Mozaikos Dauno sindromas

Kas yra mozaikos Dauno sindromas?

Mozaiko Dauno sindromas arba mozaikizmas yra reta Dauno sindromo forma. Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio atsiranda papildoma 21 chromosomos kopija. Žmonės su mozaikos Dauno sindromu turi ląstelių mišinį. Kai kuriuose yra dviejų chromosomų 21 kopijų, o kai kuriose - trys.

Mozaiko Dauno sindromas pasitaiko apie 2 proc. Visų Dauno sindromų atvejų. Žmonės su mozaikos Dauno sindromu dažnai, bet ne visada, turi mažiau Dauno sindromo simptomų, nes kai kurios ląstelės yra normalios.

Suprasti Dauno sindromą

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriame kai kurie ar visi žmogaus ląstelės turi papildomą chromosomą.

Visi normalūs žmogaus ląstelės turi 46 chromosomas, išskyrus kiaušinį ir spermą, kurių paprastai yra 23. Šios lyties ląstelės susidaro dalijant (vadinamą mejozė). Kai kiaušinis yra apvaisintas, šie du ląstelės jungiasi, paprastai iš embriono suteikiama 23 chromosomos iš visų tėvų, iš viso 46 chromosomos.

Kartais šiame procese atsiranda klaida, todėl spermos ar kiaušidės metu susidaro netinkamas chromosomų skaičius. Sveikasis kūdikis turi dvi kiekvienos ląstelės chromosomos 21 kopijas. Žmonėms su Dauno sindromu yra trys. Bet kuri ląstelė, nukopijuota iš klaidingos ląstelės, taip pat turės netinkamą chromosomų skaičių.

Žmonės su mozaikos Dauno sindromu turi ląstelių mišinį. Kai kuriose ląstelėse yra normalus chromosomų 21 poras, o kitose ląstelėse yra trys egzemplioriai. Tai paprastai atsitinka, nes dalijimo problema, dėl kurios papildoma chromosomos 21 kopija atsiranda po apvaisinimo.

Mozaiko Dauno sindromo simptomai

Nereguliarios chromosomų kopijos keičia kūdikio genetinę sudėtį, galiausiai daro įtaką jų protiniam ir fiziniam vystymuisi.

Žmonėms su Dauno sindromu paprastai būna:

• lėtesnė kalba
• žemesnis IQ
• plokščias veidas
• mažos ausys
• trumpesnis aukštis
• akys, linkusios pasvirti
• balti dėmeliai ant akies rainelės

Dauno sindromui kartais pridedama keletas kitų sveikatos problemų, įskaitant:

• miego apnėja, sveikatos būklė, dėl kurios galite miegoti laikinai sustoti kvėpuoti
• ausies infekcijos
• imuniniai sutrikimai
• klausos praradimas
• širdies defektai
• regos sutrikimai
• vitaminų trūkumai

Šie simptomai taip pat dažni žmonėms su mozaikos Dauno sindromu. Tačiau jie gali turėti mažiau tokių simptomų. Pavyzdžiui, žmonės su mozaikinio Dauno sindromu paprastai turi didesnį IQ nei tie, kurie turi kitų Dauno sindromo formų.

Diagnozė

Nėštumo metu gydytojai gali atlikti Tardymo sindromo tyrimus. Šie bandymai rodo tikimybę, kad vaisius turės Dauno sindromą ir gali anksti nustatyti sveikatos problemas.

Atrankos bandymai

Dauno sindromo atrankiniai tyrimai siūlomi kaip įprastiniai testai nėštumo metu. Paprastai jie teikiami per pirmąjį ir antrąjį trimestrus. Šie ekranai matuoja hormonų kiekį kraujyje, norėdami nustatyti sutrikimus ir naudoti ultragarsą, kad būtų galima ieškoti netinkamo skysčio kaupimosi kūdikio kakle.

Tikrinamieji tyrimai tik įrodo, kad kūdikis susiduria su Dauno sindromu. Ji negali diagnozuoti Dauno sindromo. Tačiau jie gali nustatyti, ar diagnozei patvirtinti reikia daugiau bandymų.

Diagnostikos testai

Diagnoziniai tyrimai gali patvirtinti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromas, kol jis gimė. Du dažniausiai pasitaikantys diagnostiniai tyrimai yra chorioninė vilnos mėginių ėmimas ir amniocentezė.

Abiejuose bandymuose imami mėginiai iš gimdos, kad būtų galima analizuoti chromosomas. Chorioninės vilnos mėginių ėmimas naudojamas placentos pavyzdžiu. Šis testas gali būti baigtas pirmąjį trimestrą. Amniocentezė analizuoja amniozės skysčio mėginį, kuris yra aplink vaisius. Šis bandymas paprastai atliekamas antrąjį trimestrą.

"Mosaic Down" sindromas paprastai aprašomas procentais. Norėdami patvirtinti mozaikos Dauno sindromą, gydytojai analizuos 20 ląstelių chromosomas.

Jei 5 ląstelėse yra 46 chromosomos ir 15 yra 47 chromosomos, kūdikiui yra teigiama mozaikos Dauno sindromo diagnozė. Tokiu atveju kūdikis turėtų 75 proc. Mozaicizmo lygį.

Outlook

Mozaikos Dauno sindromui gydyti nėra. Tėvai gali aptikti būklę prieš gimdymą ir pasiruošti bet kuriems gimimo defektams ir sveikatos sutrikimams.

Gyvenimo trukmė žmonėms su Dauno sindromu yra daug didesnė nei praeityje. Dabar jiems gali tekti gyventi daugiau nei 60 metų amžiaus. Be to, ankstyva fizinė, kalbos ir profesinė terapija gali suteikti žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, didesnę gyvenimo kokybę ir gerinti jų intelektualinius gebėjimus.