Kas yra Pfeifferio sindromas?

Apžvalga

Pfeifferio sindromas atsitinka, kai jūsų vaiko kaukolės, rankų ir kojų kaulai per daug greitai sulydomi gimdoje dėl genų mutacijos. Tai gali sukelti fizinius, protinius ir vidinius simptomus.

Pfeifferio sindromas yra labai retas. Tik apie 1 iš 100 000 vaikų gimsta su juo.

Pfeifferio sindromas dažnai gydomas sėkmingai. Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie Pfeifferio sindromą, kas tai sukelia ir kaip gali būti gydomas jūsų vaikas.

Kokios šios sąlygos?

Yra trys Pfeifferio sindromo tipai.

1 tipas

1 tipas yra švelniausias ir dažniausiai labiausiai paplitęs šio sindromo tipas. Jūsų vaikas turi tam tikrų fizinių požymių, tačiau dažniausiai jų smegenų funkcijos neturės. Tokio tipo vaikai gali gyventi kaip suaugusieji su keletu komplikacijų.

Jūsų vaikas gali gimti su šiais simptomais:

• akių hipertelorizmas arba akys, kurios yra toli nuošalyje
• kaktos, kurios aukštyn ant galvos ir išstumiamos dėl kaukolės kaulų suliejimo anksti
• brachycephaly arba galvos nugaros pusiausvyra
• apatinis žandikaulis, kuris išsitraukia
• hipoplastinė viršutinė žandikaulė arba nepilnai išsivystęs viršutinė žandikaulis
• platus, dideles nykščius ir didelius pirštus, kurie sklinda nuo kitų pirštų ir pirštų
• sunku klausytis
• turintys dantis ar dantenas

2 tipas

2 tipo vaikai gali turėti vieną ar daugiau sunkių ar gyvybei pavojingų 1 tipo simptomų formų. Jūsų vaikui gali reikėti operacijos, kad jie išgyventų iki pilnametystės.

Kiti simptomai yra:

• Galvos ir veido kaulai sulydyti anksti ir padaryti formą, vadinamą "Cloverleaf"?
• proktozė ar eksoftalma, kuri atsitinka, kai jūsų vaiko akys išsikiša iš akių lizdų
• Vėluojama vystymosi ar mokymosi negalia, nes ankstyvasis kaukolės kaulų sujungimas gali sustabdyti jūsų vaiko smegenų augimą
• sintezė į kitus kaulus, pvz., alkūnės ir kelio sąnarius, vadinamą ankilozėmis
• nes negalėjo tinkamai kvėpuoti dėl problemų su trachėjos, burnos ar nosies
• problemos su nervine sistema, tokia kaip skystis iš stuburo, surinkto smegenyse, vadinamas hidrocefalija

3 tipas

Jūsų vaikas gali turėti sunkių ar gyvybei pavojingų 1 ir 2 tipo simptomų formų. Jie neturės pilvapo kaukolės, bet gali turėti problemų su savo organais, tokiais kaip plaučiai ir inkstai.

Ankstyvasis kaukolės kaulų sintezė gali sukelti mokymosi ar pažinimo sutrikimus. Visą gyvenimą jūsų vaikas gali reikalauti ekstensyvios operacijos, kad gydytų šiuos simptomus ir išgyventų iki pilnametystės.

Kas sukelia šią sąlygą?

Pfeifferio sindromas atsitinka, nes kaulai, kurie sudaro jūsų vaiko kaukolę, rankas ar kojas, per anksti kartu sudedami gimdoje. Tai sukelia jūsų vaiko gimimą su neįprastai formos kaukolę arba pirštais ir pirštais, kurie yra išsiplėtę įprastą.

Tai gali palikti mažai vietos, kad smegenys ar kiti organai galėtų augti visą kelią, o tai gali sukelti komplikacijų:

• pažinimo funkcijos
• kvėpavimas
• kitos svarbios kūno funkcijos, tokios kaip virškinimas ar judėjimas

Kas gauna šią sąlygą?

1 tipo Pfeifferio sindromas sukelia mutacija viename ar daugiau genų, kurie yra vaiko kaulų vystymosi dalis.

Tik vienas iš tėvų turi turėti geną, kad jį išleistų savo vaikui, todėl jų vaikas turi 50 proc. Tikimybę paveldėti būklę. Tai žinoma kaip autosominis dominuojantis modelis. Tipas 1 Pfeifferio sindromas gali būti paveldėtas tokiu būdu arba gauti iš naujos genetinės mutacijos.

