Viskas, ką turėtumėte žinoti apie Myotonia Congenita

Apžvalga

Myotonia congenita yra reta liga, sukelianti raumenų sustingimą ir kartais silpnumą. Stiprios raumenys gali apsunkinti vaikščioti, valgyti ir kalbėti.

Pažeistas genas sukelia myotonia congenita. Jūs galite paveldėti šią sąlygą, jei vienas arba abu tavo tėvai tai turi.

Yra dvi formos myotonia congenita:

• Beckerio liga yra labiausiai paplitusi forma. Simptomai prasideda nuo 4 iki 12 metų. Becker sukelia silpnų raumenų išpuolius, ypač rankose ir rankose.
• Thomsen liga yra reta. Dažniausiai simptomai prasideda per pirmuosius keletą gyvenimo mėnesių ir dažniausiai atsiranda nuo 2 iki 3 metų amžiaus. Labiausiai tikėtina, kad bus pažeisti raumenys kojose, rankose ir akių vokuose.

Simptomai

Pagrindinis miotonijos congenita simptomas yra standūs raumenys. Kai bandote judėti po neveiklumo, jūsų raumenys spazmai ir tampri. Labiausiai tikėtina, kad jūsų kojų raumenys bus paveiktos, bet jūsų veido, rankų ir kitų kūno dalių raumenys taip pat gali pasidaryti standumo. Kai kurie žmonės turi tik nedidelį standumą. Kiti yra tokie standūs, kad jose kyla daug problemų.

Myotonia congenita dažnai veikia raumenis:

• kojos
• rankos
• akys ir akys
• veidas
• liežuvis

Sustingimas paprastai yra blogiausias, kai pirmą kartą pradedate judėti raumenis po to, kai jie ramybės metu. Jums gali kilti sunkumų:

• pakilti iš kėdės ar lovos
• laipiojimo laipteliai
• pradeda vaikščioti
• atidarę akių vokus uždarę juos

Kai jau judėjote, jūsų raumenys pradės atsipalaiduoti. Tai vadinama "atšilimas".

Dažnai žmonėms su myotonia congenita yra neįprastai dideli raumenys, vadinami hipertrofija. Šie dideli raumenys gali suteikti jums kultūristo išvaizdą, net jei neatsidursite svorio.

Jei sergate Becker liga, raumenys taip pat bus silpni. Šis silpnumas gali būti nuolatinis. Jei turite Thomson ligą, šaltas oras gali pabloginti raumenų sustingimą.

Kiti simptomai yra:

• dviguba rega
• sunku kramtyti, rijoti ar kalbėti, jei jūsų gerklės raumenys yra paveiktos

Priežastys

Pasikeitimas, vadinamas mutacija, į CLCN1 geną sukelia myotonia congenita. Šis genas nurodo jūsų organizmui gaminti baltymą, kuris padeda raumenų ląsteles sugriežtinti ir atsipalaiduoti. Dėl mutacijos raumenys dažnai sutampa.

Myotonia congenita yra žinoma kaip chlorido kanalų liga. Tai veikia jonų srautą tarp raumens ląstelių membranų. Jonai yra neigiami arba teigiamai įkrauta dalelės. CLCN1 padeda palaikyti normalią chlorido kanalų funkciją raumenų ląstelių membranose. Šie kanalai padeda kontroliuoti, kaip jūsų raumenys reaguoja į stimulus. Kai CLCN1 genas yra mutavus, šie kanalai neveikia taip, kaip turėtų, todėl jūsų raumenys negali normaliai atsipalaiduoti.

Jūs paveldėsite kiekvieną myotonia congenita rūšį kitokiu būdu:

Thomseno liga	autosominis dominuojantis modelis	tik vienas iš tėvų privalo paveldėti sugedusį genu	jūsų vaikai turi 50 proc. galimybę paveldėti geną
Beckerio liga	autosominis recesinis modelis	reikia paveldėti geną iš abiejų tėvų	jūsų vaikai turi 25 proc. tikimybę paveldėti geną, jei abu tėvai yra vežėjai, arba 50 proc. tikimybė, kad vienas tėvas yra paveiktas, o vienas yra vežėjas

Be to, su Becker liga, jei jūs paveldėsite tik vieną geno kopiją, būsite vežėjas. Jūs neturėsite simptomų, bet galite perduoti myotonia congenita savo vaikams.

