Kas yra VATER sindromas?

Apžvalga

VATER sindromas, dažnai vadinamas VATER asociacija, yra gimdymų defektų grupė, kuri dažnai įvyksta kartu. VATER yra akronimas. Kiekviena raidė reiškia tam tikrą kūno dalį:

• slanksteliai (stuburo kaulai)
• anus
• tracheoskopinis (trachėjos ir stemplės)
• inkstų (inkstų)

Asociacija vadinama VACTERL, jei taip pat veikia širdį (širdį) ir galūnes. Kadangi tai yra labai dažnas atvejis, VACTERL dažnai yra tikslesnis terminas.

Kad būtų diagnozuota "VATER" arba "VACTERL" asociacija, kūdikiui turi būti gimimo defektai bent trijose iš šių sričių.

VATER / VACTERL asociacija yra reta. Apskaičiuota, kad 1 iš kiekvieno 10 000 iki 40 000 kūdikių gimsta su šia sąlygų grupe.

Kas tai sukelia?

Gydytojai tiksliai nežino, kas sukelia VATER asociaciją. Jie mano, kad defektai pasireiškia anksti nėštumo metu.

Galimas genų ir aplinkos veiksnių derinys. Nė vienas genas nebuvo nustatytas, tačiau mokslininkai nustatė keletą chromosomų anomalijų ir genų pokyčių (mutacijų), susijusių su būkle. Kartais bus paveikta daugiau nei vienas tos pačios šeimos narys.

Kokie simptomai?

Simptomai priklauso nuo to, kokie defektai yra kūdikiui.

Nugaros skausmai

Iki 80 procentų žmonių, turinčių VATER asociaciją, turi trūkumų savo stuburo kauluose (slankstelių). Šios problemos gali būti tokios:

• trūkstami kaulai stuburo srityje
• papildomi kaulai stuburo srityje
• neįprastai formos kaulai
• kaulai, kurie suliejami kartu
• išlenktas stuburas (skoliozė)
• papildomos šonkauliai

Analiniai defektai

60-90 proc. Žmonių, turinčių VATER asociaciją, turi problemų su anusu, pavyzdžiui:

• plona danga per anų, kuri blokuoja atidarymą
• nėra tarpo tarp storosios žarnos (tiesiosios žarnos) ir išangės apačios, taigi išmatai negali praeiti iš žarnyno iš kūno

Problemos su išangės gali sukelti tokius simptomus:

• pilvo skausmas
• vėmimas
• nėra žarnų judesių arba labai mažai žarnų judesių

Širdies defektai

"C" VACTERL reiškia "širdies." Širdies sutrikimai veikia 40-80 proc. Žmonių, turinčių šią būklę. Tai gali būti:

• Skilvelių pertvaros defektas (VSD). Tai yra sienoje esanti skylė, padalijanti dešinę ir kairę širdies skilvelius (skilvelius).
• Prieširdies pertvaros defektas. Tai yra tada, kai skylė sienoje padalija dvi viršutines širdies kamienas (atriumą).
• Fallot tetralogija. Tai keturių širdies defektų derinys: VSD, padidėjęs aortos vožtuvas (viršutinė aortos dalis), plaučių vožtuvo susiaurėjimas (plaučių stenozė) ir dešiniojo skilvelio sustorėjimas (dešiniojo skilvelio hipertrofija).
• Hipoplastinis kairiojo širdies sindromas. Tai yra tada, kai kairioji širdies pusė netinkamai formuoja, neleidžia kraujui tekėti per širdį.
• Patentinės duobutės arteriozė (PDA). PDA atsiranda, kai yra viena iš širdies kraujagyslių, kurios neleidžia kraujui patekti į plaučius, išgauti deguonį.
• Didžiųjų arterijų perkėlimas. Dvi pagrindinės arterijos iš širdies yra atgal (perkelta).

