Cistine fibrozė pagal skaičių faktus, statistiką ir jus

Suprasti cistinę fibrozę

Cistine fibroze yra nedažnas genetinis sutrikimas. Tai visų pirma veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Simptomai dažnai apima lėtinį kosulį, plaučių infekcijas ir kvėpavimo sutrikimą. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat gali kilti sunkumų dėl svorio ir augimo.

Gydymas priklauso nuo to, kaip kvėpavimo takus išvalyti ir išlaikyti tinkamą mitybą. Gali būti valdomos sveikatos problemos, bet nėra žinomos šios progresuojančios ligos gydymo.

Iki pabaigos XX a. Nedaugelio žmonių, sergančių cistine fibroze, gyveno ne vaikystėje. Medicinos pagalbos gerinimas praėjus dešimtmečiams padidino gyvenimo trukmę.

Kaip dažnai pasitaiko cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra reta liga. Labiausiai nukentėjusi grupė yra šiaurietiškojo protėvio europiečiai.

Jungtinėse Amerikos Valstijose apie 30.000 žmonių turi cistinę fibrozę. Liga pasireiškia apie 1 iš 2500 iki 3500 baltų naujagimių. Tai nėra įprasta kitose etninėse grupėse. Tai paveikia apie 1 iš 17 000 Afrikos amerikiečių ir 1 iš 100 000 azijiečių amerikiečių.

Apskaičiuota, kad 10 500 žmonių Jungtinėje Karalystėje turi šią ligą. Tai sudaro apie 4000 kanadiečių, o Australija praneša apie 3300 atvejų.

Visame pasaulyje nuo 70 000 iki 100 000 žmonių serga cistine fibroze. Tai daro poveikį vyrams ir moterims maždaug tuo pačiu greičiu.

Kada tikėtina, kad būsite diagnozuotas?

JAV kasmet diagnozuojama apie 1000 naujų atvejų. Apie 75 proc. Naujų diagnozių įvyksta iki 2 metų amžiaus.

Nuo 2010 m. Visiems JAV gydytojams privaloma tikrinti naujagimius cistine fibroze. Bandymas apima kraujo ėminio surinkimą iš kulno dūrio. Teigiamą testą galima stebėti "prakaito" testu? išmatuoti druskos kiekį prakaite, kuris gali padėti užtikrinti cistinės fibrozės diagnozę.

2014 m. Naujagimių atranka diagnozuota daugiau kaip 64 proc. Žmonių, kuriems buvo diagnozuota cistinė fibrozė.

Cistine fibroze yra viena iš labiausiai paplitusių gyvybei pavojingų genetinių ligų Jungtinėje Karalystėje. Maždaug 1 iš 10 žmonių yra diagnozuoti anksčiau ar netrukus po gimdymo.

Kanadoje 50 proc. Žmonių, sergančių cistine fibroze, diagnozuojama 6 mėnesių amžiaus; 73 proc. - 2 metų amžiaus.

Australijoje dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, diagnozuojami anksčiau, nei jie yra 3 mėnesiai.

Kas kenčia nuo cistinės fibrozės?

Cistinė fibrozė gali turėti įtakos bet kurios tautybės žmonėms ir bet kuriame pasaulio regione. Vieninteliai žinomi rizikos veiksniai yra rasė ir genetika. Tarp baltaodžių yra labiausiai paplitęs autosominis recesinis sutrikimas. Autosomalo recesinis genetinis paveldėjimo modelis reiškia, kad abu tėvai turi būti bent jau geno nešėjai. Vaikas tik vystosi sutrikimą, jei jie paveldės genu iš abiejų tėvų.

Pasak Johno Hopkinso, tam tikrų genetų, turinčių gedimą genu, rizika yra tokia:

• 1 iš 29 baltaodžiams
• 1 iš 46 Ispaniškas
• 1 iš 65 afrikiečių amerikiečiams
• 1 iš 90 azijiečių

Vaiko, gimęs cistine fibroze, rizika yra:

• 1 iš 2,500 iki 3,500 kaukaziečių
• 1 iš 4000 iki 10 000 ispanų kalbos
• 1 iš 15 000 iki 20 000 afroamerikiečių
• 1 iš 100 000 azijiečių

Nėra jokio pavojaus, jei abu tėvai nepažeis defektuoto geno. Kai tai atsitiks, fondas "Cystic Fibrosis" praneša apie paveldėjimo modelį vaikams:

Jungtinėse Valstijose apie 1 iš 31 žmonių yra genų vežėjai. Dauguma žmonių to net nežino.

Kokios genų mutacijos yra įmanomos?

