ATTR amiloidozės simptomai, diagnozė ir gydymas

Apžvalga

Amiloidozė yra retas sutrikimas, atsirandantis, kai organizme kaupiasi amiloidiniai baltymai. Šie baltymai gali kauptis kraujagyslėse, kauluose ir pagrindiniuose organuose, dėl to atsiranda daugybė komplikacijų.

Ši sudėtinga būklė nėra išgydoma, bet ją galima valdyti gydymo būdu. Diagnozė ir gydymas gali būti sudėtinga, nes simptomai ir priežastys skiriasi tarp skirtingų amiloidozės rūšių. Simptomai taip pat gali ilgai pasireikšti.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie vieną iš labiausiai paplitusių tipų: amiloido transthyretino (ATTR) amiloidozės.

Priežastys

ATTR amiloidozė yra susijusi su nenormaliomis amiuloidų, vadinamų transtrietino (TTR), gamyba ir kaupimu.

Jūsų kūnas turi natūralų TTR kiekį, kuris visų pirma yra pagamintas iš kepenų. Kai kraujas patenka į kraują, TTR padeda skydliaukės hormonus ir vitaminą pernešti visame kūne.

Kitas TTR tipas yra pagamintas smegenyse. Ji yra atsakinga už smegenų skilvelių skysčių gamybą.

ATTR amiloidozės tipai

ATTR yra vienos rūšies amiloidozė, tačiau yra ir ATTR potipių.

Paveldimos ar šeimos ATTR (hATTR arba ARRTm), dirba šeimose. Kita vertus, įgyta (ne paveldima) ATTR žinoma kaip "laukinio tipo"? ATTR (ATTRwt).

ATTRwt dažnai siejamas su senėjimu, bet nebūtinai su kitomis neurologinėmis ligomis.

Simptomai

ATTR simptomai gali skirtis, tačiau gali būti:

• silpnumas, ypač jūsų kojose
• kojų ir kulkšnies patinimas
• didelis nuovargis
• nemiga
• širdies širdies plakimas
• svorio metimas
• žarnyno ir šlapimo problemų
• mažas libido
• pykinimas
• riešo kanalo sindromas

Žmonės su ATTR amiloidozė taip pat linkę į širdies ligas, ypač su laukinio tipo ATTR. Galite pastebėti daugiau su širdies funkcija susijusių simptomų, tokių kaip:

• krūtinės skausmas
• nereguliarus ar greitas širdies plakimas
• galvos svaigimas
• patinimas
• dusulys

ATTR diagnozė

Pirmiausia ATTR diagnozavimas gali būti sudėtingas, ypač todėl, kad daugelis jo simptomų imituoja kitas ligas. Bet jei jūsų šeimos narys turi ATTR amiloidozę, tai turėtų padėti nukreipti gydytoją į paveldimus amiloidozės tipus. Be savo simptomų ir asmens sveikatos istorijos, gydytojas gali užsakyti genetinius tyrimus.

Laukinių tipų ATTR gali būti šiek tiek sunkiau diagnozuoti. Viena iš priežasčių yra todėl, kad simptomai yra panašūs į stazinį širdies nepakankamumą.

Jei įtariamas ATTR, ir jūs neturite šios ligos šeimos istorijos, gydytojas turės aptikti amiloidų buvimą jūsų organizme.

Vienas iš būdų tai padaryti - nuskaityti branduolinę scintigrafiją. Šis nuskaitymas atrodo TTR nuosėdose jūsų kauluose. Kraujo tyrimas taip pat gali nustatyti, ar kraujyje yra indų. Kitas būdas diagnozuoti šį ATTR tipą yra švelnus širdies audinio mėginys (biopsija).

Gydymas

ATTR amiloidozės gydymui yra du tikslai: sustabdyti ligos progresavimą, apriboti TTR indelius ir sumažinti ATTR poveikį organizmui.

Kadangi ATTR visų pirma veikia širdį, ligos gydymas pirmiausia yra susijęs su šia sritimi. Gydytojas gali skirti diuretikus, kad sumažėtų patinimas, taip pat kraujo skiedikliai.

Nors ATTR simptomai dažnai imituoja širdies ligų simptomus, žmonės su šia būkle negali lengvai priimti vaistų, skirtų staziniam širdies nepakankamumui.

Tai kalcio kanalų blokatoriai, beta adrenoblokatoriai ir AKF inhibitoriai. Iš tikrųjų šie vaistai gali būti žalingi. Tai yra viena iš daugelio priežasčių, kodėl tinkama diagnozė yra svarbi nuo pat pradžių.

Sunkiais ATTRwt atvejais gali būti rekomenduojama širdies transplantacija. Tai ypač pasakytina, jei turite daug širdies pažeidimų.

Kai paveldimi atvejai, kepenų transplantacija gali padėti sustabdyti TTR atsiradimą. Tačiau tai naudinga tik ankstyvos diagnozės atveju. Jūsų gydytojas taip pat gali svarstyti genetinę terapiją.

Nors gydymo nėra ir nėra paprasto gydymo, daugelis naujų vaistų šiuo metu yra klinikinių tyrimų metu, o gydymo pažanga yra akivaizdoje. Pasitarkite su savo gydytoju, ar naudojate klinikinius tyrimus.

Outlook

Kaip ir kitų tipų amiloidozės atveju, ATTR nėra išgydyti. Gydymas gali padėti sumažinti ligos progresavimą, o simptomų valdymas gali pagerinti bendrą gyvenimo kokybę.

hATTR amiloidozė yra geresnė, palyginti su kitomis amiloidozės rūšimis, nes ji progresuoja lėčiau.

Kaip ir bet kokia sveikatos būklė, kuo anksčiau išbandote ir diagnozuojate ATTR, tuo geriau apskritai. Tyrėjai nuolat mokosi daugiau apie šią sąlygą, todėl ateityje abu potipiai bus dar geresni.