Širdies sutrikimų simptomai yra šie:

• sunku kvėpuoti
• dusulys
• mėlyna spalva prie odos
• nuovargis
• nenormalus širdies ritmas
• greitas širdies ritmas
• širdies murmėjimas (garsas)
• blogas valgymas
• jokio svorio prieaugio

Trachėjosforažinė fistula

Fistulė yra nenormalus ryšys tarp trachėjos (voko) ir stemplės (vamzdelio, kuris perneša maistą iš burnos į skrandį). Šios dvi struktūros paprastai nėra visiškai susietos. Tai trukdo maistui, einančiam iš gerklės į skrandį, nukreipiant maistą į plaučius.

Simptomai yra:

• kvėpuoti maistu į plaučius
• kosulys ar užspringimas maitinant
• vėmimas
• mėlyna spalva prie odos
• sunku kvėpuoti
• pilvo skausmas
• blogas svorio padidėjimas

Inkstų defektai

Apie 50 proc. Žmonių, turinčių VATER / VACTERL, yra inkstų pažeidimų. Tai gali būti:

• blogai suformuotas inkstas (-ai)
• inkstai, kurie yra netinkamoje vietoje
• šlapimo užkimimas iš inkstų
• šlapimo kopijavimas iš šlapimo pūslės į inkstus

Inkstų nepakankamumas gali sukelti dažnesius šlapimo takų infekcijas. Berniukai taip pat gali turėti defektą, kai jų varpos atidarymas yra apačioje, o ne ant galo (hypospadias).

Limbų defektai

Iki 70 proc. Kūdikių su VACTERL turi galūnių defektus. Tai gali būti:

• Trūksta arba prastai išsivysčiusi nykščiai
• papildomi pirštai ar pirštai (polidaktylai)
• pirštais ar kojomis (syndactyly)
• blogai išsivysčiusi dilbiai

Kiti simptomai

Kiti bendri VATER asociacijos simptomai yra šie:

• lėtas augimas
• nesugebėjimas svorio
• nelygios veido ypatybės (asimetrija)
• ausies defektai
• plaučių pažeidimai
• problemų su makštimi ar varpa

Svarbu pažymėti, kad VATER / VACTERL asociacija neturi įtakos mokymuisi ar intelektualiniam vystymuisi.

Kaip diagnozuojama?

Kadangi VATER asociacija yra sąlygų grupė, nė vienas bandymas negali jį diagnozuoti. Gydytojai paprastai diagnozę nustato remdamiesi klinikiniais požymiais ir simptomais. Kūdikiai, turintys šią sąlygą, turi bent tris PVM arba VACTERL defektus. Svarbu atmesti kitus genetinius sindromus ir sąlygas, kurios gali dalintis funkcijomis su VATER / VACTERL asociacija.

Kokie gydymo būdai?

Gydymas priklauso nuo to, kokie yra gimdymo defektai. Chirurgija gali išspręsti daugelį defektų, įskaitant problemas, susijusias su analiniu atvėjimu, stuburo, širdies ir inkstų kaulais. Dažnai šios procedūros yra atliekamos netrukus po vaiko gimimo.

Kadangi VATER asociacija yra susijusi su keliomis kūno sistemomis, keli skirtingi gydytojai, įskaitant:

• kardiologas (širdies sutrikimai)
• gastroenterologas (GI traktas)
• ortopedijos specialistas (kaulai)
• urologas (inkstai, šlapimo pūslė ir kitos šlapimo sistemos dalys)

Vaikams su VATER asociacija dažnai reikia visą gyvenimą trunkančio stebėjimo ir gydymo, kad ateityje būtų išvengta problemų. Jiems taip pat gali prireikti pagalbos iš specialistų, tokių kaip fizikoterapeutas ir profesinės terapeutas.

Outlook

Perspektyva priklauso nuo to, kokie žmogaus trūkumai yra, ir kaip šios problemos yra traktuojamos. Dažnai žmonės su VACTERL asociacija turi simptomų visą savo gyvenimą. Bet su tinkamu gydymu jie gali sukelti sveiką gyvenimą.