Genetikos vaidmuo lėtine plaučių liga

Lėtinė plaučių liga dažniausiai išlieka nepagydoma. Gydymas padeda sulėtinti ligos progresavimą ir palengvinti simptomus. Tačiau žmonės, kurie vystosi liga, paprastai turi gyventi likusį gyvenimą.

Mokslininkai tikisi tai pakeisti. Iki šiol jie nustatė, kad kai kurie genai, atrodo, dalyvauja daugelyje plaučių sąlygų. Jei jie gali nuliui tiksliai nustatyti, kurie turi didžiausią įtaką, jie gali geriau prognozuoti, kam gresia pavojus.

Dar svarbiau yra tai, kad jie gali naudoti šią informaciją, kad pagerintų atranką, diagnozę ir gydymą.

Kas yra lėtinė plaučių liga?

Lėtinė plaučių liga yra bet kokia liga, kuri žaloja jūsų plaučius ir veikia jų funkciją. Sąvoka apima kelias susijusias sąlygas, įskaitant:

• lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL)
• idiopatinė plaučių fibrozė (IPF) arba kitokia intersticinė plaučių liga
• lėtinis bronchitas
• cistinė fibrozė
• emfizema
• sarkoidozė
• bronchiectasis
• pneumonija
• plaučių vėžys

Taip pat vadinamos chroniškomis kvėpavimo sąlygomis, šios ligos pažeidžia plaučius tiek, kad sunku kvėpuoti. Kai kurie iš jų veikia mažus oro maišelius. Kiti pažeidžia kvėpavimo vamzdelius (bronchus) arba intersticium, kuris palaiko oro maišelius. Dar kiti sukelia randas ir sustingimą.

Yra didelių skirtumų tarp visų šių ligų. Tačiau jie dalijasi tuo, kad jie gali sukelti plaučių žalą, dėl kurios sumažėja gyvenimo kokybė. Mokslininkai sutelkė dėmesį į kiekvieną atskirai, tikėdamiesi atrasti naujus gydymo būdus. Bet išsiaiškinti, kaip tam tikri genai gali būti įtraukti, gali būti dar daugiau vilties pagerinti išgyvenimą.

Kas iš tikrųjų sukelia lėtinę plaučių ligą?

Daugeliu atvejų sunku sužinoti, kas sukelia plaučių ligą. Rizikos veiksniai yra rūkymas, aplinkos toksinų poveikis ir tam tikros virusinės infekcijos. Tačiau vienas žmogus gali vystyti virusinę infekciją ir toliau mėgautis sveikais plaučiais, o kitam - plaučių liga. Mokslininkai vis dar nežinojo, kodėl taip yra.

Rūkymas laikomas pagrindiniu rizikos veiksniu. Vis dėlto tik apie 25 proc. Rūkančiųjų susiduria su lėta obstrukcine plaučių liga (LOPL). Mokslininkai norėjo sužinoti, kodėl tie žmonės labiausiai pažeidžia šią ligą.

Pasirodo, kad genetika gali atlikti daug didesnį vaidmenį nei mintis. Genetika yra tyrimas, kaip tam tikri bruožai perduodami iš tėvų į savo vaikus. Pvz., Jūsų genai kontroliuoja jūsų akių spalvą, jūsų aukštį ir veidų savybes.

Genetinė informacija egzistuoja kiekvienoje jūsų kūno dalyje. Žmogaus genomo projektas numato, kad žmonės turi nuo 20 000 iki 25 000 genų. Nedaug jų yra unikalūs. Šie unikalūs genai yra atsakingi už kiekvieno individo unikalius bruožus.

Kai kurie genai gali būti perduoti iš tėvų į vaikus, kurie gali padidinti plaučių ligų riziką.

Daugelis genų gali padidinti plaučių ligų riziką

Tyrimai neatskleidė aiškių ryšių tarp genų ir plaučių ligos. Manoma, kad tam tikri genai gali būti susiję su plaučių funkcija.

