Ką turėtumėte žinoti apie hipofosfateminį raichitą

Apžvalga

Galite pagalvoti apie rachitus kaip apie vaikų ligą iš kitos eros. Tačiau ši silpnėjanti kaulų būklė vis dar kelia grėsmę tam tikroms vaikų grupėms.

Pavyzdžiui, raichitas gali vystytis vaikams, kurie nesugeba pakankamai vitamino D. Kai kuriais atvejais mažas kalcio ar fosfato kiekis gali sukelti rachito.

Hipofosfateminis rachitas yra rachito tipas, susijęs su mažu fosfatų kiekiu kraujyje. Tai beveik visada paveldima. Liga yra kontroliuojama ir neturi trukdyti ilgo ir sveiko gyvenimo.

Simptomai

Hipofosfateminis rachitas gali būti lengvas arba gana sunkus. Vaikams su labai lengva ligos forma gali būti jokių pastebimų simptomų. Kitame spektro gale būklė gali sukelti rimtus kaulų ir sąnarių skausmus. Tai taip pat gali paskatinti kojas pasvirti į išorę arba į vidų. Kai kuriais atvejais vaiko kojos gali pasirodyti normalios, tačiau vaikščiojimas yra nepatogus arba sunkus dėl nenormalių kaulų vystymosi.

Šie simptomai gali būti pastebimi netrukus po gimdymo. Tačiau daugeliu atvejų, kol vaikas pradės vaikščioti, gali nematyti jokių hipofosfateminių rachito požymių. Atkreipkite ypatingą dėmesį į tai, kaip vaikas stovi ir vaikšto. Jei jūsų kūdikis dar ne stovi, pažvelkite į jų kojas, ištempus tiesiai. Jei kojos atrodo nusilpęs arba pažemintos, arba jūsų vaikas neatrodo tvirtas, kaip turėtų būti, pasitarkite su savo pediatru.

Priežastys

Dauguma hipofosfateminių rachito atvejų yra genetiniai. Yra keletas genų, kurie gali būti mutavus sukelti ligą. Ligos pasireiškimas vaikui priklauso nuo to, kuris genas turi mutaciją.

Viena nepaveldėta ligos priežastis yra gerybinis arba nevėžinis navikas, kuris veikia kaip organizmo ląstelės įsisavina fosfatą. Fosfatas reikalingas sveikai kaulų formavimui ir kaulų taisymui, taip pat stipriems dantims ir nervų funkcijai.

Sužinokite daugiau: kaip jūsų organizmas naudoja fosforą "

Rizikos veiksniai

Bet kuris vaikas, gimęs šeimoje, kuris atlieka hipofosfateminių rachito geną, yra didesnė rizika. Šis genas priskiriamas X chromosomai. Moterims, turinčioms dvi X chromosomas, paprastai būna mažiau stiprios ligos formos nei vyrams. Taip yra todėl, kad nemutavusi X chromosoma gali subalansuoti tą, kuri nešioja mutavusį geną.

Ko tikėtis, kai pamatysite savo gydytoją

Jei įtariate, kad jūsų kūdikis paveldėjo geną, atsakingą už hipofosfateminį rachitą, kiek įmanoma greičiau paklauskite savo vaiko pediatro apie genetinius tyrimus. Su genu vaikas, jei gydymas prasideda anksti, niekada negali vystyti rachito.

Jei nežinote jokių galimų genetinių problemų, ieškokite kaulų problemų. Jūsų vaiko kojos kaulai ir sąnariai gali būti skausmingi ir lengvai liesti. Jei manote, kad jūsų vaiko kojos auga keistai, kreipkitės į savo pediatriją apie raichito testą.

