Xeroderma Pigmentosum (XP) Ką reikia žinoti

Ar tai dažnas?

Xeroderma pigmentosum (XP) yra reta genetinė liga, susidedanti iš aštuonių žinomų potipių. XP veikia po vieną iš kiekvieno 250 000 žmonių visame pasaulyje. Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Europoje vienas iš kiekvieno milijono žmonių turi XP.

Ši būklė dažniau pasitaiko Japonijoje, Šiaurės Afrikoje ir Artimuosiuose Rytuose nei JAV ar Europoje. Tai paprastai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Jis taip pat gali būti diagnozuotas prenatally arba prieš gimdymą. Tai dažniau diagnozuojama vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvame pilnametystėje.

Žmonės su "XP" turi ypatingą jautrumą UV spinduliuotei (jautrumas šviesai). Šis jautrumas neleidžia būti saule. Kai kurie XP žmonės taip pat patiria tam tikras neurologines sąlygas, tokias kaip intelekto sutrikimai, vystymosi sutrikimai ar klausos praradimas. Akių sutrikimai taip pat dažni.

Xeroderma pigmentosum simptomai

XP simptomai paprastai pradeda rodyti kūdikystėje arba per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Kai kurie ligos žmonės pradeda rodyti simptomus vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvame pilnametystėje.

Odos

Kūdikiai ir vaikai, serganti liga, dažniausiai pradeda kirpti į saulės spindulius. Šios sritys yra:

• veidas
• kaklas
• rankos
• kojos

Gali atsirasti skausmingų pūslių uždegimų. Tai atsitinka nepriklausomai nuo to, kiek laiko sunaudojama. Kai kuriais atvejais vaikai pradeda degti saulėje iškart po saulės poveikio. Šie saulės spinduliai gali sukelti paraudimą ir pūslių susidarymą, kuris gali trukti kelias savaites.

Labai dažni pigmentacijos pokyčiai. Dėl to odos pleistrai tampa daug tamsesni (hiperpigmentacija). Arba oda gali prarasti natūralią spalvą ir tapti šviesiai rožinė arba balta (hipopigmentacija).

Kiti simptomai taip pat gali atsirasti vaikystėje. Jie apima:

• spider veins (telangiectasia)
• randai
• silpna, plona oda

Patikrinkite: kas negerai su mano oda? 38 odos pleistrų spalvos pakitimų priežastys "

Vizija ir klausa

Žmonės su XP dažnai patiria simptomus, turinčius įtakos akims. Jie apima:

• ekstremalaus jautrumo šviesai (fotofobija)
• akies vokai, kurie pernelyg pasislenka į vidų (entropionas) arba į išorę (ektropionas)
• akies lęšio drumzlė
• ragenų, akių vokų uždegimas ir balta akies dalis (sclera)
• pernelyg didelė ašara
• aklumas, kurį sukelia akies šalinimas

Kai kurie žmonės taip pat gali patirti progresyvų klausos praradimą, dėl kurio gali atsirasti visiškas klausos praradimas.

Neurologinis

Kai kurie XP tipai, pvz., De Sanctis-Cacchione sindromas, yra susiję su nykštukų, psichikos trūkumu, hipogonadizmu ir kitais neurologiniais klausimais.

De Sanctis-Cacchione sindromo ir kai kurių XP potipių neurologiniai simptomai gali būti:

• lėtas ar be refleksų
• blogi motoriniai įgūdžiai
• mažos galvos dydis (mikrocefalija)
• vystymosi vėlavimai
• raumenų standumas, spazmas ar silpnumas
• bloga kūno judėjimo kontrolė (ataksija)

Kas sukelia xeroderma pigmentosum?

XP yra paveldimas sutrikimas. Kiekvieną potipą sukelia mutacija kitame genelyje. Kiekvienas XP tipo tipas yra pažymėtas geno nesugebėjimu ištaisyti ar atkartoti DNR, kuri buvo pažeista UV spinduliuote.

Nors pažeisti genai skiriasi priklausomai nuo tipo, ypatingas jautrumas saulės šviesai visada yra aiškus. Visada atsiranda skausmingas saulės nudegimas, o vėliau odos vėžys, jei oda nėra apsaugota.

Septynios iš aštuonių žinomų XP tipų yra klasifikuojamos kaip autosominės recesinės sąlygos. Tai reiškia, kad abu tėvai, turintys XP, buvo mutavusio geno nešėjai, tačiau patys neturėjo ligos.

Viena forma, XP dominuojantis tipas, yra autosominė dominuojanti būklė. XP dominuojančiame, tik vienam iš tėvų buvo pažeistas genas. Tėvai taip pat gali turėti ligą, o ne būti vežėju.

Yra keletas kitų sąlygų, kurioms būdingas didelis jautrumas šviesai ir specifinių genų nesugebėjimas ištaisyti DNR kūno pažeidimą. Jei turite XP, jums taip pat gali būti diagnozuotas vienas iš šių sutrikimų:

• trichotiodistrofija
• Žydėjimo sindromas
• Neill-Dingwall ar Cockayne sindromas

Xeroderma pigmentosum rizikos veiksniai

XP yra paveldima liga. Vieninteliai asmenys, kuriems gresia pavojus, yra tie, kurie turi tėvą ar tėvus, kurie turi ligą arba yra ligos nešiotojai.

XP yra labiau paplitęs tam tikrose izoliuotose, geografinėse srityse. Tai gali iš dalies kyla dėl giminystės. Tai reiškia, kad abu tėvai yra kraujo giminaičiai, pavyzdžiui, pusbroliai. Jei tėvai dalijasi genetine fone, jų galimybės perduoti XP jų vaikams didėja.