Tyrimai rodo, kad 1 tipo sukėlė mutacija viename iš dviejų fibroblastų augimo faktoriaus receptorių genų, FGFR1 arba FGFR2. 2 ir 3 tipus beveik visada sukelia mutacija FGFR2 genuose ir yra naujos (spontaninės) mutacijos, o ne paveldima.

Tyrimai taip pat rodo, kad vyresnio amžiaus vyrų spermatozoidai dažniau pasikeičia. Dėl to Pfeifferio sindromas, ypač 2 ir 3 tipo, gali pasireikšti be įspėjimo.

Kaip diagnozuojama ši būsena?

Jūsų gydytojas kartais gali diagnozuoti Pfeifferio sindromą, kol jūsų vaikas vis dar yra gimdoje, naudodamas ultragarsinius vaizdus, ​​kad pamatytumėte ankstyvą kaukolės kaulų suardymą ir vaiko pirštų bei pirštų simptomus.

Jei yra pastebimų simptomų, gydytojas dažniausiai nustatys diagnozę, kai jūsų vaikas gimsta. Jei vaiko simptomai yra lengvi, gydytojas negali diagnozuoti būklės iki kelių mėnesių ar net po metų, kai jūsų vaikas gimsta ir pradeda augti.

Gydytojas gali pasiūlyti, kad jūs, jūsų partneris ir jūsų vaikas gautų genetinius tyrimus, kad patikrintų FGFR genų, sukeliančių Pfeiffero sindromą, mutacijas ir pamatytų, kas vykdo geną.

Kaip gydoma ši sąlyga?

Praėjus maždaug trims mėnesiams nuo to, kai vaikas gimė, gydytojas dažniausiai rekomenduoja keletą etapų atlikti operaciją, kad pertvarkytų vaiko kaukolę ir išstumtų jų smegenis.

Pirma, skirtumai tarp skirtingų jūsų vaiko kaukolės kaulų, vadinamų sinastrozinėmis siūlėmis, yra atskirti. Tuomet kaukolė rekonstruojama taip, kad smegenys galėtų augti, o kaukolė gali būti labiau simetriška. Jūsų gydytojas taip pat pateikia jums ilgalaikį gydymo planą, kad įsitikintumėte, jog vaiko dantys yra prižiūrimi.

Kai jūsų vaikas išgydys šias operacijas, gydytojas taip pat gali pasiūlyti ilgalaikę chirurginę operaciją, kad galėtumėte gydyti žandikaulio, veido, rankų ar kojų simptomus, kad jie galėtų kvėpuoti, taip pat galėtų judėti rankomis ir kojomis.

Gydytojas greičiausiai gali pasireikšti chirurgine operacija netrukus po to, kai vaikas gimsta, kad jūsų vaikas galėtų kvėpuoti per nosį ar burną. Jie taip pat užtikrins, kad širdis, plaučiai, skrandis ir inkstai veiktų normaliai.

Gyvenimas su Pfeifferio sindromu

Yra didelė tikimybė, kad jūsų vaikas galės žaisti su kitais vaikais, eiti į mokyklą ir išgyventi iki pilnametystės su Pfeifferio sindromu. 1 tipo Pfeifferio sindromas gydomas ankstyvais chirurgija, fizine terapija ir ilgalaikiu operacijos planavimu.

2 ir 3 tipai neįvyksta labai dažnai. Panašiai kaip ir 1 tipo, juos dažnai galima gydyti ilgalaikėmis operacijomis ir vaiko kaukolių, rankų, kojų ir kitų kaulų bei organų, kurie gali būti paveikti, rekonstrukcijai.

Vaikų, turinčių 2 ir 3 tipo, perspektyvos nėra tokios geros, kaip 1 tipo. Tai yra dėl to, kad ankstyvas jūsų vaiko kaulų suliejimas gali turėti įtakos smegenims, kvėpavimui ir gebėjimui judėti.

Ankstyvasis gydymas kartu su visą gyvenimą trunkančia fizine ir psichine reabilitacija bei terapija gali padėti jūsų vaikui tapti suaugusiesiu, turintį tik kai kurias komplikacijas, susijusias su jų pažinimo funkcija ir mobilumu.