Ką reiškia tai, kad nėra spenelių (Athelia)?

Kas yra atheija?

Atheija yra būklė, kai žmogus gimsta be vieno ar abiejų spenelių. Nors atheija yra retai bendra, tai dažniau pasitaiko vaikams, kurie gimsta tokiomis sąlygomis kaip Lenkijos sindromas ir ektoderminė displazija.

Laikykis skaitymo, norėdami sužinoti daugiau apie tai, kaip ši sąlyga duoda, kas ją sukelia ir daugiau.

Kokia yra ši sąlyga?

Atheija pasireiškia skirtingai, priklausomai nuo to, kas jį sukėlė. Paprastai žmonėms su atelija trūksta tiek jų spenelių, tiek arolos - spalvos apskritimas aplink spenelį. Vienoje arba abiejose kūno pusėse gali būti trumpos spenelio.

Žmonės su Lenkijos sindromu gali gimti be vienos krūtinės, nipelio ir arolos. Vienos ar abiejų krūtų nebuvimas vadinamas amastija.

Kas sukelia šią sąlygą?

Athelia sukelia tokios ligos kaip Lenkijos sindromas ir ectodermal displazija.

Lenkijos sindromas

Lenkijos sindromas pasireiškia apie 1 iš 20 000 naujagimių. Jis pavadintas britų chirurgo Alfredo Lenkijos vardu, kuris pirmą kartą jį apibūdino 1800-aisiais.

Tyrėjai tiksliai nežino, kas sukelia šį sindromą. Jie mano, kad tai gali sukelti problema su kraujo tekėjimu gimdoje kūdikio šeštosios vystymosi savaitės metu.

Lenkijos sindromas gali paveikti arterijas, kurios kraują suteikia kūdikio krūtinėje. Manoma, kad kraujo stoka neleidžia krūtiniui vystytis normaliai.

Reti Lenkijos sindromą sukelia genų kaita, perduodama per šeimas.

Vaikams, kurie gimė su šia būkle, vienoje jų kūno pusėje trūksta arba neišsivystę raumenys. Paprastai trūksta krūtinės raumenų, vadinamų pectoralis major, dalis.

Kiti Lenkijos sindromo simptomai yra:

• trūkstamos arba neišvystytos šonkauliai vienoje kūno pusėje
• trūksta arba neišvystyta krūtinė ir nipelis vienoje kūno pusėje
• viena vertus, pirštais
• trumpi kaulai dilbyje
• spartieji plaukai pojūtis

Ekstoderminės displazijos

Ektoperminės displazijos yra daugiau kaip 180 skirtingų genetinių sindromų. Šie sindromai veikia odos, dantų, plaukų, nagų, prakaito liaukų ir kitų kūno dalių vystymąsi.

Jie atsiranda, kai ektoderminis embriono sluoksnis, kuris sukelia odą, dantis, plaukus ir kitus organus, netvirtai vystosi.

Žmonės su ektodermine displazija gali patirti tokius simptomus kaip:

• ploni plaukai
• dingusių arba netinkamai suformuotų dantų
• negalėjimas prakaituoti (hipohidrozė)
• regėjimas ar klausos praradimas
• trūksta arba neišvystyta pirštai ar kojos
• skilties lūpos arba gomurys
• neįprasta odos spalva
• plonas, trapus, krekinguotas ar kitaip susilpnėjęs nagus
• krūtų vystymosi stoka
• sunku kvėpuoti

Genetinės mutacijos sukelia ektoderminę displaziją. Šie genai gali pereiti nuo tėvų į vaikus arba gali pakeisti (keisti), kai kūdikis yra suvokiamas.

Kitos priežastys

Kitos ahelijos priežastys yra:

• Progeria sindromas. Dėl šios sąlygos žmonės labai greitai senėja.
• Yunis Varono sindromas. Ši retas paveldimas būvis paveikia veidą, krūtinę ir kitas kūno dalis.
• Galvos oda-ausų nipelio sindromas. Ši sąlyga sukelia plaukusį pleistrą ant galvos, nepakankamai išvystytų ausų ir trūkstamų nipelių ar krūtinės iš abiejų pusių.
• Al-Awadi-Rass-Rothschild sindromas. Ši reta, paveldima genetinė būklė atsiranda, kai kaulai yra silpnai suformuoti.

Kas kyla dėl šios būklės rizikos?

Vaikas dažniau gimsta su atheliu, jei vienas iš tėvų turi sąlygą, dėl kurios jis kyla. Lenkijos sindromas dažniau pasitaiko berniukams nei mergaičių, tačiau ektoderminė displazija vienodai veikia patinus ir moterį.

Ar ši sąlyga padidina jūsų riziką kitiems?

Athelija nėra tas pats dalykas kaip amastija, kuri atsiranda, kai trūksta visos krūtinės. Tačiau abi šias sąlygas galima įvykdyti kartu.

Retais atvejais mergaičių su Lenkijos sindromu gali būti amastija: nėra krūties ir nipelio paveiktoje kūno pusėje.

Ar yra kitų komplikacijų?

Pačios spenelių trūkumas nesukelia komplikacijų. Tačiau kai kurios sąlygos, sukeliančios atheliją, gali sukelti sveikatos sutrikimus. Pavyzdžiui, sunkus Lenkijos sindromas gali paveikti plaučius, inkstus ir kitus organus.

Jei trūksta spenelio, jūs negalėsite maitinti kūdikio šia puse.

Ar reikia gydymo ar valdymo?

Jums nereikia gydyti atheliu, jei trūkstamo mėšlo atsiradimas jus nekenks.

Jei trūksta visos krūtinės, galite atlikti rekonstrukcijos operaciją, naudodama audinius iš pilvo, sėdmenų ar atgal. Kitą procedūrą gali sudaryti spenelis ir arola.

Jei norite pagaminti spenelį, jūsų chirurgas formuoja audinių skardą į teisingą formą.

Jei pageidaujate, galite tatuiruoti ant odos arola formą. Naujesniam 3-D tatuiruotės procedūroms naudojamos virpesinės adatos, padengtos pigmentu, kad būtų sukurtas labiau realistiškas, trimatis išvaizdos spenelis.

Kokia perspektyva?

Individuali perspektyva priklauso nuo to, kokia būklė sukelia atheliją. Švelniosios Lenkijos sindromas nesukelia jokių sveikatos problemų arba netgi yra pastebimas. Sunkesni atvejai gali paveikti tokius organus kaip plaučius ar inkstus, kurie gali sukelti komplikacijas.

Jei jūsų ar jūsų vaikas gimė atheliu, gydytojas yra geriausias jūsų informacijos šaltinis apie jūsų bendrą sveikatą ir galimas komplikacijas.

Kaip susidoroti

"Athelia" ir jos sukeliamos sąlygos gali turėti įtakos jūsų savigarbai. Jei stengiatės susidoroti su kūno pokyčiais, gali būti naudinga kalbėtis su psichologu, terapeutu ar kitu psichinės sveikatos specialistu.

Taip pat galite prisijungti prie žmonių, kurie dalijasi būkle, palaikymo grupe.Kreipkitės į gydytoją, jei jie gali rekomenduoti pagalbos grupę internetu arba jūsų vietovėje.