Talasemija

Kas yra talezemija?

Talazemija yra paveldėtas kraujo sutrikimas, kai organizmas sukelia nenormalų hemoglobino formą. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymų molekulė, kurioje yra deguonis.

Šis sutrikimas sukelia pernelyg didelį raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, dėl kurio atsiranda anemija. Anemija yra būklė, kai jūsų kūne nėra pakankamai normalių, sveikų raudonųjų kraujo ląstelių.

Talasemija yra paveldima, tai reiškia, kad bent vienas tavo tėvų turi būti ligos nešėjas. Tai sukelia arba genetinė mutacija, arba kai kurių pagrindinių geno fragmentų pašalinimas.

Mineralinė talazemija yra mažiau rimta sutrikimo forma. Yra dvi pagrindinės talazemijos formos, kurios yra rimtesnės. Alfa talasemijai bent vienas iš alfa-globino genų turi mutaciją ar anomaliją. Beta talazemija paveikia beta gliubino genus.

Kiekviena iš šių tabako formų turi skirtingus potipius. Tiksli forma, kuri turėsite, turės įtakos jūsų simptomų ir perspektyvos sunkumui.

Kokie yra talazemijos simptomai?

Talasemijos simptomai gali skirtis. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra:

• kaulų deformacijos, ypač veido
• tamsus šlapimas
• uždelstas augimas ir vystymasis
• per didelis nuovargis ir nuovargis
• geltona ar blyški oda

Ne visi turi pastebimų talezemijos simptomų. Sutrikimo požymiai taip pat dažniausiai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje.

Kas sukelia talasemiją?

Talazemija atsiranda, kai yra vienas iš hemoglobino gamyboje veikiančių genų sutrikimų ar mutacijų. Jūs paveldėsite šį genetinį defektą iš savo tėvų.

Jei vienas iš tavo tėvų yra talasemijos nešėjas, gali išsivystyti ligos forma, vadinama mažai talasemija. Jei taip atsitiks, tikriausiai neturėsite simptomų, bet būsite ligos nešėja. Kai kurie pacientai, turintys mažai talasemiją, turi nedidelius simptomus.

Jei abu tavo tėvai yra talasemijos nešėjai, turite didesnę tikimybę paveldėti sunkesnę ligos formą.

Pasak Ligų kontrolės ir profilaktikos centrų (CDC), talezemija dažniausiai pasitaiko žmonėms iš Azijos, Viduriniųjų Rytų, Afrikos ir Viduržemio jūros regiono šalių, tokių kaip Graikija ir Turkija.

Kokie yra skirtingi talasemijos tipai?

Yra trys pagrindiniai talasemijos tipai (ir keturi potipiai):

• beta talasemija, kuri apima pagrindinius potipius ir intermedia
• alfa talasemija, kuri apima hemoglobino H subtypes ir hidroksidą fetalis
• mažai talasemija

Visi šie tipai ir potipiai skiriasi nuo simptomų ir sunkumo. Pradžia taip pat gali šiek tiek skirtis.

Beta talasemija

Beta talasemija atsiranda, kai jūsų kūnas negali gaminti beta-globino. Du genai, vienas iš kiekvieno tėvo, yra paveldimi, kad pagamintų beta globiną. Šio tipo talasemijai būdingi du rimti potipiai: didžioji talasemija (Cooley anemija) ir intermedia talasemija.

Didelis talasemija yra sunkiausia beta talasemijos forma. Jis vystosi, kai trūksta beta-globino genų. Pagrindinės talazės simptomai dažniausiai pasireiškia prieš antrąjį vaiko gimimo datą. Sunki anemija, susijusi su šia liga, gali būti pavojinga gyvybei. Kiti požymiai ir simptomai yra:

• trapumas
• blizgesys
• dažnos infekcijos
• prastas apetitas
• nesugebėjimas klestėti
• gelta, kuri yra odos arba akių baltymų pageltimas
• išsiplėtę organai

Ši talazemijos forma paprastai yra tokia didelė, kad reikalingas reguliarus kraujo perpylimas.

Talasemija intermedia yra silpnesnė forma. Jis vystosi dėl bet kokių beta-globino genų pokyčių. Žmonėms, turintiems talasemiją "intermedia", nereikia kraujo perpylimo.

Alfa talasemija

Alfa talasemija atsiranda, kai organizmas negali daryti alfa globino. Norėdami sukurti alfa globiną, turite turėti keturis genus, du iš kiekvieno tėvo.

Toks tipo talasemija taip pat turi du rimtus tipus: hemoglobino H ligą ir hidrofosfetalį.

Hemoglobinas H vystosi taip, kaip žmogus trūksta trijų alfa-globinų genų arba patiria šių genų pokyčių. Ši liga gali sukelti kaulų problemas. Skruostai, kaktos ir žandikauliai gali visi augti. Be to, hemoglobino H liga gali sukelti:

• gelta
• labai padidėjęs blužnis
• nepakankama mityba

Hydrops fetalis yra labai sunki talazemijos forma, atsirandanti prieš gimdymą. Dauguma šio būklę turinčių asmenų yra gimdyviai arba mirė netrukus po gimimo. Ši būklė išsivysto, kai keičiasi arba trūksta visų keturių alfa-globino genų.

Mažai talasemija

Žmonės, kuriems yra mažai talasemija, paprastai neturi simptomų. Jei jie tai padarys, tai gali būti maža anemija. Sąlyga klasifikuojama kaip alfa arba beta talasemija. Mažais alfa atvejais trūksta dviejų genų. Beta nepilnametis trūksta vieno geno.

