Viskas, ką turėtumėte žinoti apie sirupo ląstelių bruožą

Kas yra pjautuvo ląstelių bruožas?

Pjautuvo ląstelių bruožas (SCT) yra paveldėtas kraujo sutrikimas. Tai veikia nuo 1 iki 3 milijonų amerikiečių. Skaičiai skiriasi priklausomai nuo rasės ir tautybės. Pavyzdžiui, Amerikos visuomenės Hematologijos duomenimis, 8-10 proc. Afrikos amerikiečių turi požymį. Taip pat matyti ispaniški žmonės, pietų azijiečiai, europiečiai iš pietų Europoje ir žmonės iš Artimųjų Rytų.

Su SCT žmogus paveldėjo tik vieną patronuojančiosios grandies pjautuvo ląstelių geno kopiją. Su pjautuvine ląstelių liga (SCD) asmuo turi du geno kopijas, po vieną iš kiekvieno tėvo. Kadangi asmuo, turintis SCT, turi tik vieną geno kopiją, jis niekada neišaugs pjautuvo ląstelių ligos. Vietoj to, jie laikomi ligos sukėlėju. Tai reiškia, kad jie gali perduoti ligos geną savo vaikams. Priklausomai nuo kiekvieno tėvo genetinės sudėties, kiekvienas vaikas gali turėti skirtingas galimybes turėti SCT ir vystyti pjautuvo ląstelių ligą.

Pjautuvo ląstelių ir pjautuvinių ląstelių bruožas

Pjautuvinė ląstelių liga

Pjautuvinė ląstelių liga serga raudonaisiais kraujo kūneliais. Žmonėms, sergantiems SCD, yra sutrikęs hemoglobinas, deguonies neturintis raudonųjų kraujo kūnelių komponentas. Šis sutrikęs hemoglobinas sukelia raudonųjų kraujo kūnelių, kurie paprastai yra plokštieji diskai, formos pusžemis formos. Ląstelės atrodo kaip pjautuvas, įrankis, naudojamas žemės ūkyje. Štai kur įvyksta vardas.

Žmonėms, sergantiems SCD, paprastai būna ir raudonųjų kraujo ląstelių trūkumas. Galimos raudonosios kraujo kūnelės gali būti nelanksčios ir lipnios, blokuojančios kraujo tėkmę per kūną. Šis kraujo tėkmės apribojimas gali sukelti:

• skausmas
• anemija
• kraujo krešuliai
• mažai deguonies tiekimo audiniams
• kiti sutrikimai
• mirtis

Pjautuvo ląstelių bruožas

Kita vertus, pjautuvo ląstelių bruožas retai sukelia raudonųjų kraujo ląstelių deformaciją ir tik tam tikromis sąlygomis. Daugeliu atvejų žmonėms su SCT yra pakankamai normalaus hemoglobino, kad ląstelės nebūtų pjautos formos. Be sikvojimo, raudonieji kraujo kūneliai elgiasi taip, kaip turėtų, pernešdami deguonies turtingą kraują į audinius ir organus.

Pjautuvo ląstelių bruožas ir paveldėjimas

Pjautuvo ląstelių bruožas perduodamas nuo tėvų iki vaiko. Jei abu tėvai turi SCT, jų biologiniai vaikai turi 50 proc. Tikimybę turėti SCT ir 25 proc. Tikimybę turėti rimtesnę pjautuvinę ląstelių ligą. Jei tik vienas iš tėvų turi pjautuvinių ląstelių požymį, jų vaikai turi 50 procentų tikimybę paveldėti SCT, bet neturi galimybės vystytis SCD.

Pjautuvo ląstelių požymių simptomai

Skirtingai nuo rimtesnių sirupo ląstelių ligos, SCT paprastai nesukelia jokių simptomų. Dauguma žmonių, turinčių būklę, dėl sveikatos sutrikimo neturi tiesioginių padarinių sveikatai.

Kai kurie žmonės su SCT gali šerti krauju. Kadangi kraujas šlapime gali būti rimtos būklės požymis, pvz., Šlapimo pūslės vėžys, jį turėtų patikrinti medicinos specialistas.

Nors tai retai, žmonės su SCT gali susidaryti pjautuvo ląstelių ligos simptomus ekstremaliomis sąlygomis. Šios sąlygos apima:

• padidėjęs spaudimas atmosferoje, pavyzdžiui, nardymas
• mažas deguonies kiekis, kuris gali atsirasti vykdant intensyvų fizinį aktyvumą
• didelis aukštis
• dehidratacija

Sportininkai, turintys SCT, turi imtis atsargumo priemonių atlikdami. Būti hidratuota yra labai svarbu.

Diagnozė

Jei esate susirūpinęs, kad SCT gali dirbti jūsų šeimoje, jūsų gydytojas arba vietinis sveikatos departamentas gali atlikti paprastą kraujo tyrimą. Visi kūdikiai, gimę JAV ligoninėje, testuojami dėl pjautuvo ląstelių ir pjautuvinių ląstelių požymių.

Komplikacijos

SCT paprastai yra gana gerybinis sutrikimas. Esant tam tikroms sąlygoms, jis gali būti žalingas. Tyrime, paskelbtame "New England Journal of Medicine", kariuomenės įdarbinimas su SCT, kuriam buvo atlikta griežta fizinė treniruotė, neturėjo didesnių mirties galimybių nei naujokių, neturinčių požymių. Tačiau jie buvo labiau linkę į raumenų audinio, kuris gali sukelti inkstų pažeidimą, suskaidymo. Tokiomis aplinkybėmis alkoholis taip pat galėjo vaidinti svarbų vaidmenį.

Kitame tyrimuose, paskelbtuose žurnale "Trombozė ir hemostazė", mokslininkai nustatė, kad afrikietiški amerikiečiai, turintys SCT, dvigubai padidino kraujo krešulių išsivystymo riziką plaučiuose, palyginti su afroamerikiečių vyrais be tokio požymio. Kraujo krešuliai gali tapti gyvybei pavojingi, kai jie nutraukia deguonies tiekimą į plaučius, širdį ar smegenis.

Outlook

Pjautuvo ląstelių bruožas yra bendras sutrikimas, ypač tarp Afrikos amerikiečių. Paprastai tai nėra jokių problemų, išskyrus atvejus, kai susiduria su ypatingomis fizinėmis sąlygomis. Dėl šios priežasties ir dėl didelės tikimybės jį perduoti turėtumėte pasikonsultuoti su savo gydytoju, kad esate ištirta ir stebima dėl būklės, jei esate didelės rizikos grupėje. Dideles rizikos grupes sudaro Afrikos amerikiečiai ir Ispaniškas, Pietų Azijos, Pietų Europos ar Artimųjų Rytų žmonės. Stebėjimas yra ypač svarbus, jei esate žinomas vežėjas ir sportininkas, arba jūs ketinate įkurti šeimą.