Cistine fibroze sukelia CFTR geno defektai. Yra daugiau kaip 2000 žinomų mutacijų cistinei fibrozei. Dauguma jų yra reti. Tai dažniausiai pasitaikančios mutacijos:

Genų mutacija	Paplitimas
F508del	paveikia iki 88 procentų žmonių, sergančių cistine fibroze visame pasaulyje
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10 kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A	Jungtinėse Amerikos Valstijose, Kanadoje, Europoje ir Australijoje - mažiau nei 1 procentas atvejų
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X	atsiranda daugiau kaip 1 proc. atvejų Kanadoje, Europoje ir Australijoje

CFTR genas gamina baltymus, kurie padeda perkelti druskas ir vandenį iš jūsų ląstelių. Jei turite cistinę fibrozę, baltymai nedaro tokio darbo. Rezultatas - storio gleivių kaupimas, blokuojantis kanalus ir kvėpavimo takus. Taip pat žmonės, turintys cistinę fibrozę, turi druskingą prakaitą. Tai taip pat gali paveikti kasos veikimą.

Jūs galite būti geno nešėja, neturėjusi cistinės fibrozės. Gydytojai gali ieškoti labiausiai paplitusių genetinių mutacijų po kraujo mėginio ar skruosto tamponų.

Kiek kainuoja gydymas?

Sunku įvertinti cistinės fibrozės gydymo išlaidas. Tai skiriasi atsižvelgiant į ligos sunkumą, kur gyvenate, draudimą ir kokius gydymo būdus.

1996 metais JAV sveikatos priežiūros išlaidos cistinės fibrozės gydymui sudarė 314 milijonus JAV dolerių. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, individualios išlaidos svyravo nuo 6200 iki 43 300 USD.

2012 m. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino specialųjį vaistą, pavadintą ivakaftoru (Kalydeco). Jis skirtas naudoti 4 proc. Žmonių, sergančių cistine fibroze, kuriems yra G551D mutacija. Ji kainuoja apie 300 000 USD per metus.

Ligos transplantacijos kaina skiriasi nuo valstijos iki valstijos, tačiau ji gali siekti kelis šimtus tūkstančių dolerių. Transplantacijos vaistus reikia vartoti visą gyvenimą. Išlaidos, atsiradusios dėl plaučių transplantacijos, gali siekti 1 mln. JAV dolerių vienerius metus.

Išlaidos taip pat skiriasi priklausomai nuo sveikatos aprėpties. Pasak Cistinio fibrozės fondo, 2014 metais:

• Medicaid padengė 49 proc. Žmonių, sergančių cistine fibroze, jaunesniems nei 10 metų
• 57 proc. Nuo 18 iki 25 metų amžiaus buvo padengti tėvų sveikatos draudimo planu
• 17 proc. Nuo 18 iki 64 metų buvo apdrausti "Medicare"

2013 m. Australijos tyrime vidutinė metinė cistinės fibrozės gydymo kaina buvo 15,571 JAV dolerių. Išlaidos svyravo nuo 10 151 JAV dolerio iki 33 691 JAV dolerio, priklausomai nuo ligos sunkumo.

Ką tai reiškia gyventi cistine fibroze?

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, reikėtų vengti būti labai artimi kitiems, kuriems tai yra. Taip yra todėl, kad kiekvienas žmogus turi skirtingas plaučių bakterijas. Bakterijos, kurios nėra kenksmingos vienam asmeniui, sergančiam cistine fibroze, gali būti gana pavojingos kitam.

Kiti svarbūs faktai apie cistinę fibrozę:

• Diagnostinis įvertinimas ir gydymas turi būti pradėti iškart po diagnostikos.
• 2014 m. Buvo pirmieji metai, kai Cystic Fibrosis pacientų registras įtraukė daugiau žmonių nei 18 metų amžiaus.
• 28 proc. Suaugusiųjų praneša apie nerimą ar depresiją.
• 35 proc. Suaugusiųjų serga cistine fibroze sergančiu diabetu.
• 1 iš 6 žmonių, vyresnių nei 40 metų, turėjo transplantaciją plaučius.
• 97-98 proc. Vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi, tačiau spermos gamyba yra normalus 90 proc. Jie gali turėti biologinių vaikų, turinčių pagalbines reprodukcines technologijas.

Kokia yra žmonių, sergančių cistine fibroze, perspektyvos?

Iki šiol daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, niekada nepadarė pilnametystės. 1962 m. Prognozuojamas vidutinis išgyvenimas buvo apie 10 metų.

Su šiuolaikine medicinos pagalba, liga gali būti valdoma daug ilgiau. Dabar žmonėms, sergantiems cistine fibroze, neįprasta gyventi jų 40, 50 ar daugiau metų.

Žmonių nuomonė priklauso nuo simptomų sunkumo ir gydymo efektyvumo. Gyvenimo ir aplinkos veiksniai gali būti svarbūs ligos progresavimui.

Laikykis skaitymo: Cistinė fibrozė "