Kas yra Toulouse-Lautrec sindromas?

Apžvalga

Toulouse-Lautrec sindromas yra reta genetinė liga, kuri, kaip manoma, veikia maždaug 1 iš 1,7 milijono žmonių visame pasaulyje. Literatūroje aprašyta tik 200 atvejų.

Toulouse-Lautrec sindromas yra pavadintas po garsaus 19-ojo amžiaus prancūzų menininko Henri de Toulouse-Lautrec, kuris manoma, kad turėjo sutrikimą. Sindromas yra kliniškai žinomas kaip pycnodysostosis (PYCD). PYCD sukelia trapius kaulus, taip pat veido, rankų ir kitų kūno dalių sutrikimus.

Kas tai sukelia?

Geno, kuris koduoja fermento katepsiną K (CTSK) 1q21 chromosomos kodą, mutacija sukelia PYCD. Katepsinas K vaidina pagrindinį vaidmenį kaulų atstatymui. Visų pirma, jis sulaužo kolageną, baltymą, kuris veikia kaip pastoliai, skirti kauluose išlaikyti mineralus, tokius kaip kalcis ir fosfatas. Genetinė mutacija, sukelianti Toulouse-Lautrec sindromą, sukelia kolageno ir labai tankių, bet trapių kaulų kaupimąsi.

PYCD yra autosominis recesinis sutrikimas. Tai reiškia, kad asmuo turi būti gimęs su dviem egzemplioriais nenormalus ligos ar fizinio požymio geno geno. Genai perduodami poromis. Jūs gaunate vieną iš savo tėvo ir vieno iš savo motinos. Jei abiejuose tėvuose yra vienas mutavusis genas, tai daro juos vežėjais. Biologiniams dviejų vežėjų vaikams būdingi tokie scenarijai:

• Jei vaikas paveldėtų vieną mutavusį geną ir vieną nepažeistą geną, jie taip pat būtų nešėjai, bet nebūtų plinta liga (50 proc. Tikimybė).
• Jei vaikas paveldėtų mutavusį genu iš abiejų tėvų, jie turės ligą (25 proc. Tikimybė).
• Jei vaikas paveldės nepažeistą geną iš abiejų tėvų, jie nebus nei vežėjai, nei jie turės ligą (25 proc. Tikimybė).

Kokie simptomai?

Tankūs, bet trapūs kaulai yra pagrindinis PYCD simptomas. Tačiau yra daug daugiau fizinių savybių, kurios žmonėms su sąlyga gali vystytis skirtingai. Tarp jų yra:

• aukštas kakta
• nenormalūs nagai ir trumpi pirštai
• siauras stogas burnoje
• trumpi pirštai
• trumpas aukštis, dažnai suaugusiam bagažui ir trumpoms kojoms
• nenormalūs kvėpavimo būdai
• padidėjęs kepenys
• sunku su psichiniais procesais, nors žvalgyba paprastai nėra paveikta

Kadangi PYCD yra susilpnėjusi kaulų liga, žmonės, turintys būklę, susiduria su daug didesniu krūvio ir lūžių pavojumi. Dėl lūžių atsiradusios komplikacijos yra sumažėjęs judumas. Dėl to, kad dėl kaulų lūžių negalima reguliariai sportuoti, jis gali turėti įtakos svoriui, širdies ir kraujagyslių sistemos būklei ir sveikatai.

Kaip diagnozuojama?

Toulouse-Lautrec sindromas dažnai diagnozuojamas kūdikystėje. Kadangi liga yra tokia reta, tačiau kartais gydytojui gali būti sunkiau atlikti tinkamą diagnozę. Fizinis egzaminas, medicininė istorija ir laboratoriniai tyrimai yra visos proceso dalis. Ypač naudinga gauti šeimos istoriją, nes PYCD ar kitų paveldimų sąlygų buvimas gali padėti atlikti gydytojo tyrimą.

Rentgeno spinduliai gali ypač atskleisti PYCD. Šie vaizdai gali parodyti kaulų charakteristikas, atitinkančias PYCD simptomus.

Molekulinis genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę. Tačiau gydytojui reikia žinoti, kaip išbandyti CTSK geną. Tyrimas dėl geno atliekamas specializuotose laboratorijose, nes tai retai atliekamas genetinis testas.

