sėklidės ir įveda į kiaušinį, kad padidėtų nėštumo tikimybė.

Kaip galite valdyti šią sąlygą?

Klinefelterio sindromu gali būti sunku gyventi. Berniukai gali būti gėdingi dėl to, kad jų kūnas trūksta brendimo metu. Vyrai gali būti nusiminusi, žinodami, kad jie negali tėvų vaikams. Terapeutas ar patarėjas gali padėti jums valdyti bet kokią depresiją, žemą savigarbą ar kitas emocines problemas, kylančias dėl šios būklės.

Taip pat galite ieškoti paramos grupės, kur galėsite kalbėtis su kitais vyrais, kurie turi šią sąlygą. Paramos grupes galite rasti savo gydytojui arba internete.

Vaikai su Klinefelter sindromu dažnai turi papildomos pagalbos mokykloje. Susisiekite su savo vietos mokyklos rajonu, kad sužinotumėte apie specialias neįgaliųjų programas. Galbūt galėsite gauti individualizuotos švietimo programą, kuri padės pritaikyti mokymosi programą, kad ji atitiktų jūsų vaiko poreikius.

Daugelis berniukų, turinčių Klinefelterio sindromą, turi daugiau problemų socialiai bendraujant nei bendraamžiai. Profesinis ar elgesio terapeutas gali padėti jiems išmokti socialinių įgūdžių.

Kokios yra galimų komplikacijų?

Jūs ir jūsų gydytojas turėsite stebėti sąlygas, kurios dažniau pasireiškia vyrams, sergantiems Klinefelter sindromu, įskaitant:

• krūties vėžiu ir kai kuriais kitais vėžio tipais
• plaučių liga
• silpni kaulai (osteoporozė)
• širdies ir kraujagyslių ligos
• venų išsiplėtimas
• diabetas
• nepakankama skydliaukė (hipotirozė)
• autoimunines ligas, tokias kaip reumatoidinis artritas, vilkligė ir Sjogreno sindromas
• retas navikas, vadinamas extragonadal gemalo ląstelių navikų

Kaip Klinefelter sindromas gali paveikti jūsų gyvenimą?

Remiantis tyrimais, Klinefelterio sindromas gali sutrumpinti jūsų gyvenimo trukmę iki dvejų metų. Tačiau jūs vis dar galite gyventi ilgą, pilną gyvenimą su šia sąlyga. Kuo anksčiau gausite gydymą, tuo geriau jūsų perspektyvos bus.