Aperto sindromas

Apžvalga

Aperto sindromas yra reta, genetinė būklė, kai naujagimio kaukolės sąnariai uždaryti per anksti. Tai vadinama kraniosinostozė.

Paprastai naujagimio kaukolės pluoštinės sąnarys po gimdymo atsidaro atviros, kad leistų kūdikio smegenims augti. Kai šie sąnariai užsidegę per anksti ir smegenys nuolat auga, vaiko galva ir veidas stumia į iškraipytą formą. Slėgis taip pat gali pastatyti kūdikio kaukolės viduje.

Dauguma kūdikių su Aperto sindromu prijungė pirštus ir pirštus (sindaktiliškai). Pirštai ir pirštai gali būti suvynioti arba sulinti į kaulus.

Aperto sindromas yra retas. Tai veikia tik 1 iš 65 000-8 000 kūdikių.

Aperto sindromo simptomai

Kūdikiai su Aperto sindromu turi netipinę formą galvos ir veido. Jų galva gali būti:

• nurodė viršuje
• ilgiau nei įprasta
• siaura iš priekio į nugarą
• platus iš šono į šoną
• suplaktas nugaroje
• išstumtas iš kaktos

Kiti simptomai gali būti:

• išsipūtusios, plačios akys
• kryžiaus akys
• beakmedis nosis
• nusileidęs veidas
• plokščia nosis
• mažas viršutinis žandikaulis
• apačioje
• perkrautas, netolygus dantis
• lapelinis arba lydytasis indeksas, vidurinis ir žiedinis pirštas arba pirštai
• papildomi pirštai ar kojos
• trumpi, plati pirštai ar pirštai
• kietos sąnarys pirštuose
• didelis prakaitavimas (hiperhidrozė)
• stiprus spuogai
• trūksta plaukų plakatų ant antakių
• atidarytas burnos stoge (skruosto gomurys)
• triukšmingas kvėpavimas

Aperto sindromo priežastys

Aperto sindromą sukelia mutacija fibroblasto augimo faktoriaus receptorius 2 (FGFR2) genas. Šis genas pateikia nurodymus, kaip sukurti baltymą, kuris signalizuoja kaulų ląsteles, kai kūdikis yra gimdoje.

Muzika FGFR2 genas skatina kaulų formavimą skatinančius signalus. Tai sukelia kaulų susidarymą ir perdegimą per anksti kūdikio kaukolėje.

Apie 95 proc. Laiko, mutacija atsitinka atsitiktinai, kai kūdikis vystosi gimdoje. Retkarčiais kūdikiai gali paveldėti genetinius pokyčius iš tėvų. Tėvas, turintis Aperto sindromą, turi 50 procentų tikimybės perduoti sąlygą biologiniam vaikui.

Gydymo galimybės

Gydytojai kartais gali diagnozuoti Aperto sindromą, kai kūdikis vis dar yra gimdoje naudojant vieną iš šių metodų:

• Fetoskopija. Gydytojas lanksčią erdvę perduoda motinos gimdai per pilvą. Ši apimtis gali būti naudojama pažvelgti į kūdikį ir pašalinti kraujo ir audinių mėginius.
• Ultragarsas. Šiame bandyme naudojamos garso bangos, kad būtų galima pavaizduoti kūdikį gimdoje.

Gydytojas gali patvirtinti, kad po gimdymo kūdikis turi Aperto sindromą, naudojant genų tyrimus arba šiuos vaizdavimo bandymus:

• Kompiuterizuota tomografija (CT). Šis bandymas imasi įvairių rentgeno spindulių serijos, kad būtų sukurti išsamūs kūdikio kūno vaizdai.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šiame bandyme naudojami galingi magnetai ir radijo bangos, kad būtų galima fotografuoti iš kūdikio kūno.

Kūdikiams, turintiems Aperto sindromą, gali tekti pamatyti daugybę skirtingų specialistų. Jų medicinos komanda gali būti:

• pediatras
• chirurgas
• ortopedas (gydytojas, gydantis kaulų, raumenų ir sąnarių sutrikimus)
• ENT (gydytojas, gydantis ausų, nosies ir gerklės problemas)
• kardiologas (gydytojas, gydantis širdies sutrikimus)
• klausymo specialistas

Kai kuriems kūdikiams gali prireikti chirurgijos per pirmuosius keletą gyvenimo mėnesių. Tai gali būti chirurgija:

• nuleiskite skysčio susikaupimą (hidrocefalozę) viduje kaukolę
• atverkite kaukolės kaulus ir paskatinkite kūdikio smegenų patą augti
• pertvarkyti kūdikio veidą, kad būtų sukurta labiau suapvalinta, net išvaizda
• judinkite žandikaulį ir veido kaulus, kad pagerintumėte išvaizdą ir padėtumėte kvėpuoti
• išlaisvinkite juostelės pirštus ir kartais pirštus
• pašalinti dantis, jei jie per daug perkrautas

Vaikams, turintiems vystymosi sutrikimų, gali tekti papildomos pagalbos mokykloje. Jie taip pat gali reikalauti pagalbos kasdienėje veikloje.

Komplikacijos

Aperto sindromas gali sukelti tokias komplikacijas kaip:

• regėjimo problemos
• klausos praradimas
• sunku kvėpuoti
• lėtesnis mokymasis
• trumpas aukštis

Outlook

Kūdikių su Aperto sindromu perspektyva priklauso nuo to, kokia yra sunki būklė ir kokios kūno sistemos jis veikia. Aperto sindromas gali būti sunkesnis, jei jis paveikia vaiko kvėpavimą arba padidėja spaudimas kaukolės viduje, tačiau šias problemas galima ištaisyti chirurginiu būdu.

Vaikai su Aperto sindromu dažnai turi mokymosi sutrikimų. Kai kurie vaikai yra labiau pažeisti nei kiti.

Kadangi Aperto sindromo sunkumas gali labai skirtis, sunku prognozuoti gyvenimo trukmę. Ši sąlyga gali neturėti didelės įtakos vaiko gyvenimo trukmei, ypač jei jie neturi širdies defektų.

Atimti

Aperto sindromas gali pakeisti kūdikio kaukolės ir veido formą gimimo metu. Tai taip pat gali sukelti komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo sutrikimai ir lėtesnis mokymasis.

Šiandien chirurgai gali ištaisyti daugelį šių problemų, todėl vaikai su Aperto sindromu gali būti labai nepriklausomi. Tačiau kai kuriems vaikams reikės papildomos pagalbos mokykloje ir kasdieniame gyvenime, kai jie augs.