Hipogamaglobulinemija

Apžvalga

Hipogamaglobulinemija yra imuninės sistemos problema, dėl kurios ji negali gaminti pakankamai antikūnų, vadinamų imunoglobulinais. Antikūnai yra baltymai, kurie padeda jūsų organizmui atpažinti ir kovoti su užsienio įsibrovėlių, tokių kaip bakterijos, virusai ir grybai.

Jei nėra pakankamai antikūnų, jums labiau tikėtina, kad bus infekcijos. Žmonės, kuriems yra hipogamaglobulinemija, gali lengviau gauti pneumoniją, meningitą ir kitas infekcijas, kurias paprastai apsaugo sveika imuninė sistema. Šios infekcijos gali pažeisti organus ir sukelti galimas rimtas komplikacijas.

Simptomai

Žmonės su šia būkle dažniau infekuoja nei įprasta. Dažniausios infekcijos yra:

• bronchitas
• ausies infekcijos
• meningitas
• pneumonija
• sinusų infekcijos
• odos infekcijos

Kai kurios iš šių infekcijų gali būti rimtos.

Kūdikiams, sergantiems hipogamaglobulinemija, dažnai pasireiškia kvėpavimo takų infekcijos, maisto alergijos ir egzema. Kūdikiams taip pat gali išsivystyti šlapimo takų ir žarnyno infekcijos.

Kūdikiai, gimę THI, pirmą kartą parodo simptomus nuo 6 iki 12 mėnesių nuo gimimo. Pagrindinis simptomas yra dažni ausų, sinusų ir plaučių infekcijos.

Kokie jūsų ar jūsų vaiko simptomai priklausys nuo infekcijų, kurias gausite, tačiau jie gali būti:

• kosėjimas
• gerklės skausmas
• karščiavimas
• ausų skausmas
• grūstis
• sinusinis skausmas
• viduriavimas
• pykinimas ir vėmimas
• pilvo skausmai
• sąnarių skausmas

Priežastys

Keletas genų pokyčių (mutacijų) buvo susiję su hipogamaglobulinemija.

Viena iš tokių mutacijų turi įtakos BTK genu. Šis genas reikalingas, kad B ląstelės augtų ir brandintų. B ląstelės yra imuninės ląstelės tipas, gaminantis antikūnus. Negyvos B ląstelės nesukuria pakankamai antikūnų, kad apsaugotų organizmą nuo infekcijos.

KAS dažniau pasitaiko ankstyvuose kūdikiams. Nėštumo metu kūdikiai paprastai gauna antikūnų iš savo motinos per placentą. Šie antikūnai apsaugo juos nuo infekcijų, kai jie gimsta. Kūdikiai, kurie gimė per anksti, nesulaukia pakankamai antikūnų iš savo motinos.

Keletas kitų sąlygų gali sukelti hipogamaglobulinemiją. Kai kurie perduodami per šeimas ir prasideda nuo gimimo (įgimtos). Tai vadinami pirminiais imuniniais sutrikimais.

Jie įtraukia:

• ataksija-telangiektazija (A-T)
• autosominė recesyvinė agamaglobulinemija (ARA)
• bendras kintamasis imunodeficitas (CVID)
• hyper-IgM sindromai
• IgG poklasio trūkumas
• izoliuoti IgG imunoglobulino trūkumai
• sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)
• specifinis antikūnų trūkumas (SAD)
• Wiskot-Aldricho sindromas
• x-linked agammaglobulinemija

Dažniausiai hipogamaglobulinemija atsiranda dėl kitos būklės, vadinamos antriniu ar įgimtu imuniniu trūkumu. Jie apima:

• kraujo vėžio, pvz., lėtinės limfocitinės leukemijos (LML), limfomos ar mielomos
• ŽIV
• nefrozinis sindromas
• prasta mityba
• baltymų praradimo enteropatija
• organų transplantacija
• radiacija

Tam tikri vaistai taip pat gali sukelti hipogamaglobulinemiją, įskaitant:

• vaistus, kurie slopina imuninę sistemą, pvz., kortikosteroidus
• chemoterapiniai vaistai
• antiseizure vaistai

Gydymo galimybės

Gydytojai antibiotikus gydo bakterinėmis infekcijomis. Žmonėms, sergantiems sunkiomis ar dažnomis bakterinėmis infekcijomis, gali prireikti antibiotikų vartoti kelis mėnesius, kad jų išvengti.

Jei jūsų hipogamaglobulinemija yra sunki, galite pakeisti imunoglobulino pakaitinę terapiją, kad pakeistumėte tai, ko nenorite padaryti jūsų kūnas. Jūs gaunate šį gydymą per IV. Imunoglobulinas gaunamas iš sveikų donorų kraujo plazmos.

Kai kuriems žmonėms reikia tik vieno imunoglobulino pakaitalo injekcijos. Kitiems gydymui reikės likti metus ar ilgiau. Jūsų gydytojas kas keletą mėnesių atliks kraujo tyrimus, kad patikrintų savo lygį, kol jie atsigaus įprastai.

Komplikacijos

Komplikacijos priklauso nuo to, kas sukėlė hipogamaglobulinemiją, ir kokių rūšių infekcijos yra. Tai gali būti:

• autoimuniniai sutrikimai, tokie kaip Krono liga ir opinis kolitas
• širdies, plaučių, nervų sistemos arba virškinimo trakto pažeidimai
• padidėjusi vėžio rizika
• pakartotinės infekcijos
• sulėtėjo vaikų augimas

Gydymas nuo infekcijų ir gydymas imunoglobulinu gali sumažinti šių komplikacijų riziką.

Gyvenimo trukmė ir prognozė

Šios būklės gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kiek ji yra sunki ir kaip ji gydoma. Žmonėms, sergantiems daug sunkių infekcijų, bus blogesnė perspektyva nei tiems, kurie negauna tiek infekcijų.

Kūdikiai su THI paprastai auga iš jo. Dažniausiai infekcijos sustoja nuo pirmojo gimtadienio. Imunoglobulinas paprastai pasiekia normalią koncentraciją iki keturių metų amžiaus.

Prieš pradedant šią sąlygą ir gauti gydymą antibiotikais ar imunoglobulinu, galima apriboti infekcijas, išvengti komplikacijų ir pagerinti jūsų gyvenimo trukmę.