Kas yra Treacher Collins sindromas ir kaip jis gydomas?

Ar tai dažnai?

Treacher Collins sindromas (TCS) yra retas genetinis sutrikimas, kuris daro įtaką jūsų vaiko veido, galvos ir ausysi, kol jie gimsta. Be TCS, ji turi keletą skirtingų pavadinimų:

• mandibulofacinė disostozė
• Franceschetti-Zwahlen-Klein sindromas
• Treacher Collins-Franceschetti sindromas

Apie 1 iš 50 000 žmonių gimsta TCS. Tai vienodai matoma berniukuose ir mergaitėse. Kai kurie vaikai turi tik švelnius veido pokyčius, o kitiems - sunkesni simptomai. Tėvai gali perduoti sutrikimą savo vaikams per savo genus, tačiau daug kartų sindromas vystosi be įspėjimo.

Laikykitės skaitymo, norėdami sužinoti daugiau apie jo simptomus, tai, kas tai sukelia ir ką galite padaryti.

Kokie simptomai?

TCS simptomai gali būti lengvi ar sunkūs. Kai kurie vaikai gali nebūti diagnozuoti, nes jų veido pasikeitimai vos pastebimi. Kiti gali turėti didelių fizinių sutrikimų ir gyvybei pavojingų kvėpavimo problemų.

Vaikai, gimę TCS, gali turėti porą ar visas išvardytas charakteristikas:

• mažos arba trūkstamos skruostikauliai
• žemyn nukreiptos akys
• klaidingos akies vokai
• mažas apatinis žandikaulis ir smakras
• mažas viršutinis žandikaulis
• mažos, trūkstamos arba išorinės ausys iš išorės
• vidurinės ausies defektai
• skruzdžių gomurys

Šios fizinės problemos gali sukelti kvėpavimą, maitinimą, klausos ir kalbos problemų. Žmonės su TCS paprastai turi įprastą žvalgybos ir kalbos plėtrą.

Ar šie simptomai gali sukelti komplikacijų?

TCS fizinės charakteristikos gali sukelti keletą komplikacijų, kai kurios iš jų gali būti pavojingos gyvybei.

Galimos komplikacijos:

Kvėpavimo problemos: Nedideli kvėpavimo takai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus. Jūsų kūdikiui gali tekti turėti kvėpavimo vamzdelį, įkištą į gerklę arba vieną chirurginiu būdu įkišti į trachėją (vėjo vamzdis).

Miego apnėja: Užblokuotas ar mažas kvėpavimo takų kelias gali sukelti jūsų vaikui nustoti kvėpuoti, kol jie miega, o po to dusulys ar snukis. Miego apnėja gali sukelti augimo sulėtėjimą, agresiją, hiperaktyvumą, dėmesio trūkumą, atminties problemas ir mokymosi sunkumus.

Sunku valgyti: Jūsų vaiko burnos stogo forma ar burnos stogo (skilties gomurio) anga gali apsunkinti valgyti ar gerti.

Akių infekcijos: Dėl akių formos jūsų vaiko akys gali išdžiūti ir užsikrėsti.

Klausos praradimas: Bent pusė vaikų, turinčių TCS, turi klausos sutrikimų. Ausų kanalas ir smulkūs ausis viduje esantys kaulai ne visada formuojasi teisingai ir gali netinkamai perduoti garsą.

Kalbėjimo problemos: Jūsų vaikas gali sunkiai išmokti kalbėtis dėl klausos praradimo, taip pat dėl ​​žandikaulio ir burnos formos. Paprastai žvalgybos ir kalbos vystymas yra gerai.

Kognityvus vėlavimas: Apie 5 proc. Vaikų, turinčių TCS, pasireikš plėtra ar neurologinis deficitas.

Kas sukelia šią būklę ir kam tenka grėsmė?

TCS sukelia mutacija viename ar keliuose 5-ojo chromosomų genuose, kurie veikia kūdikio veidą prieš gimdymą. Maždaug 40 procentų laiko, vienas iš tėvų turi mutavusį TCS geną ir perduoda jį savo vaikui. Kartais tėvas gali būti taip švelniai paveiktas sindromo, kad jie net nežinojo, kad jie turėjo genetinę ligą, kol jie nebuvo perduoti.

Apie 60 proc. Laiko TCS atsitiktinai prasideda kaip naujas genetinis pokytis, kuris nebuvo paveldėtas iš motinos ar tėvo. Nieko, ką galite padaryti, kad išvengtumėte šių naujų, atsitiktinių mutacijų.