Kartais mutacija, sukelianti myotonia congenita, pati savaime vyksta žmonėms, kurie neturi ligos šeimos istorijos.

Sergamumas

Myotonia congenita veikia 1 iš 100 000 žmonių. Tai dažniau pasitaiko Skandinavijos šalyse, kuriose yra Norvegija, Švedija ir Suomija, kur ji veikia 1 iš 10 000 žmonių.

Diagnozė

Myotonia congenita paprastai diagnozuojama vaikystėje. Jūsų vaiko gydytojas atliks egzaminą, kad galėtumėte ieškoti raumenų standumo ir paprašyti jūsų šeimos medicinos istorijos ir vaiko sveikatos istorijos.

Egzamino metu gydytojas gali:

• savo vaiku sugriebkite objektą, tada bandykite jį paleisti
• bakstelėkite savo vaiko raumenis su mažu, plaktuku panašiu įtaisu, vadinamu percussoru, patikrinkite vaiko refleksus
• naudokite testą, vadinamą elektromiografija (EMG), kad patikrintumėte elektrinę raumenų veiklą, kol jie įtemptų ir atsipalaiduotų
• atlikite kraujo tyrimą, kad patikrintumėte, ar nėra didelio fermentinio kreatinkinazės kiekio, kuris yra raumenų pažeidimo požymis
• pašalinkite mažą raumenų audinio mėginį, kad pamatytumėte po mikroskopu, kuris vadinamas raumenų biopsija

Gydytojas taip pat gali atlikti kraujo tyrimą, kad ieškotų CLCN1 genu. Tai gali patvirtinti, kad jūs ar jūsų vaikas turi ligą.

Gydymas

Norėdami gydyti myotonia congenita, jūsų vaikas gali pamatyti gydytojų komandą, kurią sudaro:

• pediatras
• ortopedas, specialistas, gydantis sąnarių, raumenų ir kaulų problemas
• kineziterapeutas
• genetinis ar genetinis patarėjas
• neurologas, gydantis gydantis nervų sistemos būklę

Gydymas myotonia congenita bus skirtas jūsų vaiko specifiniams simptomams. Tai gali apimti vaistus ir pratimus, kad būtų lengviau susiaurinti raumenis. Daugelis vaistų, skirtų myotonia congenita simptomams, yra naudojami eksperimentiškai ir todėl yra netikslūs.

Norint sumažinti rimtą raumenų sustingimą, gydytojai gali skirti vaistus, tokius kaip:

• natrio kanalas blokuoja narkotikus, tokius kaip meksiletinas
• antisazure vaistai, tokie kaip karbamazepinas (tegraetolis), fenitoinas (Dilantinas, Phenytek) ir acetazolamidas (Diamox)
• raumenų relaksantai, tokie kaip dantrolenas (Dantrium)
• antimalarinis vaistas chininas (Qualaquin)
• antihistamininiai vaistai, tokie kaip trimeprazinas (Temarilas)

Jei myotonia congenita eina jūsų šeimoje, galbūt norėsite pamatyti genetinį patarėją.Konsultantas gali pažvelgti į jūsų šeimos istoriją, atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintų CLCN1 genu, ir išsiaiškinti, ar yra vaikas, turintis šią būklę.

Komplikacijos

Sąveika nuo myotonia congenita apima:

• sunku rijoti ar kalbėti
• raumenų silpnumas

Žmonės su myotonia congenita dažniau reaguoja į anesteziją. Jei jūsų ar jūsų vaikas turi tokią būklę, prieš pradėdami operaciją pasitarkite su savo gydytoju.

Outlook

Nors gimdos gleivinės miotonija prasideda vaikystėje, jos laikui bėgant paprastai blogėja. Jūs arba jūsų vaikas turėtų galėti normaliai ir aktyviai gyventi su šia būkle. Raumenų standumas gali turėti įtakos judėjimui, pvz., Vaikščiojimui, kramtymui ir rijimui, tačiau gali būti naudinga mankšta ir vaistas.