Kas yra Triple X sindromas?

Apžvalga

Trivietis X, dar vadinamas trisomija X ir 47, XXX, yra genetinė būklė, atsirandanti, kai mergaitė gauna tris X chromosomas iš savo tėvų. Paprastai mergaitės gauna tik dvi X chromosomas. Papildoma X chromosoma gali neturėti jokios įtakos mergaitės sveikatai, arba ji gali sukelti fizinius ir psichinius pakitimus, kurie gali svyruoti nuo labai lengvo iki ryškesnio.

Trivietis X pasireiškia 1 iš 1000 moterų. Pasak nacionalinių sveikatos institutų, kasdien Jungtinėse Amerikos Valstijose gimsta nuo 5 iki 10 mergaičių.

Simptomai

Kai kurios mergaičių ir moterų, turinčių trigubo X sindromo, simptomų nematyti, todėl sutrikimas nenustatytas. Iš tikrųjų manoma, kad tik 10 proc. Moterų, kurioms tai daro poveikį, yra diagnozuota.

Jei pasireiškia simptomai, paprastai jie apima fizinius sutrikimus, tokius kaip:

• mažesnė nei vidutinė galva
• yra aukštesnis už vidurkį (ypač ilgomis kojomis)
• prastas raumenų tonas

Be stipraus ir išsivysčiusių raumenų kūdikiai su trijų X gali vaikščioti lėtai. Kai jie vyresni, jie gali būti nežymūs nei mergaičių be sindromo. Nors tai retai, kai kuriose moterims su trimis X gali pasireikšti inkstai, traukuliai ir širdies sutrikimai.

Skaityti daugiau: Ar turėtumėte nerimauti, jei jūsų 14 mėnesių vyresnysis nevaikšto? "

Kalbos ir kalbos vėlavimai yra kiti simptomai "triple X". Daugelis su "triple X" turi mokymosi sutrikimų, įskaitant skaitymą ir sunkumus kalbant ir kalbant. Tyrimų apžvalgoje buvo nustatyta, kad mergaičių su trigubu "X" IQ gali būti maždaug 20 taškų mažesnė nei mergaičių be sutrikimo.

Priežastys

Chromosomos yra ląstelėse esančios molekulės, kurios suteikia mums savo genetinę makiažą, tokią kaip odos, akių ir plaukų spalva bei lytimi. Mes gauname šias chromosomas iš tėvų. Paprastai žmonės gimsta 46 chromosomos, įskaitant pora lytinių chromosomų: XY (vyrai) arba XX (moterys).

Dėl atsitiktinio sutrikimo, kai ląstelės pasiskirsto tiesiai arba po gimdymo, mergaitė gali gauti tris X chromosomas, todėl tris kartus padidėja X. Kai kurios moterys turi trečią X chromosomą tik kai kuriose jų ląstelėse, dėl to nėra arba labai lengvų simptomų sutrikimo.

Jei jūsų vaikas gimsta su trigubu X, svarbu prisiminti, kad nieko negalėjote padaryti, kad išvengtumėte to.

Komplikacijos

Turint papildomą X chromosomą, gali pasireikšti smegenų sritis, kurios kontroliuoja, ką ekspertai vadina vykdomu funkcionavimu. Žmonės, kurie neturi stiprių vykdomųjų funkcijų, gali sunkiai susikaupti, valdyti laiką ir bendrauti su kitais.

Tyrimai rodo, kad mergaičių, turinčių trigubą "X", yra daugiau nerimo, mažiau išsivysčiusių socialinių įgūdžių ir didesnio autizmo lygio. Vaikų vystymosi ir elgesio pediatrijos žurnale paskelbtame tyrime 52 proc. Mergaičių, kuriems buvo diagnozuotas trigubas "X", atitiko dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) kriterijus. Dėl visų šių veiksnių mergaičių, turinčių būklę, gali pasireikšti nedidelė savigarba ir mažas pasitikėjimas savimi, o tarpasmeniniai santykiai kyla problemų.

Skaityti daugiau: Kodėl mergaičių autizmas pasireiškia vėliau nei berniukai? "

Ar tris X veikia vaisingumą?

Menopauzė atsiranda, kai moteris nebereikia gaminti pakankamai hormonų, kad kiekvieną mėnesį išleistų kiaušialąstę, todėl ji negali pastoti. Daugumai moterų menopauzė pasitaiko 50 metų amžiaus.

Kai kurie tyrimai rodo, kad moterys su trimis X gali nustoti gaminti kiaušinius jaunesniems nei vidutinio amžiaus. Jei taip atsitiks, jie anksčiau gali pasireikšti menopauzėje ir tada negalės pastoti.

Tiesą sakant, trys X dažnai pirmą kartą diagnozuojamos, kai moteris mano gydytoją apie vaisingumo problemas. Kadangi tokia būklė dažnai būna neapibrėžta, šiuo klausimu nėra daug mokslinių tyrimų.

Sužinokite daugiau: kas sukelia ankstyvą menopauzę? "

Apskritai ekspertai pažymi, kad dauguma moterų, turinčių trigubą "X", turi normalų seksualinį vystymąsi ir gali pastoti ir tiekti sveikus kūdikius, kaip ir moterys be sutrikimo.

Diagnozė

Daugumai moterims ir merginoms su triple X sindromu nėra jokių išorinių požymių. Jie gyvena sveiko gyvenimo, todėl daugybė atvejų yra nepastebėti. Diagnozę galima atlikti atliekant genetinius tyrimus. Šis testavimas gali būti atliktas po gimdymo, imant kraujo mėginį. Jis taip pat gali būti padarytas iki gimdymo sudėtingesniais bandymais, tokiais kaip amniocentezė ir chorioninis vilnos mėginys, kuris analizuoja vaisiaus audinius ir ląsteles.

Gydymas

Nėra triple X sindromo gydymo. Moteris, gimusi sutrikimu, visada turės trečią X chromosomą. Gydymas apima paramą merginoms ir moterims, kad galėtų valdyti savo simptomus.

• Vėlavimai vystymuisi gerai reaguoja į kalbą ir fizinę terapiją.
• Mokymosi negalią galima spręsti rengiant švietimo planus.
• Elgesio problemas galima valdyti konsultacijomis, psichologine ir šeimos parama. Taip pat yra palaikymo grupių, turinčių trigubą "X".

Ekspertai sutinka, kad mergaičių, kurios ankstyvą įsikišimą gali atlikti taip pat, kaip ir mergaičių, neturinčių būklės. Tiems, kuriems diagnozuotas trigubas X sindromas, taip pat turėtų stebėti jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas. Kai kurios moterys su sutrikimu gali turėti širdies ir inkstų sutrikimų.

Outlook

Trivietis X nėra nedažnas, tačiau jo simptomai gali būti tokie lengvi ir subtilūs, kad dažnai jie nėra diagnozuoti. Kai mergaitė neatitinka vystymosi etapų, reikia ištirti trigubo X sindromo atvejus. Specialistų komanda yra geriausiai pasirengusi susidoroti su būkle, ir gali būti:

• neurologai
• vystymosi pediatristai
• kalbos ir profesinės terapeutai
• psichinės sveikatos specialistai

Pradedantys gydymo būdai, tokie kaip kalbos ir fizinės terapijos bei ankstyvosios konsultacijos, vėliau gali išspręsti problemas. Dauguma mergaičių, turinčių trigubą "X", gali normaliai ir sveikai gyventi, ypač kai jie anksti diagnozuojami ir gydomi.