Ką reikia žinoti apie Sotoso sindromą

Apžvalga

Soto sindromas taip pat žinomas kaip smegenų gigantismas ir Sotoso seka. Tai genetinis sutrikimas, kuris paveikia vaikus. Soto sindromas sukelia peraugimą ankstyvuoju vaiko gyvenimo metais.

Vaikai su Soto sindromu gali turėti kelias sveikatos problemas ir reikalauti nuolatinės priežiūros. Šio genetinio sutrikimo išgydyti nėra, tačiau kai kuriuos simptomus galima gydyti. Soto sindromas paprastai nėra pavojingas gyvybei.

Soto sindromo simptomai

Šio sindromo simptomai dažniausiai yra susiję su pernelyg intensyviu vaiko gyvenimo pradiniu laikotarpiu.

Fiziniai ir fiziologiniai Sotos sindromo simptomai kūdikiams yra šie:

• yra didelis kūdikis gimimo metu
• greitai auga po gimimo
• gelta
• blogas maitinimas

Vaikams tokie simptomai yra:

• yra aukštesnė ir didesnė nei tos pačios amžiaus bendraamžiai
• didelis galvas
• didelės rankos ir kojos
• ilgas ir siauras veidas
• aukštas kakta
• raudoni arba praplauti skruostai
• mažas ir taškas smakras
• silpnas raumenų tonusas
• žemyn nukreiptos akys
• Hipertelorizmas, tai reiškia didelį atstumą tarp akių
• nepatogu eisena ar pėsčiomis
• skoliozė
• traukuliai
• klausos praradimas
• inkstų ir širdies sutrikimai
• regėjimo problemos

Psichikos ir vystymosi simptomai Soto sindromu vaikams yra šie:

• mokymosi negalia
• atidėtas vystymasis
• elgesio problemos
• kalbos ir kalbos problemos
• agresyvumas ir dirglumas
• nepatogumas
• dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• motorinių įgūdžių problemos

Soto sindromas suaugusiesiems

Lyginant su bendraamžiais, su Sotos sindromu sergantiems suaugusiesiems paprastai būdingas įprastas svoris ir aukščio diapazonas (nors jie dažnai vis dar laikomi aukštu). Jie taip pat gali būti už įprastą intelekto ribų.

Soto sindromas gali padidinti navikų ir vėžio riziką suaugusiesiems. Suaugusiesiems taip pat gali tekti koordinavimo ir variklio gebėjimų problemų. Vaikystėje esančios intelekto sutrikimai dažniausiai išlieka ir išlieka stabilūs suaugusiesiems.

Soto sindromo priežastys

Soto sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai sukelia mutacija NSD1 genas 95% visų atvejų, mutacija nėra paveldima iš vaiko tėvų.

Tačiau jei Sotos sindromas yra 50 proc. Tikimybė perduoti jį savo palikuonims.

Šios būklės rizikos veiksniai

Soto sindromas pasireiškia 1 iš 14 000 gimdymų. Ši būklė dažniau pasitaiko Japonijos ar Japonijos paveldo žmonėms.

Kiti rizikos veiksniai šiuo metu nėra žinomi. Neaišku, kas sukelia mutaciją NSD1 genas arba kaip to išvengti.

Soto sindromo diagnozavimas

Soto sindromą galima diagnozuoti kūdikiams ir vaikams. Tačiau tai nėra įprasta naujagimių atrankos proceso dalis ligoninėse. Vietoj to, gydytojai jį išbando pastebėdami simptomus. Tai gali užtrukti kelis ar kelis metus, kai simptomai sukelia gydytoją, kad ištirtų sutrikimą.

Jūsų gydytojas pradės atlikdamas fizinį egzaminą ir rinkdamas vaiko ligos istoriją. Jie aptarė simptomus ir ištyrė jūsų vaiką. Jie taip pat gali rekomenduoti rentgeno spindulius, kompiuterinę skenavimą ir MR skenavimą, kad būtų išvengta kitų medicininių problemų.

Genetinis testas yra Soto sindromo diagnozavimo proceso dalis. Bandymas patikrins, ar nėra mutacijos NSD1 genas

Vaikams, sergantiems Sotos sindromu, dažnai pasitaiko autizmo spektro sutrikimo diagnozės. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti elgesio ir kitų rūšių gydymą, kuris gali padėti.

Sotoso sindromo gydymo galimybės

Sotoso sindromui gydyti nėra jokio specialaus gydymo. Vietoj to, gydymas skirtas gydyti simptomus.

Gydymo galimybės:

• elgesio ar darbo terapija
• Kalbos terapija
• konsultavimas
• vaistus nuo ADHD, dirglumas ar agresyvumas
• klausos aparatai klausos praradimui
• akinius, skirtus ištaisyti regėjimo sutrikimus

Kiti gydymo būdai gali būti reikalingi, jei atsiranda su Sotos sindromu susijusių sveikatos problemų. Pavyzdžiui, jums gali tekti reguliariai tikrinti širdies ir inkstų egzaminus. Be to, auglių ir vėžio rizika gali būti didesnė, todėl gali prireikti reguliariai tikrinti.

Sotso sindromui speciali dieta nereikalinga, tačiau svarbu, kad vaikai ir suaugusieji valgytų gerai subalansuotą ir sveiką mitybą.

Soto sindromo perspektyvos

Sotoso sindromas nėra pavojinga gyvybei. Tai genetinis sutrikimas, kurį sukelia mutacija NSD1 genas

Šios būklės pagrindinės charakteristikos yra vaikų augimas ir intelekto sutrikimas. Daugumai žmonių yra diagnozuotas Soto sindromas kaip kūdikiai ar maži vaikai.

Kai jie nustoja augti, suaugusiesiems gali būti įprastas aukštis, svoris ir intelektas. Su Soto sindromu suaugusieji gali atlikti gyvenimą.