Gydymo galimybės

Paprastai gydant PYCD dalyvauja specialistų komanda. Vaikui su PYCD bus sveikatos priežiūros komanda, į kurią įeina pediatras, ortopedas (kaulų specialistas), galbūt ortopedinis chirurgas, galbūt endokrinologas, kuris specializuojasi hormoninių sutrikimų. (Nors PYCD nėra specifinis hormoninis sutrikimas, kai kurie hormoniniai gydymo būdai, tokie kaip augimo hormonas, gali padėti atsirasti simptomų.)

Suaugusiems su PYCD turės panašių specialistų be jų pirminės sveikatos priežiūros gydytojo, kuris greičiausiai koordinuos jų priežiūrą.

PYCD gydymas turi būti skirtas jūsų specifiniams simptomams. Jei jūsų burnos stovas yra susiaurintas taip, kad pakenktų jūsų dantų ir jūsų įkandimo sveikatai, tada odontologą koordinuos stomatologas, ortodontas ir galbūt burnos chirurgas. Kosmetikos chirurgas gali būti naudojamas padėti bet kokiems veido simptomams.

Ortopedo ir ortopedijos chirurgo priežiūra bus ypač svarbi visą gyvenimą. Turint Tulūzos-Lautreko sindromą, jūs tikriausiai turite keletą kaulų lūžių. Tai gali būti standartinės pertraukos, kurios atsiranda dėl kritimo ar kitokio sužalojimo. Jie taip pat gali būti streso lūžiai, kurie vystosi laikui bėgant.

Tuo pačiame plote esant daugybei lūžių turinčio asmens, pavyzdžiui, blauzdikaulio (blauzdikaulio), kartais gali būti sunkiau diagnozuoti streso lūžius, nes kauluose bus keletas praėjusių pertraukų lūžių linijų. Kartais asmeniui, turinčiam PYCD ar bet kokios kitos trapios kaulų būklės, reikia lazdos, pritvirtintos vienoje arba abiejose kojose.

Jei ligos diagnozė yra vaikas, gali prireikti gydymo augimo hormonu. Trumpas augimas yra bendras PYCD rezultatas, bet gali būti naudingi augimo hormonai, kuriuos atidžiai prižiūri endokrinologas.

Kiti skatinamieji tyrimai apima fermentų inhibitorių, trukdančių fermentų veikimui, galinčiam pakenkti kaulų sveikatai, naudojimą.

Perspektyvūs tyrimai taip pat apima manipuliavimą konkrečios genų funkcijos. Vienas iš būdų tai vadintis klasterizuotomis reguliariai tarpinio palindromo kartojimo priemonėmis (CRISPR). Tai apima gyvosios ląstelės genomo redagavimą. CRISPR yra nauja technologija ir yra tiriama gydant daugybę paveldimų ligų. Dar neaišku, ar tai gali būti saugus ir efektyvus būdas gydyti PYCD.

Kokia perspektyva?

Gyvenimas su pycnodysostosis reiškia, kad reikia keisti gyvenimo būdą. Su sąlyga vaikai ir suaugusieji neturėtų žaisti su kontaktiniais sportais.Plaukimas ar važiavimas dviračiu gali būti geresnės alternatyvos dėl apatinės lūžių rizikos.

Jei turite pycnodysostosis, turėtumėte aptarti su partneriu perspektyvos galbūt perduodant geną savo vaikui. Jūsų partneris taip pat gali norėti atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų, ar jie yra vežėjas. Jei jie nėra vežėjas, jūs negalite perduoti paties būklės savo biologiniams vaikams. Bet kadangi turite du mutavusio geno kopijas, bet kuris jums priklausantis biologinis vaikas paveldės vieną iš šių kopijų ir automatiškai bus vežėjas. Jei jūsų partneris yra vežėjas ir jūs turite PYCD, tikimybė, kad biologinis vaikas bus paveldėti du mutavus genus ir todėl pati būklė pakils iki 50 proc.

Atsižvelgiant tik į Toulouse-Lautrec sindromą nebūtinai turi įtakos gyvenimo trukmei. Jei esate kitu sveikatu, turėtumėte sugebėti gyventi visą gyvenimą kartu su tam tikromis atsargumo priemonėmis ir nuolatiniu sveikatos priežiūros specialistų komandos dalyvavimu.