Yra žinoma bent trys skirtingi genai, kurie sukelia TCS:

TCOF1 yra autosominis dominuojantis genas. Tai reiškia, kad ligos sukėlimui reikalinga tik viena nenormalus geno kopija. Jis gali būti paveldimas iš tėvų arba naujos mutacijos rezultatas. Jei esate suaugęs su TCS, jūs turite 50 proc. Tikimybę perduoti geną kiekvienam vaikui, kurį prisiimate. Defektai TCOF1 genas sukelia apie 80 proc. TCS atvejų.

POLR1C yra autosominis recesyvinis genas. Tai reiškia, kad vaikas turi du šio geno egzempliorius (po vieną iš kiekvieno tėvo), kad gautų šią ligą. Jei du suaugę žmonės turi pažeistą geną, vaikas, gimęs iš šių tėvų, turi 25 proc. Ligos tikimybę, 50 proc. Tikimybė, kad jis yra vežėjas, ir 25 proc. Tikimybė, kad nebus neįprasto geno kopijų.

POLR1D buvo pranešta kaip vyraujantis ir recesyvinis genas.

Kaip diagnozuojama ši būsena?

Dažniausiai jūsų gydytojas diagnozuoja TCS atlikdamas kūdikio fizinį egzaminą po gimimo. Jūsų vaiko savybės dažnai pasakys gydytojui, ką jie turi žinoti. Jie gali užsisakyti rentgeno spindulių arba kompiuterinę nuskaitymą, kad geriau pažvelgti į jūsų vaiko kaulų struktūrą. Kadangi keli skirtingi genetiniai sutrikimai gali sukelti panašias fizines savybes, jūsų gydytojas gali norėti tiksliai nustatyti vieną genetinį tyrimą.

Kartais ultragarsas, kurį turite prieš gimdžius kūdikį, parodys neįprastus veido bruožus. Tai gali paskatinti gydytoją įtarti TCS. Tada jie gali užsisakyti amniocentezę, todėl galima atlikti genetinį tyrimą.

Jūsų gydytojas gali norėti, kad šeimos nariai, ypač tėvai ir broliai ir seserys, būtų ištirti ir atlikti genetinius tyrimus. Tai atskleis labai lengvas atvejus ir atvejus, kai asmuo yra recesyvinio geno nešėjas.

Genetiniai tyrimai atliekami kraujo, odos ar amniozės skysčio mėginio paėmimui ir siuntimui laboratorijoje. Laboratorijoje ieškoma mutacijų TCOF1, POLR1C, ir POLR1D genai.

Kokios yra gydymo galimybės?

TCS negalima išgydyti, tačiau jo simptomus galima valdyti. Jūsų vaiko gydymo planas bus grindžiamas jų individualiais poreikiais.

Priklausomai nuo reikalingų gydymo būdų, priežiūros grupėje gali būti šie specialistai:

• pediatras
• ausų, nosies ir gerklės specialistas
• stomatologas
• Plastikos chirurgas
• logopedas
• slaugytoja
• klausos specialistas
• akių gydytojas
• psichologas
• genetikas

Pirmenybė bus teikiama vaiko kvėpavimo ir šėrimo apsaugai. Potencialūs gydymo būdai svyruoja nuo logopedžio iki chirurgijos, ir gali apimti bet kurią ar visus iš šių:

• klausos aparatai
• Kalbos terapija
• psichologinis konsultavimas
• dantų ir žandikaulių derinimo prietaisai
• skruosto gomurio chirurgija
• apatinės žandikaulio ir smakro rekonstrukcija
• viršutinės žandikaulio operacijos
• akių lizdo remontas
• akių vokų operacija
• skruostikaulių atstatymas
• ausies kanalo korekcija
• išorinės ausies rekonstrukcija
• nosies operacija, kad kvėpavimas būtų lengvesnis

Kokia yra perspektyva?

Kruopštus ir gerai atliktas gydymo planas gali atkurti jūsų vaiko išvaizdą, taip pat jų gebėjimą kvėpuoti, valgyti, kalbėti, miegoti ir gyventi visą gyvenimą. Priklausomai nuo to, kaip sunkiai paveiktas jūsų vaikas, gydymas gali būti ilgas, sudėtingas kelias visai šeimai. Apsvarstykite savo ir jūsų vaiko psichologinius poreikius. Jums gali būti naudinga kreiptis į psichinės sveikatos specialistus ir remti kitų šeimos grupes, gyvenančias su genetinėmis ligomis, kurioms reikalingas didelis chirurginis remontas.