Viskas, ką turėtumėte žinoti apie Waardenburgo sindromą

Kas yra Waardenburgo sindromas?

Waardenburgo sindromas yra reta genetinė būklė, paveikianti žmogaus odos, plauko ir akių spalvą. Tai taip pat gali sukelti klausos praradimą.

Yra keturi pagrindiniai Waardenburgo sindromo tipai. Jie išsiskiria savo fiziniais bruožais.

Simptomai

Dažniausi Waardenburgo sindromo simptomai yra blyški oda ir blyškios akys. Kitas dažnas simptomas yra baltųjų plaukų šalia kaktos.

Daugeliu atvejų kažkas, turintis šią sąlygą, gali turėti dvi skirtingas akis. Tai vadinama heterochromija iridis. Heterochromija gali egzistuoti be Waardenburgo sindromo.

Kai kuriems naujagimiui su Waardenburgo sindromu būklė akivaizdi gimimo metu. Kitiems tai gali užtrukti šiek tiek laiko, kol ženklai tampa akivaizdūs, kad gydytojas galėtų diagnozuoti.

Waardenburgo sindromo simptomai yra šiek tiek skiriasi priklausomai nuo būklės tipo.

1 tipo simptomai

1 tipo simptomai yra:

• plačiai nustatytos akys
• heterochromija arba šviesiai mėlynos akys
• balti pleistrų ant plaukų ir odos
• kurtumas, kurį sukelia vidinės ausies problemos

2 tipo simptomai

2 tipo simptomai yra panašūs į 1 tipo simptomus, išskyrus tai, kad akys nėra plačiai nustatytos.

3 tipo simptomai

Tipas 3 taip pat žinomas kaip Klein-Waardenburgo sindromas. Šio tipo žmonės gali turėti rankų, pvz., Lydytus pirštus, ir rankų anomalijas.

4 tipo simptomai

Tipas 4 taip pat žinomas kaip Waardenburg-Shah sindromas. Simptomai yra panašūs į tuos, kurie būdingi 2 tipui. Tokio tipo žmonėms taip pat trūksta stuburo žarnyno nervų ląstelių. Tai dažnai sukelia vidurių užkietėjimą.

Priežastys

Jūsų Waardenburgo sindromo tipas priklauso nuo to, kuris genas ar genai yra mutaujami. Pavyzdžiui, 1 ir 3 tipus sukelia PAX 3 geno mutacija chromosomų grupėje 2q35.

Bet kurio geno, atsakingo už Waardenburgo sindromą, mutacija veikia melanocitus. Tai yra odos ląstelių tipas. Melanocitai veikia plaukus, odą ir akis. Jie taip pat dalyvauja vidinės ausyse.

Rizikos veiksniai

Būklė yra paveldima. Tai gali būti perduotas jums vienam ar abiems tėvams. Retais atvejais mutacija, sukelianti Waardenburgo sindromą, atsiranda spontaniškai. Jei turite tik vieną nukentėjusio geno kopiją, tikriausiai neturite akivaizdžių Waardenburgo sindromo požymių.

Žmonėms su Waardenburgo sindromu yra 50 proc. Tikimybė perduoti geną savo vaikams.

Sergamumas

Waardenburgo sindromas veikia maždaug 1 iš 42 000 žmonių. Tai sukelia 1-3 proc. Įgimtos kurties atvejų. Visų rasių ir vienos lyties žmonės yra vienodai pažeidžiami Waardenburgo sindromo. Tai gali būti paveldima. Sąlyga taip pat gali išsivystyti savaime per genų mutaciją.

Dažniausiai yra tipai 1 ir 2. 3 ir 4 tipai yra retesni.

Diagnozė

Waardenburgo sindromą dažnai diagnozuoja gydytojas, pastebėdamas akivaizdžius klinikinius požymius. Tai apima odos pigmentaciją, akių ir plaukų spalvą, o kai kuriais atvejais ir kurtumą.

Pagrindiniai diagnozės nustatymo kriterijai yra šie:

• heterochromija iridis, kai akys yra dvi visiškai skirtingos spalvos arba kai viena ar abi akys gali būti dviejų spalvų
• balta forelock ar kita neįprasta plaukų pigmentacija
• anomalija vidinio kampo vienos ar abiejų akių, taip pat žinomas kaip canthi
• tėvas ar sesuo su Waardenburgo sindromu

Nedideli diagnozės nustatymo kriterijai yra:

• baltos odos dėmės nuo gimimo
• prijungtos antakiai, kartais vadinamos "unibrow"?
• platus nosies tiltas
• nebaigta nudaros plėtra
• pilki plaukai iki 30 metų amžiaus

1 tipo Waardenburgo sindromo diagnozei reikia dviejų pagrindinių kriterijų arba vieno pagrindinio ir dviejų nedidelių kriterijų. 2 tipas reiškia, kad esama dviejų pagrindinių kriterijų, išskyrus vidinį akies kampelio anomalijas.

Gydymas

Waardenburgo sindromui nėra iš tikrųjų išgydyti. Daugumai simptomų nereikia gydyti.

Jei yra vidinės ausies kurtumas, gali būti naudojami klausos aparatai ar kochleariniai implantai. Kaip ir bet kokia medicininė būklė, norint kuo anksčiau ieškoti kurčiųjų vertinimo ir gydymo, vaiko kalbos vystymasis ir edukacinis ugdymas padės.

Skaityti daugiau: Klausos ir kalbos sutrikimai "

Jei turite 4 tipo tipo žarnyno nervų problemų, gali prireikti operacijos. Sveikos paveiktos žarnos dalis gali būti pašalinta chirurginiu būdu, kad pagerėtų virškinimas.

Plaukų dažai gali padėti uždengti baltą forelocką. Kai kuriais atvejais baltos odos dėmės, vadinamos hipopigmentacija, gali būti gydomos įvairiais vietiniais tepalais, kad padėtų pleistrui susimaišyti su jo spalva. Kosmetika taip pat gali padėti.

Jei hipopigmentacija veikia daugiau nei pusę kūno, gali būti naudinga depigmentacija. Šios procedūros balina visą jūsų odą. Jie gali padaryti lengvesnius pleistrus mažiau akivaizdus. Visus šiuos variantus reikia atidžiai išnagrinėti su dermatologu, susipažinusiam su Waardenburgo sindromu ir kitomis panašiomis odos ligomis.

Outlook

Waardenburgo sindromas neturėtų paveikti jūsų gyvenimo trukmės. Paprastai jis nėra lydimas jokių kitų komplikacijų, išskyrus vidinę ausies kurtumą ar Hirschsprung ligą, kuri turi įtakos dvitaškiui.

Fiziniai ypatumai, kuriems būdinga būklė, išliks su tavimi visą gyvenimą. Tačiau jūs galbūt galėsite nuslėpti šias savybes odos gydymo, plaukų dažų ar spalvotų kontaktinių lęšių. Turėkite omenyje, kad blyškios odos dėmės labiau linkusios degti saulėje. Būkite ypač atsargūs, kad apsaugotumėte šias zonas nuo per daug saulės poveikio.

Jei manote, kad turite Waardenburgo sindromo mutavusį geną, galbūt norėsite ištirti genetinį konsultavimą, jei planuojate šeimą.