Cistinė fibrozė kūdikiams ir vaikams. Testavimas, perspektyva ir dar daugiau

Apžvalga

Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga. Tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, plaučių infekcijas ir plaučių pažeidimus.

CF sukelia paveldimą gedimą sukeliantis genas, apsaugantis nuo natrio chlorido arba druskos judėjimo kūno ląstelėse ir iš jų. Toks judesio trūkumas sukelia sunkias, storas, lipnias gleives, kurios gali užkimšti plaučius.

Virškinimo sultys taip pat tampa storesni. Tai gali turėti įtakos maistinių medžiagų absorbavimui. Be tinkamos mitybos, vaikas su CF taip pat gali patirti augimo problemų.

Labai svarbu anksti diagnozuoti ir gydyti CF. CF gydymas yra efektyvesnis, kai sąlyga yra sugauta anksti.

Sijojimas kūdikiams ir vaikams

Jungtinėse Amerikos Valstijose naujagimiai reguliariai tiriami dėl CF. Jūsų vaiko gydytojas atliks pradinį diagnozę, atlikdamas paprastą kraujo tyrimą. Jie imsis kraujo mėginio ir tiria jo padidėjusį cheminės medžiagos kiekį, vadinamą imunoreaktyviuoju trypsinenu (IRT). Jei tyrimo rezultatai rodo, kad IRT lygis yra didesnis nei įprastas, gydytojas pirmiausia norės pašalinti bet kokius kitus komplikacijos veiksnius. Pavyzdžiui, kai kuriems priešlaikiniams kūdikiams yra didesnis IRT lygis keliems mėnesiams po gimdymo.

Antrinis testas gali padėti patvirtinti diagnozę. Šis testas vadinamas prakaito testu. Prakaitavimo testo metu jūsų vaiko gydytojas skirs vaistą, kuris pasireikš jūsų vaiko rankos prakaitui. Tada gydytojas imsis prakaito mėginio. Jei prakaitas yra druskingas, nei turėtų būti, tai gali būti CF simbolis.

Jei šie tyrimai yra neįtikinami, tačiau vis dar yra priežastis įtarti CF diagnozę, gydytojas gali pageidauti atlikti savo vaiko genetinį tyrimą. DNR mėginys gali būti ištrauktas iš kraujo mėginio ir siunčiamas analizuoti dėl mutavusio geno buvimo.

Sergamumas

Milijonai žmonių nešioja savo kūno defektuoto CF geno nežinodami. Kai du žmonės, turintys genų mutaciją, perduoda jį savo vaikui, yra 1 iš 4 tikimybių, kad vaikas turės CF.

CF yra vienodai paplitęs berniukams ir mergaitėms. Šiuo metu JAV gyvena daugiau nei 30 000 žmonių. CF įvyksta kiekvienoje rasėje, tačiau tai dažniausiai pasitaiko kaukazietiškiems žmonėms, turintiems šiaurietišką protėvį.

Simptomai

Cistinės fibrozės simptomai skiriasi. Ligos sunkumas gali labai paveikti jūsų vaiko simptomus. Kai kuriems vaikams simptomai gali nepasireikšti, kol jie nėra vyresni arba paaugliai.

Tipiški CF simptomai gali būti suskirstyti į tris pagrindines kategorijas: kvėpavimo sistemos simptomus, virškinimo simptomus ir nesėkmingus simptomus.

Kvėpavimo sistemos simptomai:

• dažnos arba lėtinės plaučių infekcijos
• kosulys ar švokštimas, dažnai be daug fizinio krūvio
• dusulys
• nesugebėjimas sportuoti ar žaisti be išaugusių nuovargių
• nuolatinis kosulys su stora gleivine (skrepliai)

Virškinimo simptomai:

• riebalų išmatose
• lėtinis ir sunkus vidurių užkietėjimas
• dažnas įtempimas per žarnyno judesius

Nesugebėjimo klestėti simptomai:

• lėtas svorio padidėjimas
• lėtas augimas

Krūtinės encefalopatija dažniausiai atliekama naujagimiams. Yra tikimybė, kad liga bus sugauta per pirmąjį mėnesį po gimdymo ar prieš pastebėsite kokių nors simptomų.