Dažniausios XP komplikacijos yra odos vėžys, neurologiniai sutrikimai ir akių anomalijos.

Piktybiniai navikai taip pat dažni. Pakartotiniai navikų pašalinimo operacijos gali sukelti sutrikimus, tačiau juos galima išvengti imantis atsargumo priemonių prieš saulės poveikį.

Tiems, kurie turi XP, reikia imtis ypatingų priemonių, kad bet kuriuo metu apsaugotų kiekvieną kūno paviršių nuo UV spindulių. Tokios atsargumo priemonės apima:

• dėvėti apsauginius drabužius, tokius kaip ilgos rankovės viršūnės, kelnės ir plačios apatinės skrybėlės
• plataus spektro apsaugos nuo saulės
• naudojant UV sugeriančius akinius su skydais

Sužinokite daugiau: kaip atrodo melanoma? "

Kaip diagnozuojama xeroderma pigmentosum?

Kadangi "XP" yra retas, o jautrumas šviesai gali būti sukeltas daugelio kitų sąlygų, gydytojai paprastai to netikrina.

Jei jūsų ar jūsų vaikas pradeda rodyti simptomus, gydytojas pirmiausia pašalins kitas sąlygas. Jei įtariate XP, palaikydami simptomų dienoraštį galite padėti diagnozei ir reikiamai paramai.

Jei turite šeimos istoriją XP, gydytojas gali nustatyti jūsų vežėjo būklę, atlikdamas atrankinį tyrimą, kuriame naudojamas kraujo ar seilių mėginys.

Jei esate nėščia ir norite nustatyti savo vaisiaus XP riziką, galite atlikti testą, vadinamą amniocentezė. Šis bandymas analizuoja skysčių, esančių aplink vaisius. Jis gali nustatyti, ar vaisius turi XP ir kitas genetines ligas.

Jei įtariate, kad yra XP, jūsų gydytojas naudos įvairius diagnostikos įrankius, kad galėtumėte nustatyti, ar tai yra, ir kokio tipo galite turėti.

Šios priemonės apima:

• Jūsų šeimos istorijos vertinimas
• Medicininė apžiūra
• simptomų analizė
• genetiniai tyrimai

Xeroderma pigmentosum gydymas

Po diagnozės labai svarbu reguliariai tikrinti ikimokesinius auglius (aktininę keratozę). Tai gali padėti sumažinti odos vėžio paplitimą ir nutraukti invazinių operacijų poreikį.

XP nėra išgydyti, tačiau jo simptomus galima valdyti. Svarbu išlaikyti saulę ir išvengti kitų UV spindulių šaltinių. Tai reiškia, kad reikia švelninti apsaugą nuo saulės ir visiškai uždengti, kai išeinate iš durų.

Nors uždaroje patalpoje venkite langų sėdynių ir šviestuvų, kurie išskiria UV spindulių šviesą. Pavyzdžiui, halogeninės lempos išskiria didesnį UV spindulių lygį. UV matavimo prietaisai gali nustatyti, ar dirbtiniai šviesos šaltiniai jūsų namuose, mokykloje ar darbe išskiria UV spindulių šviesą. Tuomet gali būti imamasi žingsnių siekiant pakeisti šviesos šaltinius arba išlaikyti ekstremalią fotoprotektaciją net ir viduje.

Outlook

XP gali būti pavojingas gyvybei, jei nebus imtasi apsaugos priemonių, siekiant išvengti UV spindulių. Tai reiškia, kad galite apriboti saulės spindulių kiekį ir visada apsaugoti savo oda ir akis lauke.

XP gali būti izoliuota liga. Vaikams gali būti sunku lankyti mokyklą ar kitokią veiklą. Galite padėti, leisdami kitiems žmonėms, pavyzdžiui, mokytojams ir šeimos nariams, sužinoti apie jūsų vaiko būklę. Kartu galite dirbti, kad sukurtumėte aktyvų jūsų vaiko gyvenimą.

Yra naktinių stovyklų, tokių kaip "Sundown" stovyklos, kuriose vaikai su jautrumu šviesai džiaugiasi. Kai kurios vietos bendruomenės, pavyzdžiui, parkai, sporto salės, baseinai ir kitos poilsio zonos, lieka atviros po tamsos.

Taip pat svarbu pripažinti XP emocinius ir fizinius aspektus.

Patarimai, kaip išvengti komplikacijų

Jei jūsų ar jūsų vaikas turi "XP", jums bus svarbu sukurti gyvenimo būdą, kuris orientuojasi į saulės spindulių poveikio išvengimą. Tai nereiškia, kad jūs neturėtumėte nustoti eiti lauke dienos metu, bet tai reiškia realių lūkesčių už lauko veiklą nustatymą.

Saulės šviesa taip pat gali praeiti pro langus. Naudojant langų atspalvių arba langų apsaugos plėvelę, galima filtruoti žalingus UV spindulius.

Cigarečių dūmai gali pagreitinti odos pažeidimus, todėl jų reikėtų vengti.

Svarbu yra užkirsti kelią odos vėžiui ir apsaugoti akis. Tai reiškia, kad visą laiką naudojamas viso spektro saulės ekranas ir aptraukti drabužius. Šiuo tikslu pagaminti UV spinduliai atsparūs drabužiai. Akiniai nuo saulės ir plataus krašto skrybėlės taip pat gali padėti apsaugoti akis nuo žalingos šviesos.

Įprastiniai odos ir akių egzaminai gali padėti nustatyti ir pašalinti išankstinius augimo atvejus prieš padarytą žalą. Tai gali padėti sumažinti odos vėžio riziką.