Kas yra Paramyotonia Congenita? Simptomai, priežastys, gydymas ir dar daugiau

Apžvalga

Paramyotonia congenita (PMC) yra būklė, paveikianti raumenis. Jis paprastai prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Būklę taip pat vadina Eulenburgo liga arba periodinis paralyžius. Tai gali sukelti laikinus epizodus, kurie yra paralyžiuoti. Simptomai yra raumenų silpnumas, standumas ir nuovargis.

Laikykis skaitymo, kad sužinotumėte PMC simptomus, tai, kas tai sukelia, kaip jis gydomas, ir bet kokias komplikacijas, kurios gali sukelti.

PMC simptomai

PMC sukelia genetinė mutacija genų, kurie kontroliuoja, kaip raumenys veikia organizme. Žmonės su šiuo sutrikimu gimsta su sąlyga. Pirminiai simptomai yra raumenų standumas ir silpnumas, ypač veido, kaklo, rankų ir rankų. Raumenų standumo epizodai gali trukti nuo kelių minučių iki kelių valandų. Kai kurie žmonės patiria skausmą raumenų sąstingyje, bet kiti to nedaro. Per epizodus judesiai gali jausti vangiai, arba gali būti sudėtinga daryti paprastus dalykus, pavyzdžiui, atleisti stiklą.

PMC taip pat gali sukelti visišką laikiną paralyžią. Jei perpildote raumenis, pvz., Per pratimus, jie gali greitai tapti labai nuovargiu ir visiškai paralyžiuojami. Šaltas oras gali sustiprinti būklę, tačiau silpnumas ir standumas gali atsirasti net ir šiltomis sąlygomis.

PMC paprastai prasideda kūdikystėje. Kūdikis su PMC turi sutrauktų raumenų požymių, dėl kurių jie negali atsipalaiduoti. Kita vertus, raumenų silpnumas paprastai prasideda paauglystės metu. PMC nėra progresyvus, o tai reiškia, kad vyresniam laikui jis nepasikeis. Paprastai žmonės su PMC neturi raumenų pablogėjimo.

PMC priežastys

PMC sukelia raumenų skaidulų jūsų organizme trūkumas. Paprastai, norint, kad raumenys būtų aktyvuojamas, organizmas naudoja natrio kanalą raumeniui įjungti. Tai vadinama raumenų jauduliu. Dėl PMC genetinės mutacijos natrio kanalas išlieka ilgiau, nei būtina. Dėl to raumenys tampa peraugti ir nesugeba atsipalaiduoti, o tai gali sukelti raumenų sustingimą. Jei raumenų susitraukimai prailgėja, tai gali sukelti silpnumą ar net laikiną paralyžią.

PMC gali sukelti vieno iš tėvų sugedęs genas. Jei turite sąlygą, greičiausiai tai reiškia, kad vienas iš tavo tėvų taip pat yra būklė. Tačiau PMC kartais gali atsitikti taip pat, kaip bet kuris kitas gimimo defektas.

Ar mano vaikas turi PMC?

Jei turite PMC, tai nebūtinai reiškia, kad jūsų vaikas turės būklę. Yra 50 procentų tikimybė, kad galite ją perduoti, nes vienam tėvui reikalingas tik gedimas, o ne abu. Jei genas perduodamas, būklės sunkumas gali skirtis. Pasikalbėkite su genetiniu specialistu, jei esate susirūpinę dėl to, kad perduojate šią sąlygą vaikui.

Kaip diagnozuojama PMC?

PMC yra "nematomas"? liga, tai reiškia, kad jums nereikės sergėti. Iš tiesų, dėl pernelyg raumenų raumenų jūs netgi galite pasirodyti atletiškas. PMC diagnozuojama per elektromiografinis (EMG) tyrimas. Šis bandymas naudoja adatas, norint įrašyti elektrinius signalus, kuriuos raumenys siunčia aktyvacijos ir naudojimo metu. Tyrimas aušina raumenis, kad pasiektų būklę.

Tai gali būti sunku pasiekti PMC diagnozę. Prieš diagnozuojant PMC, gali tekti dirbti su savo gydytoju, kad pašalintų kitas sąlygas.

PMC gydymas

PMC nėra išgydyti. Būklę gydyti paprastai valdo daugybė įvairių sveikatos ekspertų, įskaitant fizioterapeutą ir pirminę sveikatos priežiūrą. Jūs taip pat turite ieškoti bet kokių veiksnių ir sužinoti ženklų, kad paralyžiaus epizodas artėja.

Kai kurie vaistiniai preparatai gali padėti valdyti PMC simptomus, pavyzdžiui:

• Meksilentinas (Mexitil), kuris yra natrio kanalų blokatorius
• paroksetinas (Paxil, Pexeva), kuris yra selektyvus serotonino reabsorbcijos inhibitorius

Jums taip pat gali prireikti specialių patalpų, pvz., Neįgaliųjų automobilių leidimo, todėl jums nereikės vaikščioti dideliais atstumais.

PMC komplikacijos

Dauguma PMC žmonių gali gyventi santykinai normaliam gyvenimui. Svarbiausias dalykas, kurį turėsite padaryti, - išvengti per daug peršalimo ar raumenų pertekėjimo. Orai taip pat gali sukelti PMC. Jei Jums taip pat yra hiperkaleminis periodinis paralyžius, gali tekti išvengti tam tikrų kalio turinčių maisto produktų, tokių kaip kantalopai, persikai, bananai ir slyvos.

PMC nėra pavojinga gyvybei, o gyvenimo su sąlyga perspektyva yra gera. Dirbk su savo gydytoju, kad pateiktumėte gydymo planą savo simptomams gydyti.

Kaip tu gali padėti

Nematomos ligos, pavyzdžiui, PMC, ne visada gauna reikalingą finansavimą ir dėmesį, nes jie yra mažiau pastebimi. Štai kodėl svarbu didinti sąmoningumą. Šiandien daroma daugiau tyrimų paveldimose miopatijos ligose, tokiose kaip PMC. Jūs galite prisidėti didinant informuotumą ir finansavimą, arba gauti PMC paramą MDA svetainėje.