Koks yra žmonių, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė?

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistine fibroze yra lėtinė būklė, sukelianti pasikartojančias plaučių infekcijas, todėl vis sunkiau kvėpuoti. Tai sukelia CFTR geno defektas. Anomalija veikia liaukus, kurie gamina gleives ir prakaitą. Dauguma simptomų veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas.

Kai kurie žmonės turi pažeistą geną, bet niekada nesivysto cistinės fibrozės. Šią ligą galite gauti tik tuo atveju, jei paveldėsite abiejų tėvų sutrikusį geną.

Kai du vežėjai turi vaiką, tik 25 proc. Tikimybė, kad vaikas vystysis cistinę fibrozę. Yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikas bus vežėjas, o 25 proc. Tikimybė, kad vaikas ne paveldės šią mutaciją.

Yra daug skirtingų CFTR geno mutacijų, todėl ligos simptomai ir sunkumas skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus.

Tęsti svarstymą, sužinoti daugiau apie tai, kam gresia pavojus, geresnės gydymo galimybės ir kodėl žmonės, sergančių cistine fibroze, gyvena ilgiau nei bet kada anksčiau.

Kokia gyvenimo trukmė?

Pastaraisiais metais žmonėms, sergantiems cistine fibroze, buvo pasiekta pažanga. Daugiausia dėl to, kad pagerėjo gydymas, cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimas pastaraisiais 25 metais nuolat gerėjo. Tik prieš kelis dešimtmečius dauguma vaikų, sergančių cistine fibroze, negyveno iki pilnametystės.

Šiandien Jungtinėse Valstijose ir Jungtinėje Karalystėje vidutinė gyvenimo trukmė yra nuo 35 iki 40 metų. Kai kurie žmonės gyvena toli toliau.

Tikėtina gyvenimo trukmė yra gerokai mažesnė tam tikrose šalyse, įskaitant Salvadorą, Indiją ir Bulgariją, kur ji yra mažiau nei 15 metų.

Kaip gydoma?

Yra keletas cistinės fibrozės gydymo būdų ir terapijų. Vienas svarbus tikslas yra atsikratyti gleivių ir užtikrinti, kad kvėpavimo takai būtų skaidrūs. Kitas tikslas - pagerinti maistinių medžiagų įsisavinimą.

Kadangi yra simptomų įvairovė ir simptomų sunkumas, gydymas kiekvienam žmogui skiriasi. Jūsų gydymo būdai priklauso nuo jūsų amžiaus, nuo bet kokių komplikacijų ir nuo to, kaip jūs reaguojate į tam tikrą gydymą. Greičiausiai bus reikalingas gydymo derinys, kuris gali apimti:

• fizinis pratimas ir fizinė terapija
• oralinis ar IV maistingasis papildas
• vaistiniai preparatai nuo plaučių gleivių
• bronchodilatatoriai
• kortikosteroidai
• vaistus skrandžiui rūgštis sumažinti
• burnos arba inhaliaciniai antibiotikai
• kasos fermentai
• insulinas

CFTR moduliatoriai yra vieni iš naujausių gydymo būdų, kurie nukreipti į genetinius defektus.

Šiomis dienomis daug žmonių, sergančių cistine fibroze, gauna plaučių transplantaciją. 2014 m. Jungtinėse Valstijose 202 žmonės, turėjusių šią ligą, buvo persodinami į plaučius. Nors transplantacija plaučiuose nėra išgydoma, ji gali pagerinti sveikatą ir ilginti gyvenimą. Vieni iš šešių žmonių, sergančių cistine fibroze, vyresni nei 40 metų, turėjo transplantaciją plaučius.

Kaip dažnai pasitaiko cistinė fibrozė?

Visame pasaulyje nuo 70 000 iki 100 000 žmonių serga cistine fibroze.

Jungtinėse Amerikos Valstijose su juo gyvena apie 30.000 žmonių. Kasmet gydytojai diagnozuoja dar 1000 atvejų.

Tai dažniau būdinga šiaurės Europos kilmės europiečiams nei kitose etninėse grupėse. Tai įvyksta kartą per 2,500-3,500 baltų naujagimių. Tarp Afrikos amerikiečių šis rodiklis yra vienas iš 17 000, o azijiečių amerikiečiams - vienas iš 31 000.

