Nutraukus skirtingus nugaros raumens atrofijos tipus

Smegenų raumenų atrofija (SMA) yra genetinė būklė, kuri paveikia 1 iš 6 000 iki 10 000 žmonių. Tai apsunkina žmogaus gebėjimą kontroliuoti raumenų judėjimą. Nors kiekvienas su SMA turi genų mutaciją, ligos pradžia, simptomai ir progresavimas labai skiriasi.

Dėl šios priežasties SMA dažnai susideda iš keturių tipų. Kitos retos SMA formos yra susijusios su skirtingomis genų mutacijomis.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie skirtingus SMA tipus.

Kas sukelia SMA?

Visi keturi SMA tipai atsiranda dėl baltymo SMN trūkumo, kuris reiškia "motorinių neuronų išgyvenimą". Motorinių neuronų yra nugaros smegenų nervų ląstelės, kurios yra atsakingos už signalų siuntimą į mūsų raumenis.

Kai mutacija (klaida) atsiranda abiejose SMN1 genas (vienas ant kiekvienos iš dviejų jūsų chromosomos 5 kopijų), todėl SMN baltymų trūkumas. Jei gaminamas mažas SMN baltymas ar jo nėra, tai sukelia motorinės funkcijos sutrikimus.

Genai, kurie yra kaimynai SMN1, vadinamas SMN2 genai yra struktūroje panašūs į SMN1 genai. Kartais jie gali padėti kompensuoti SMN baltymų stygių, bet ir jų skaičių SMN2 genai svyruoja nuo žmogaus iki žmogaus. Taigi SMA tipas priklauso nuo to, kiek SMN2 genai, kuriuos žmogus turi padėti kompensuoti SMN1 genų mutacija. Jei asmuo, turintis 5 chromosomos SMA, turi daugiau kopijų SMN2 genas, jie gali gaminti daugiau darbo SMN baltymų. Savo ruožtu jų SMA bus švelnesnis, o vėlesnis įvykis nei asmuo, turintis mažiau kopijų SMN2 genas

1 tipo SMA

1 tipo SMA taip pat vadinama infantiliškai pradėta SMA arba Werdnig-Hoffmann liga. Paprastai šis tipas yra dėl to, kad turi tik dvi kopijas SMN2 genas, po vieną kiekvienoje 5 chromosomos 5. Daugiau nei pusė naujų SMA diagnozių yra 1 tipo.

Kai prasideda simptomai

1 tipo SMA kūdikiai pradeda rodyti simptomus per pirmuosius šešis mėnesius nuo gimimo.

Simptomai

1 tipo SMA simptomai yra:

• silpni, diskeliai ir kojos (hipotonija)
• silpnas verksmas
• judėjimo, rijimo ir kvėpavimo problemos
• nesugebėjimas pakelti galvą arba sėdėti be paramos

Outlook

Kūdikiams, sergantiems 1 tipo SMA, negyveno daugiau nei dvejus metus. Tačiau, atsižvelgiant į naujas technologijas ir šiandien pasiekimus, vaikai su 1 tipo SMA gali išgyventi keletą metų.

2 tipo SMA

Tipas 2 SMA taip pat vadinamas tarpiniu SMA. Paprastai žmonėms su 2 tipo SMA yra ne mažiau kaip trys SMN2 genai.

Kai prasideda simptomai

2 tipo SMA simptomai paprastai prasideda nuo 7 iki 18 mėnesių amžiaus kūdikio.

Simptomai

2 tipo SMA simptomai yra silpnesni už 1 tipą. Jie apima:

• nesugebėjimas atsistoti savarankiškai
• silpni rankos ir kojos
• drebulys pirštų ir rankų
• skoliozė (išlenktas stuburas)
• silpni kvėpavimo raumenys
• sunku kosėti

Outlook

Tipas 2 SMA gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, tačiau dauguma žmonių, sergančių 2 tipo SMA, išgyvena iki pilnametystės ir gyvena ilgai. Žmonėms su 2 tipo SMA turėsite naudotis neįgaliųjų vežimėliais. Jiems taip pat gali prireikti įrangos, kad jie galėtų geriau kvėpuoti naktį.

