Ką reikia žinoti apie genetinį plaučių vėžio tyrimą

Nesmulkiųjų ląstelių plaučių vėžys (NSCLC) yra būklė, sukelta daugiau nei vienos genetinės mutacijos plaučiuose. Testavimas dėl šių skirtingų mutacijų gali paveikti gydymo sprendimus ir rezultatus.

Toliau skaitykite, kad sužinotumėte apie įvairius NSCLC tipus ir galimus bandymus ir gydymą.

Kas yra genetinės mutacijos?

Genetinės mutacijos, paveldimos ar įgytos, vaidina svarbų vaidmenį plėtojant vėžį. Daugelis NSCLC dalyvaujančių mutacijų jau buvo nustatytos. Tai padėjo mokslininkams kurti vaistus, skirtus kai kurioms iš tų specifinių mutacijų.

Žinant, kurios mutacijos vairuoja jūsų vėžį, galite kreiptis į gydytoją apie tai, kaip vėžys elgsis. Tai gali padėti nustatyti, kurie vaistai greičiausiai bus veiksmingi. Jis taip pat gali nustatyti galingus vaistus, kurie greičiausiai nepadės gydytis.

Štai kodėl genetiniai tyrimai po NSCLC diagnozės yra tokie svarbūs. Tai padeda individualizuoti jūsų gydymą.

NSCLC skirtų gydymo tikslų skaičius ir toliau auga. Mes galime tikėtis daugiau pažangos, kai mokslininkai daugiau sužinotų apie specifines genetines mutacijas, dėl kurių NSLLK gali vystytis.

Kiek rūšių yra NSCLC?

Yra du pagrindiniai plaučių vėžio tipai: smulkialąstelinis plaučių vėžys ir nesmulkialąstelinis plaučių vėžys. Apie 80-85 proc. Visų plaučių vėžio yra NSCLC, kuriuos toliau galima suskirstyti į šiuos potipius:

• Adenokarcinoma prasideda jaunose ląstelėse, kurios išskiria gleives. Šis potipis paprastai būna išorinėse plaučių dalyse. Moterims dažniau pasitaiko moterims nei vyrams ir jaunesniems žmonėms. Paprastai tai yra lėtai augantis vėžys, todėl jis gali būti labiau pastebimas ankstyvose stadijose.
• Sklamūs ląstelių karcinomai prasideda plokščiose ląstelėse, kurios nukreipia į plaučių kvėpavimo takų vidų. Šis tipas greičiausiai prasidės šalia pagrindinių kvėpavimo takų, esančių plaučių viduryje.
• Didelės ląstelės karcinomos gali pradėti bet kur plaučius ir gali būti gana agresyvus.

Mažiau paplitusių potipių yra adenoskvamozė karcinoma ir sarcomatoidinė karcinoma.

Kai žinote, kokio tipo NSCLC turite, kitas žingsnis paprastai yra specifinių genetinių mutacijų, kurios gali būti susijusios, nustatymo.

Ką turiu žinoti apie genetinius testus?

Kai atlikote pradinę biopsiją, jūsų patologas tikrino vėžio buvimą. Tos pačios audinio mėginys iš biopsijos paprastai gali būti naudojamas genetiniams tyrimams. Genetiniai tyrimai gali parodyti šimtus mutacijų.

Tai yra keletas labiausiai paplitusių NSCLC mutacijų:

• EGFR mutacijos atsiranda maždaug 10 procentų žmonių, sergančių NSCLC. Nustatyta, kad maždaug pusė žmonių, kuriems NSCLC niekada nerūkė, turi šios genetinės mutacijos.
• EGFR T790M yra EGFR baltymo skirtumas.
• KRAS mutacijos yra susijusios apie 25 procentus laiko.
• ALK / EML4-ALK Mutacija yra apytiksliai 5 proc. žmonių, turinčių NSCLC. Tai apima jaunesnius žmones ir nemiegančius ar lengvus rūkalius su adenokarcinoma.

Mažiau paplitusių genetinių mutacijų, susijusių su NSCLC, yra:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Kaip šios mutacijos paveikia gydymą?

NSCLC yra daug skirtingų gydymo būdų. Kadangi ne visi NSCLC yra vienodi, gydymas turi būti atidžiai apsvarstytas.

Išsamus molekulinis testavimas gali pasakyti, ar jūsų auglyje yra specifinių genetinių mutacijų ar baltymų. Tikslinės terapijos skirtos specifinėms naviko charakteristikoms gydyti.

Tai yra keletas tikslinių gydymo NSCLC:

EGFR

EGFR inhibitoriai blokuoja EGFR geno signalą, kuris skatina augimą. Jie apima:

• afatinibas (Gilotrifas)
• erlotinibas (Tarceva)
• gefitinibas (Iressa)

Tai visi geriami vaistai. Pažengusiems NSCLC šie vaistai gali būti naudojami atskirai arba chemoterapija. Kai chemoterapija neveikia, šiuos vaistus galima vartoti net ir tuo atveju, jei neturite EGFR mutacijos.

Necitumumabas (Portrazza) yra dar vienas EGFR inhibitorius, naudojamas pažangiosios plokščiosios ląstelės NSCLC. Jis skiriamas intraveninės (IV) infuzijos būdu kartu su chemoterapija.

EGFR T790M

EGFR inhibitoriai susitraukia navikus, tačiau šie vaistai galiausiai gali nustoti veikti. Kai taip atsitiks, gydytojas gali užsisakyti papildomą naviko biopsiją, kad sužinotų, ar EGFR genas sukėlė kitą mutaciją, vadinamą T790M.

2017 m. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) reguliariai patvirtino osimertinibą (Tagrisso). Šis vaistas gydo pažengusį NSCLC, įtraukiant T790M mutaciją. Vaistas buvo pagreitintas patvirtinimas 2015 metais. Gydymas nurodomas, kai EGFR inhibitoriai neveikia.

Osimertinibas yra geriamasis vaistas, vartojamas vieną kartą per parą.

ALK / EML4-ALK

Terapijos, kuriomis siekiama nenormalių ALK baltymų, apima:

• Alektinibas (Alecensa)
• brigatinibas (Alunbrigas)
• Ceritinibas (Zykadia)
• krizotinibas (Xalkori)

Šie geriamieji vaistai gali būti naudojami vietoj chemoterapijos arba po chemoterapijos nutraukimo.

Kitos procedūros

Kitos tikslinės terapijos apima:

• BRAF: dabrafenibas (Tafinlar)
• MEK: trametinibas (mekinistas)
• ROS1: krizotinibas (Xalkori)

Šiuo metu nėra patvirtinto tikslingo KRAS mutacijos terapijos, tačiau atliekami tyrimai.

Augalai turi formuoti naujus kraujagysles, kad ir toliau augtų. Jūsų gydytojas gali skirti gydymą, kad blokuotų nauja kraujagyslių augimą pažengusiems NSCLC, pavyzdžiui:

• bevacizumabas (Avastin), kuris gali būti vartojamas kartu su chemoterapija arba be jo
• ramucirumabas (Cyramza), kuris gali būti derinamas su chemoterapija ir paprastai vartojamas po kito gydymo, nebeveikia

Kiti NSCLC gydymo būdai gali būti:

• chirurgija
• chemoterapija
• radiacija
• paliatyvioji terapija simptomams palengvinti

Klinikiniai tyrimai yra būdas išbandyti eksperimentinių terapijų, kurios dar nėra patvirtintos, saugumą ir veiksmingumą.Jei norite daugiau sužinoti apie NSCLC klinikinius tyrimus, pasitarkite su savo gydytoju.