Apskaičiuota, kad maždaug vienam iš 31 žmonių Jungtinėse Amerikos Valstijose trūksta geno. Dauguma jų nežino ir liktų tokie, jei šeimos nariui nebus diagnozuota cistinė fibrozė

Kanadoje apie vieną iš kas 3600 naujagimių yra liga. Cistine fibroze pasireiškia vienas iš 2000-3000 naujagimių Europos Sąjungoje ir vienas iš 2500 kūdikių, gimęs Australijoje.

Liga yra reta Azijoje. Kai kuriose pasaulio dalyse liga gali būti nepakankamai diagnozuota ir nepakankamai informuojama.

Vyrai ir moterys patiria maždaug tokį patį svorį.

Kokie yra simptomai ir komplikacijos?

Jei turite cistinę fibrozę, prarandate daug druskos per savo gleives ir prakaitą, todėl jūsų oda gali skonis sūrus. Druskos praradimas gali sukelti mineralo disbalansą kraujyje, dėl kurio gali atsirasti:

• nenormalūs širdies ritmai
• žemas kraujo spaudimas
• šokas

Didžiausia problema yra tai, kad plaučiams sunku likti gleivių. Jis kaupia ir užkimšia plaučius ir kvėpavimo takus. Be to, sunku kvėpuoti, skatina oportunistines bakterines infekcijas.

Cistine fibroze taip pat veikia kasa. Gleivių susikaupimas trukdo virškinimo fermentams, todėl organizmui sunku apdoroti maistą ir absorbuoti vitaminus bei kitas maistines medžiagas.

Cistinės fibrozės simptomai gali būti:

• klubo pirštai ir pirštai
• švokštimas ar dusulys
• sinusų infekcijos ar nosies polipai
• kosulys, kartais sukeliantis skreplius ar kraują
• susilpnėjęs plaučių dėl lėtinio kosulio
• pasikartojančios plaučių infekcijos, tokios kaip bronchitas ir pneumonija
• nepakankama mityba ir vitaminų trūkumai
• blogas augimas
• riebaluoti, dideliais kiekiais išmatomis
• nevaisingumas vyrams
• su cistine fibroze susijęs diabetas
• pankreatitas
• tulžies akmenys
• kepenų liga

Laikui bėgant, plaučiai toliau blogėja, todėl gali atsirasti kvėpavimo nepakankamumas.

Gyvenimas su cistine fibroze

Nėra žinomos cistinės fibrozės gydymo. Tai liga, kuri reikalauja kruopštaus stebėjimo ir visą gyvenimą trunkančio gydymo. Gydant šia liga reikia glaudžiai bendradarbiauti su savo gydytoju ir kitais savo sveikatos priežiūros komandos nariais.

Žmonės, kurie pradeda gydymą anksti, paprastai turi aukštesnę gyvenimo kokybę, taip pat ilgesnį gyvenimą. Jungtinėse Amerikos Valstijose dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, diagnozuojami prieš jiems sukaks du. Dauguma kūdikių dabar diagnozuojami, kai jie išbandomi netrukus po gimimo.

Laikydami jūsų kvėpavimo takus ir plaučius nuo gleivių gali praeiti valandos. Visada yra rimtų komplikacijų pavojus, todėl svarbu stengtis išvengti mikrobų. Tai taip pat reiškia, kad negalima liestis su kitais, sergančiais cistine fibroze. Skirtingos plaučių bakterijos gali sukelti abejonių rimtų sveikatos problemų.

Su visais šiais sveikatos priežiūros patobulinimais žmonės, serganti cistine fibroze, gyvena sveikesni ir ilgiau gyvena.

Kai kurie tyrimo būdai apima genų terapiją ir vaistų vartojimo režimą, kurie gali sulėtinti ar sustabdyti ligos progresavimą.

2014 m. Daugiau kaip pusė pacientų, įtrauktų į cistinės fibrozės pacientų registrą, buvo vyresni nei 18 metų. Tai buvo pirmasis. Mokslininkai ir gydytojai stengiasi išlaikyti šią teigiamą tendenciją.