Kruuba, kas tai yra ir kaip ji gydoma?

Kas yra cherubinas?

Kerubija yra reta genetinė būklė, kuri paveikia jūsų apatinės žandikaulės ir kartais viršutinės žandikaulio kaulus. Kaulus pakeičia cista panašūs audinių augalai, kurie nėra tokie tankūs. Tai daro pilvas apvirtus ir patinusius, bet dažniausiai yra neskausmingas.

Visame pasaulyje buvo pranešta apie 200 cherubizmo atvejų. Ši sąlyga paprastai atsiranda ankstyvoje vaikystėje, tačiau simptomai gali pagerėti po brendimo.

Laikykis skaitymo, norėdami sužinoti daugiau apie tai, kaip ši sąlyga duoda, kas ją sukelia ir daugiau.

Simptomai

Labiausiai paplitę cherubizmo požymiai yra:

• apvalios, nudegusios skruostai
• platus žandikaulis
• prarasti, netinkami arba trūkti dantų
• akys, kurios pasisuka šiek tiek aukštyn (aukštesniuose etapuose)

Žmonės su cherubijomis nepastebi jo požymių gimimo metu. Jis pradeda pasirodyti ankstyvoje vaikystėje, paprastai nuo 2 iki 5 metų amžiaus. Audinių augimas žandikaulyje auga greitai, kol vaikas yra maždaug 7 ar 8 metų amžiaus. Tuo metu audiniai dažniausiai nustoja augti ar auga lėčiau kelerius metus.

Kai asmuo, turintis cherubizmą, pasiekia brendimo laikotarpį, būklės poveikis paprastai pradeda pasikeisti. Daugeliui žmonių skruosys ir žandikaulis pradeda grįžti prie savo tipiško dydžio ir formos ankstyvame pilnametystėje. Kai tai atsitinka, normalus kaulas pakeičia audinių augimą.

Daugelis žmonių rodo, kad jų 30 ar 40-tieji metai mažai arba visai nėra išorinio cherubų ženklo. Tačiau kai kuriais retais atvejais simptomai pasireiškia visą amžių ir negrįžta.

Priežastys

Kerubija yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad yra bent jau vieno geno DNR modelio mutacija arba nuolatinis pokytis. Mutacijos gali paveikti vieną geną ar kelis genus.

Apie 80 procentų žmonių, turinčių cherubizmą, yra mutacijos į tą pačią geną, vadinamą SH3BP2. Tyrimai rodo, kad šis genas yra susijęs su luumenių, suskaidančių kaulų audinį, kūrimu. Tai gali būti, kodėl, kai šis konkretus genas yra mutavus, jis veikia kaulų augimą žandikauliuose.

Likusiame 20 proc. Žmonių, turinčių cherubizmą, priežastis greičiausiai yra ir genetinis sutrikimas. Tačiau nėra žinoma, kuris genas yra paveiktas.

Kas yra pavojus?

Kadangi cherubizmas yra genetinė būklė, didžiausias rizikos veiksnys yra tai, kad tėvas turi cherubizmą arba yra vežėjas. Jei jie yra vežėjas, jie turi genetinę mutaciją, tačiau neturi jokių simptomų.

Tyrimai rodo, kad tarp žmonių, kurie sukelia mutavusį geną, kuris sukelia cherubizmą, 100 proc. Vyrų ir 50-70 proc. Moterų turi fizinių būklės požymių. Tai reiškia, kad moterys gali būti mutacijos nešėjais, bet nežinodami, kad jos yra. Vyrai negali būti laikomi vežėjais, nes jie visada rodo fizinius cherubizmo požymius.

Galite atlikti genetinį tyrimą, kad sužinotumėte, ar esate "Carrier" vežėjas SH3BP2 genų mutacija. Tyrimo rezultatai jums nepasakys, ar jūs esate kūno masažas, sukeltas skirtingos genų mutacijos.

Jei turite cherubusą arba yra vežėjas, jūs turite 50 proc. Tikimybės perduoti būklę savo vaikams. Jei turite ar jūsų partneris SH3BP2 genų mutacija, galbūt galėsite atlikti prenatalinį tyrimą. Ką tik žinote, kad esate nėščia, pasitarkite su savo gydytoju.