Dėl pastebimų simptomų stokos gali būti sunku atpažinti nepakankamą talazemiją. Svarbu patikrinti, ar vienas iš jūsų tėvų ar giminaičio turi tam tikrą ligos formą.

Kaip diagnozuojama talasemija?

Jei jūsų gydytojas bando diagnozuoti talasemiją, jie greičiausiai ims kraujo mėginį. Jie siunčia šį mėginį į laboratoriją, kad būtų galima ištirti anemiją ir nenormalų hemoglobino kiekį. Lab technikas taip pat žiūrės į kraują mikroskopu ir pamatys, ar raudonieji kraujo kūneliai yra keistai formos. Neįprastos formos raudonieji kraujo kūneliai yra talasemijos požymis. Laboratorijos specialistas taip pat gali atlikti testą, žinomą kaip hemoglobino elektroforezė. Šis bandymas atskiria raudonųjų kraujo kūnelių skirtingas molekules, leidžiančias jiems nustatyti nenormalų tipą.

Priklausomai nuo talazemijos tipo ir sunkumo, fizinis tyrimas taip pat gali padėti jūsų gydytojui diagnozuoti. Pavyzdžiui, labai padidėjęs blužnis gali patarti savo gydytojui, kad turite hemoglobino H ligą.

Kokios yra talazemijos gydymo galimybės?

Talasemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Jūsų gydytojas suteiks Jums gydymo kursą, kuris geriausiai tinka jūsų konkrečiam atvejui.

Kai kurios procedūros apima:

• kraujo perpylimas
• kaulų čiulpų transplantacija
• vaistai ir papildai
• galima chirurgija pašalinti blužnį ar tulžies pūslę

Jūsų gydytojas gali nurodyti jums nevartoti geležies turinčių vitaminų ar papildų. Tai ypač pasakytina, jei jums reikia kraujo perpylimo. Žmonės, kurie gauna kraujo perpylimus, gauna papildomą geležį, kurią organizmas negali lengvai atsikratyti. Geležis gali kauptis audiniuose, o tai gali būti mirtina.

Jei gaunate kraujo perpylimą, jums taip pat gali prireikti chelatacijos. Tai paprastai apima chemines medžiagas, kurios jungiasi su geležimi ir kitais sunkiaisiais metalais, injekcijos. Tai padeda pašalinti papildomą geležį iš jūsų kūno.

Sužinokite daugiau: Transfuzijos terapija "

Kaip talazemija veikia nėštumą?

Talazemija taip pat kelia įvairias problemas, susijusias su nėštumu. Šis sutrikimas veikia reprodukcinių organų vystymąsi. Dėl to moterims, sergančioms talazemija, gali kilti sunkumų dėl vaisingumo.

Kad užtikrintumėte tiek jūsų, tiek jūsų kūdikio sveikatą, svarbu planuoti kuo anksčiau. Jei norite turėti kūdikį, pasitarkite su savo gydytoju, kad įsitikintumėte, jog esate geriausioje sveikatai. Reikės atidžiai stebėti jūsų geležies koncentraciją. Taip pat atsižvelgiama į iššūkius, susijusius su pagrindiniais organais.

Nėštumas sukelia šiuos rizikos veiksnius moterims, sergančioms talazemija:

• didesnė infekcijų rizika
• gestacinis diabetas
• širdies sutrikimai
• hipotirozė ar mažas skydliaukės kiekis
• padidėjęs kraujo perpylimų skaičius
• mažas kaulų tankis

Kokia yra ilgalaikė talazemijos perspektyva?

Jei turite talasemiją, jūsų nuomonė priklauso nuo ligos tipo. Žmonės, turintys lengvą ar nežymią talasemijos formą, paprastai gali gyventi normaliai.

Sunkiais atvejais yra širdies nepakankamumas.

Jūsų gydytojas gali suteikti daugiau informacijos apie jūsų perspektyvą. Jie taip pat paaiškins, kaip jūsų gydymas gali padėti pagerinti jūsų gyvenimą arba padidinti gyvenimo trukmę.

Kaip valdote talasemiją?

Kadangi talazemija yra genetinis sutrikimas, tai nėra būdas to išvengti. Tačiau yra būdų, kaip galite valdyti ligą, kad išvengtumėte komplikacijų. Be hepatito vakcinų ir nuolatinės medicininės priežiūros, dieta ir mankšta taip pat gali būti naudinga.

Mažai riebalų, augalinės dietos yra geriausias pasirinkimas daugumai žmonių, įskaitant tuos, kuriems yra talasemija. Tačiau jums gali prireikti apriboti geležies turinčius maisto produktus, jei jau turite dideles geležies koncentracijas kraujyje. Žuvis ir mėsa yra daug geležies, todėl jums gali prireikti apriboti jų vartojimą. Taip pat galite apsvarstyti galimybę išvengti sustiprinto grūdų, duonos ir sulčių. Juose taip pat yra daug geležies. Būtinai apsvarstykite bet kokius dietinius pokyčius prieš gydymą.

Galite paprašyti savo gydytojo patarimų, kaip naudotis, jei šiuo metu esate ne fiziškai aktyvus. Vidutinio intensyvumo treniruotės yra geriausios, nes sunkios pratybos gali pabloginti jūsų simptomus. Vaikščiojimas ir važiavimas dviračiu yra vidutinio intensyvumo treniruočių pavyzdžiai. Plaukimas ir jogos yra ir kitos galimybės, ir jie taip pat tinka jūsų sąnarių. Svarbiausia yra surasti kažką, ko jums patinka ir toliau juda.