Ištyrus genus ir plaučių sveikatą daugiau nei 7 600 žmonių, mokslininkai nustatė vieną konkretų genų variantą, kuris buvo stipriai susietas su sutrikusia plaučių funkcija. Jie vėl pažvelgė į santykius daugiau nei 800 žmonių ir nustatė tuos pačius rezultatus.

Kiti tyrimai buvo skirti skirtingiems genams. Pavyzdžiui, mokslininkai prisijungė SERPINE2 geną prie COPD 2006 m. Tyrime, paskelbtame "American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine". Gamtos genetikoje mokslininkai susieti plaučių funkciją su daugybe genų variantų. Jie pridūrė, kad genetika paveikė plaučių funkciją, neatsižvelgiant į kitus rizikos veiksnius, pvz., Rūkymą.

2016 m. Mokslininkai paskelbė išsamią apžvalgą, kurioje rodomi genetiniai ryšiai su keliomis plaučių sąlygomis. Pvz., Astma buvo susijusi su įprastais septynių genų variantais. Vis dar skirtingi genai buvo susiję su LOPL, IPF ir sarkoidoze.

Kaip genetika gali paveikti gydymą ateityje?

Nustatant, kurie genai gali padidinti genetinės ligos riziką, atsiranda naujų diagnozavimo ir gydymo galimybių. Be to, sutelkiant dėmesį į tai, kokie genai gali turėti įtakos plaučių ligai, gydytojai gali suteikti naujų patarimų, kaip gali kilti pavojus.

Pavyzdžiui, alfa-1 antitripsino trūkumas (A1AT) buvo susijęs su LOPL. "American Journal of Respiratory Critical Care Medicine" paskelbtame 2011 m. Tyrime nurodyta, kad ši genetinė būklė padidina ankstyvos embrizos formą - LOPL formą.

Dabar paprastas kraujo tyrimas gali diagnozuoti A1AT trūkumą. Žmonės, kurie testuoja žemą kiekį, gali atlikti papildomus tyrimus, kurie parodo, kokio tipo sutrikusiam genui jie yra. Su šia informacija gydytojai gali nustatyti, kiek rimta yra asmens rizika susirgti plaučių liga.

Kaip dar vienas pavyzdys, neseniai atliktas tyrimas parodė galimą gydymą IPF. Apie 25 proc. Žmonių, turinčių IPF, turi du genų varianto, vadinamo TOLLIP, kopijas. Šiems žmonėms nebrangus vaistas, vadinamas N-acetilcisteinu, reikšmingai sumažino hospitalizacijos ir mirties riziką.

Kitų 75 proc. Žmonių, sergančių liga, dar labiau pablogino ligą. Tai reiškia, kad reikia atlikti daugiau tyrimų prieš rekomenduojant šį gydymą. Tačiau šie tipų rezultatai rodo kelią į perspektyvią chroniškų plaučių liga sergančių žmonių ateitį.

Ką tu gali padaryti dabar

Išskyrus keletą išimčių, šiuo metu bendras genetinis tyrimas nerekomenduojamas. Tyrimas nepakankamai išplėtotas, tačiau galima teigti, kad šis genas ar tas genas padidins jūsų keliamą pavojų tam tikros rūšies plaučių ligai. Iš to, kas buvo matyta iki šiol, gali būti daugybė genų.

Šiuo metu jūsų geriausias būdas yra nuoroda į jūsų šeimos istoriją.Jei tavo tėvai, broliai ir seneliai turi plaučių ligą, jūsų tos pačios ligos rizika yra didesnė už tą, kuri neturi giminaičių, turinčių šią ligą.

Pasitarkite su savo gydytoju. Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali būti naudingi. Jie gali nukreipti jus į genetinį patarėją, kuris gali patvirtinti, pavyzdžiui, A1AT trūkumo diagnozę.