Tipas 3 SMA

Tipas 3 SMA taip pat gali būti vadinamas vėlyvuoju SMA, lengvu SMA ar Kugelberg-Welander liga. Tokio tipo SMA simptomai yra labiau kintamieji. Žmonės su 3 tipo SMA paprastai turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genai.

Kai prasideda simptomai

Simptomai prasideda po 18 mėnesių amžiaus. Paprastai diagnozuojama 3 m. Amžiaus, bet tikslus vaiko pradžios amžius gali skirtis. Kai kurie žmonės gali nepradėti simptomų iki ankstyvojo suaugusio amžiaus.

Simptomai

Žmonės su 3 tipo SMA paprastai gali stovėti ir vaikščioti savarankiškai, bet jie gali prarasti galimybę vaikščioti, kai jie tampa vyresni. Kiti simptomai yra:

• sunku pakilti iš sėdimųjų vietų
• pusiausvyros problemos
• sunku pakelti žingsnius ar važiuoti
• skoliozė

Outlook

Tipas 3 SMA paprastai nekeičia asmens gyvenimo trukmės, tačiau tokio pobūdžio žmonėms kyla pavojus, kad jie tampa antsvoriu. Jų kaulai taip pat gali tapti silpni ir lengvai atsikratyti.

Tipas 4 SMA

Tipas 4 SMA taip pat vadinamas suaugusiesiems pradėti SMA. Žmonėms su 4 tipo SMA yra nuo keturių iki aštuonių SMN2 genai, todėl jie gali pagaminti pagrįstą normalaus SMN baltymo kiekį. Tipas 4 yra mažiausias iš keturių tipų.

Kai prasideda simptomai

4 tipo SMA simptomai paprastai prasideda ankstyvame pilnametystėje, paprastai po 35 metų amžiaus.

Simptomai

Tipas 4 SMA gali palaipsniui pablogėti laikui bėgant. Simptomai yra:

• rankų ir kojų silpnumas
• sunku vaikščioti
• raumenų traukimas ir traukimas

Outlook

Tipas 4 SMA nekeičia žmogaus gyvenimo trukmės, o raumenys, naudojami kvėpuoti ir nuryti, paprastai neturi įtakos.

Retai SMA tipai

Šie SMA tipai yra retai ir sukelti skirtingų genų mutacijų, nei tie, kurie veikia SMN baltymą.

• Spinalinė raumenų atrofija su kvėpavimo sutrikimu (SMARD) yra labai reta SMA forma, kurią sukelia geno mutacija IGHMBP2. SMARD yra diagnozuotas kūdikiams ir sukelia sunkias kvėpavimo problemas.
• Kennedžio liga arba spinalinės ir bulbaro raumenų atrofija (SBMA), yra retas SMA tipas, kuris paprastai veikia tik vyrams. Jis dažnai prasideda nuo 20 iki 40 metų amžiaus. Simptomai yra rankų drebėjimas, raumenų mėšlungis, galūnių silpnumas ir traukimas. Nors tai taip pat gali sukelti sunkumų vaikščioti vėliau gyvenime, šis SMA tipas paprastai nekeičia gyvenimo trukmės.
• Distal SMA yra reta forma, kurią sukelia mutacijos viename iš daugelio genų, įskaitant UBA1, DYNC1H1, ir GARS. Jis veikia nugaros smegenų nervines ląsteles. Simptomai paprastai prasideda paauglystėje ir apima mėšlungį arba silpnumą ir raumenų išsekimą. Tai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Ištrauka

Yra keturi skirtingi chromosomos 5 tipo SMA tipai, maždaug atitinkantys amžių, nuo kurio prasideda simptomai. Tipas priklauso nuo numerio SMN2 genai žmogus turi padėti kompensuoti mutaciją SMN1 genas Apskritai, ankstyvas paleidimo laikas reiškia mažiau kopijų SMN2 ir didesnį poveikį variklio funkcijai.

Vaikai su 1 tipo SMA paprastai turi mažiausią veikimo lygį. 2-4 tipai sukelia silpnesnius simptomus. Svarbu pažymėti, kad SMA neturi įtakos žmogaus smegenims ar gebėjimui mokytis.

Kitos retos SMA formos, įskaitant SMARD, SBMA ir distalinį SMA, yra sukeliamos dėl skirtingų mutantų, turinčių visiškai kitokį paveldėjimo modelį. Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie tam tikro tipo genetiką ir perspektyvas.