Gydymas

Kai vaikas gauna CF diagnozę, jiems reikės nuolatinės priežiūros. Geros naujienos yra tai, kad jūs galite daug dėmesio skirti namuose, kai gausite savo vaiko gydytojų ir slaugytojų mokymus. Taip pat turėsite kartais lankytis ambulatoriniame klinikoje ar ligoninėje. Jūsų vaikas kartais gali būti hospitalizuotas.

Medikamentų derinys vaiko gydymui gali pasikeisti laikui bėgant. Tikriausiai dirbate su gydymo grupe, kad stebėtumėte vaiko reakciją į šiuos vaistus. Gydymas CF patenka į keturias kategorijas.

Receptiniai vaistiniai preparatai

Antibiotikai gali būti naudojami bet kokių infekcijų gydymui. Kai kurie vaistiniai preparatai gali padėti suskaidyti vaiko plaučių ir virškinimo sistemos gleives. Kiti gali sumažinti uždegimą ir galbūt išvengti plaučių pažeidimo.

Vakcinos

Svarbu apsaugoti vaikus nuo CF nuo papildomų ligų. Dirbkite su vaiko gydytoju, kad neatsiliktų nuo tinkamų vakcinų. Taip pat įsitikinkite, kad jūsų vaikas ir tie žmonės, kurie dažnai bendrauja su savo vaiku, kasmet gauna gripą.

Fizinė terapija

Yra keletas būdų, kurie gali padėti atsilaisvinti storas gleives, kurie gali atsirasti jūsų vaiko plaučiuose. Viena iš dažniausių būdų - puodelis arba vaiko krūtinės plakimas vieną ar keturis kartus per dieną. Kai kurie žmonės naudoja mechaninius vibruojančius liemenes, kad padėtų atsikratyti gleivių. Kvėpuojantis gydymas taip pat gali padėti sumažinti gleivių susidarymą.

Plaučių terapija

Bendras vaiko gydymas gali apimti daugybę gyvenimo būdų. Tai yra skirtos padėti jūsų vaikui susigrąžinti ir išlaikyti sveiką funkciją, įskaitant fizinį krūvį, grojimą ir kvėpavimą.

Komplikacijos

Daugelis žmonių, turinčių CF, gali atlikti gyvenimą. Tačiau, kai būklė pablogėja, gali pasireikšti simptomai. Ligoninės būklė gali pasireikšti dažniau. Laikui bėgant gydymas gali būti ne toks efektyvus simptomų mažinimui.

Dažniausios CF komplikacijos apima:

• Lėtinės infekcijos. CF gamina storas gleives, kurios yra pagrindinė bakterijų ir grybelių auginimo vieta. Žmonėms, sergantiems CF, dažnai pasitaiko pneumonijos ar bronchito epizodų.
• Kvėpavimo takų pažeidimas. Bronchiectasis yra būklė, kuri pažeidžia jūsų kvėpavimo takus ir yra įprasta žmonėms, sergantiems CF. Ši būklė apsunkina kvėpavimą ir grynųjų gleivių išsivalymą iš kvėpavimo takų.
• Nesugebėjimas klestėti. Su CF, virškinimo sistema gali nesugebėti tinkamai absorbuoti maistinių medžiagų. Tai gali sukelti mitybos trūkumus. Be tinkamos mitybos, jūsų vaikas gali kovoti su augimu ir gerai gyventi.

Ar mano vaikas vis dar gyvens išpildžiusį gyvenimą?

CF yra pavojinga gyvybei.Tačiau padidėjo vaiko ar vaiko, kuriems buvo diagnozuota liga, gyvenimo trukmė. Prieš kelis dešimtmečius vidutinis vaikas, kuriam diagnozuota CF, gali tikėtis gyventi paaugliams. Šiandien daug žmonių su CF gyvena gerai į savo 30s, 40s ir net 50s.

Moksliniai tyrimai ir toliau atliekami siekiant išgydyti ir papildomai gydyti CF. Atsižvelgiant į naujus pokyčius, jūsų vaiko perspektyvos gali toliau gerėti.