Tuo tarpu, kartais cherubizmas įvyksta spontaniškai, tai reiškia, kad yra genų mutacija, bet nėra šeimos būklės būklės.

Kaip tai diagnozuojama

Gydytojai paprastai diagnozuoja cherubizmą naudodamiesi vertinimais, įskaitant:

• fizinis egzaminas
• šeimos istorijos peržiūra
• CT scan
• Rentgeno spinduliai

Jei Jums yra diagnozuotas cherubinas, gydytojas gali atlikti kraujo mėginį arba atlikti odos biopsiją, kad ištirtų, ar mutacija yra SH3BP2 genas

Kad nustatytumėte, kokio tipo gydymas reikalingas po cherubinų diagnozės, gydytojas taip pat gali rekomenduoti:

• dantų gydytojo ar ortodonto įvertinimas
• akių egzaminas
• šeimos istorijos vertinimas, jei ne pradinės diagnozės dalis

Gydymo galimybės

Kai kuriems žmonėms yra galimybė išnaikinti audinių augimą. Tai gali padėti atstatyti savo žandikaulius ir skruostus iki jų ankstesnio dydžio ir formos.

Jei turite netinkamus dantis, dantis galima ištraukti arba reguliuoti ortodontija. Bet kokius trūkstamus arba ištrauktus dantis galima pakeisti implantais.

Vaikams, turintiems cherubizmą, reguliariai reikėtų stebėti savo gydytoją ir odontologą, kad stebėtų simptomus ir ligos progresą. Vaikams nerekomenduojama pašalinti veido audinių augimą, kol jie nepasibaigus brendimui.

Pasitarkite su savo gydytoju dėl galimų rūpesčių. Jie dirbs su jumis, kad galėtumėte parengti geriausią gydymo planą, pagrįstą simptomais ir kitais sveikatos veiksniais.

Galimos komplikacijos

Kruopistai skirtingai veikia visus. Jei turite silpną formą, ji gali būti vos pastebima kitiems. Sunkesnės formos yra labiau akivaizdžios ir gali sukelti kitų komplikacijų. Nors pats herbas yra paprastai neskausmingas, jo komplikacijos gali sukelti diskomfortą.

Sunkus cherubinas gali sukelti problemų:

• kramtyti
• rijimas
• kalba
• kvėpavimas
• vizija

Kerubija paprastai nėra susieta su kita būkle, tačiau kartais ji pasirodė esant kitam genetiniam sutrikimui. Retais atvejais buvo pranešta apie cherubizmą:

• Noonano sindromas, dėl kurio atsiranda širdies trūkumų, trumpo išsišakojimo laipsnio ir skirtingų veido požymių, tokių kaip plataus masto akys ir žemos ausys, kurios pasisukamos atgal
• silpnas X sindromas, dėl kurio atsiranda mokymosi sutrikimas ir kognityvinis sutrikimas, dažniausiai vyrams pasireiškia smarkesnis poveikis nei moterims
• Ramono sindromas, dėl kurio atsiranda trumpalaikis augimas, mokymosi sutrikimai ir užaugusi dantenos

Outlook

Jūsų individuali perspektyva priklausys nuo jūsų konkretaus cherubizmo atvejo ir ar atsiras kitos sąlygos.

Kerubija nėra grėsminga gyvybei ir neturi įtakos gyvenimo trukmei. Daugelis žmonių, turinčių būklę, pradeda aktyvų sveiką gyvenimą.

Dėl fizinio kerubiško poveikio kai kuriems žmonėms gali kilti problemų dėl įvaizdžio ar savigarbos. Ypač vaikai ir paaugliai gali kovoti su viskuo, kas jiems atrodo kitaip nei kiti žmonės. Jei turite kūdikį su cherubijomis, suteikite jiems galimybę kalbėti apie tai, kaip jų būklė daro jausmus. Jie galėjo pasikalbėti su jumis, mokyklos patarėja ar licencijuota vaiko terapeuta.

Kai kurie suaugusieji gali lengviau susidoroti su cherubijomis, nes jie senesni dėl dažniausiai pasitaikančių simptomų pasikeitimo ar sumažėjimo. Reguliariai pasitarkite su savo gydytoju, kad stebėtumėte savo simptomus ir būklės pažangą.