Viskas, ką turėtumėte žinoti apie Proteus sindromą

Apžvalga

Proteus sindromas yra labai reta, bet lėtinė ar ilgalaikė būklė. Tai sukelia odos, kaulų, kraujagyslių, riebalų ir jungiamojo audinio peraugimą. Šie augalai paprastai nėra vėžiniai.

Per didelis augimas gali būti lengvas ar sunkus, ir jie gali turėti įtakos bet kuriai kūno daliai. Labiausiai paplitusios yra galūnės, stuburas ir kaukolė. Paprastai jie nėra akivaizdu gimimo metu, bet tampa labiau pastebimi nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Neapdorotos kiaulaitės, per didelis augimas gali sukelti rimtų sveikatos ir judumo problemų.

Manoma, kad mažiau nei 500 žmonių visame pasaulyje turi Proteus sindromą.

Ar tu žinai?

Proteuso sindromas gavo savo vardą iš graikų dievo Proteuso, kuris pakeistų savo formą, kad sugaištų. Taip pat manoma, kad Josephas Merrickas, vadinamasis Elephant Man, turėjo Proteus sindromą.

Proteuso sindromo simptomai

Simptomai dažniausiai skiriasi nuo vieno asmens iki kito ir gali apimti:

• asimetrinis peraugimas, pvz., viena kūno pusė turi ilgesnes galūnes nei kita
• iškilti, neapdoroti odos pažeidimai, kurie gali būti pasvirę, išdroža
• išlenktas stuburas, taip pat vadinamas skolioze
• riebalų peraugimas, dažnai skrandyje, rankose ir kojose
• neužkrečiami navikai, dažnai randami kiaušidėse, ir membranos, apimančios smegenis ir nugaros smegenis
• blogai suformuotos kraujagyslės, dėl kurių padidėja gyvybei gresiančių kraujo krešulių rizika
• centrinės nervų sistemos defektas, galintis sukelti psichines negalias, ir tokios ypatybės kaip ilgas veidas ir siaura galva, nuleidžiami akių vokai ir plačios šnervės
• storosios odos paminkštinimai ant kojų padais

Proteus sindromo priežastys

Proteus sindromas pasireiškia vaisiaus vystymosi metu. Tai sukelia tai, ką ekspertai vadina geno mutacija ar nuolatiniu pakeitimu AKT1. The AKT1 genas padeda reguliuoti augimą.

Niekas iš tikrųjų nežino, kodėl ši mutacija įvyksta, tačiau gydytojai įtaria, kad tai atsitiktinė, o ne paveldima. Dėl šios priežasties Proteus sindromas nėra liga, kuri perduodama iš kartos į kartą. "Proteus" sindromo fondas pabrėžia, kad ši sąlyga nėra priežastis, kurią tėvas padarė arba nepadarė.

Mokslininkai taip pat atrado, kad genų mutacija yra mozaika. Tai reiškia, kad jis veikia kai kurias kūno ląsteles, bet ne kitas. Tai padeda paaiškinti, kodėl gali būti paveikta viena kūno pusė, o ne kita, ir kodėl simptomų sunkumas gali labai skirtis nuo vieno asmens iki kito.

Proteuso sindromo diagnozė

Diagnozė gali būti sudėtinga. Būklė yra reta, ir daugelis gydytojų to nepažįsta. Pirmasis žingsnis, kurį gali atlikti gydytojas, yra biopsija - navikas arba audinys, o mėginys išmatuotas dėl mutavusio AKT1 genas Jei yra nustatyta, gali būti naudojami atrankiniai testai, tokie kaip rentgeno spinduliai, ultragarso ir CT skenavimas, siekiant ieškoti vidinių masių.

Proteuso sindromo gydymas

Proteus sindromui gydyti nėra. Gydymas paprastai yra skirtas simptomų mažinimui ir valdymui.

Ši būklė paveikia daugelį kūno dalių, todėl jūsų vaikui gali tekti gydyti kelis gydytojus, įskaitant:

• kardiologas
• dermatologas
• pulmonologas (plaučių specialistas)
• ortopedas (kaulų gydytojas)
• kineziterapeutas
• psichiatras

Rekomenduojama atlikti chirurgiją, skirtą pašalinti odos išsiplėtimas ir audinių perteklių. Gydytojai taip pat gali pasiūlyti chirurgiškai pašalinti augimo plokštes kauluose, kad būtų išvengta per didelio augimo.

Šio sindromo komplikacijos

Proteus sindromas gali sukelti daugybę komplikacijų. Kai kurie gali būti pavojingi gyvybei.

Jūsų vaikas gali vystytis didelėmis masėmis. Tai gali sukelti sunkumų ir sukelti sunkių judumo problemų. Nešėjai gali suspausti organus ir nervus, dėl ko susidaro tokie dalykai kaip suskaidžius plaučius ir jausmo praradimas galūne. Kaulų perteklius taip pat gali prarasti judumą.

Augimas taip pat gali sukelti neurologines komplikacijas, kurios gali turėti įtakos psichinei progresijai, taip pat sukelti regėjimo ir priepuolių praradimą.

Žmonės su Proteus sindromu yra labiau linkę į giliųjų venų trombozę, nes jie gali paveikti kraujagysles. Giliųjų venų trombozė yra kraujo krešulys, kuris atsiranda kūno gilioje venoje, paprastai kojoje. Krešulys gali atsilaisvinti ir judėti visame kūne.

Jei krešulys užsikibęs plaučių arterijoje, vadinamas plaučių embolija, jis gali blokuoti kraujo tekėjimą ir sukelti mirtį. Plaučių embolija yra pagrindinė mirties priežastis žmonėms su Proteus sindromu. Jūsų vaikas bus reguliariai stebimas dėl kraujo krešulių. Dažni plaučių embolijos simptomai yra:

• dusulys
• krūtinės skausmas
• kosulys, kartais gali sukelti kraujo gleivių gleives

Outlook

Proteus sindromas yra labai neįprasta būklė, kuri gali skirtis dėl sunkumo. Be gydymo, būklė blogės laikui bėgant. Gydymas gali apimti chirurgiją ir fizioterapiją. Jūsų vaikas taip pat bus stebimas dėl kraujo krešulių.

Ši būklė gali turėti įtakos gyvenimo kokybei, tačiau proteuso sindromo vartotojai paprastai gali susiformuoti medicinoje ir stebėti.