Jei norite patikrinti hipofosfateminį rachitą, gydytojas tikrins vaiko serumo fosfatų kiekį kraujyje. Tai atliekama atliekant kraujo tyrimą. Kadangi hipofosfateminis rachitas yra tokia neįprasta liga, daugelis pediatrų gali nežinoti, ką ieškoti ar kaip interpretuoti testo rezultatus. Svarbu palyginti vaiko serumo fosfatų tyrimo rezultatus su sveikų tos pačios amžiaus vaikų skaičiumi.

Yra keletas kitų sąlygų, kurios gali sukelti panašius simptomus hipofosfateminiam rachitui. Svarbu rasti gydytoją, kuris turi tam tikrą šios ligos patirtį. Vaikų su hipofosfateminiu rachitu dažnai gydo nefrologas ar endokrinologas. Nefrologas yra gydytojas, kuris specializuojasi inkstų sutrikimų atvejais, o endokrinologas specializuojasi endokrininių liaukų sutrikimų. Jei galite rasti gydytojo, kuris specializuojasi kaulų sutrikimų, jūsų vaikas gali būti geresnėmis rankomis.

Gydymas

Kadangi hipofosfateminis rachitas yra retas, jūsų vaikui gali prireikti kreiptis į gydymo įstaigą. Mokslinių tyrimų ligoninės dažnai yra susijusios su universitetu. Gydymas beveik visuomet apima vaistus, kuriuose yra stiprus vitamino D ir fosforo priedas.

Jūsų gydytojas norės reguliariai tikrinti kraujo ir šlapimo mėginius. Bandymas padidinti fosforo kiekį kraujyje gali apsunkinti inkstus. Štai kodėl nefrologas dažnai yra specialistas, prižiūrintis gydymą.

Kai kuriais atvejais chirurginės procedūros yra būtinos, siekiant sustiprinti kaulus ir pagerinti kaulų augimą. Jūsų vaikas gali būti masto ar ramentų mėnesius. Kai jūsų vaiko kaulai yra pakankamai stiprūs ir jie gyja ir gerai auga, jie gali atnaujinti įprastą veiklą.

Komplikacijos

Hipofosfateminis rachitas gali apriboti vaiko augimą.Tai galima išvengti, jei vaikas yra diagnozuotas ir gydymas pradedamas anksti augimo procese.

Kai kuriems kūdikiams su hipofosfateminiu rachitu, kaukolės kaulai gali greitai sulyginti. Dėl to kūdikio galva turi neįprastą formą, nes smegenys auga. Sunkiais atvejais gali atsirasti neurologinė žala. Ankstyvas diagnozavimas ir chirurginis gydymas gali ištaisyti galvos formą ir leisti daugumai vaikų normaliai pažinti.

Hipofosfateminiai rachitai taip pat gali sukelti problemų su vaiko dantimis ir kitais kaulais.

Outlook

Anksčiau hipofosfateminis rachitas yra diagnozuotas ir gydomas, tuo geriau jūsų vaiko sveikos augimo galimybės. Net jei gydymas prasideda vėliau, galima gauti ir išlaikyti savo serumo fosforo lygius sveiko lygio.

Operacija, padedanti ištiesinti kojas ir gerinti sveiką augimą, dažnai yra sėkminga. Jūsų vaikas taip pat gali praleisti ilgą laiką.

Chirurgijos ir vaistų gydymas ne visada yra pakankamas. Žmogus, gimęs su hipofosfateminiu rachitu, gali susigręžti, o liga gali vėl pradėti susilpninti kaulus. Gali prireikti papildomų operacijų.

Naujos žinios yra tai, kad šią ligą galima sėkmingai gydyti ir gerai valdyti. Labiausiai sudėtingas laikotarpis paprastai būna vaiko augimo metais. Jiems reikės stebėti kaulų sveikatą iki pilnametystės. Daugeliui žmonių nebeturi būti toliau gydomi, kai jie nustoja augti.

Atimti

Dėl hipofosfateminio rachito gali atsirasti daug rimtų su kaulais susijusių problemų, tačiau yra ir kitų sąlygų ir gyvenimo būdo pasirinkimų, kurie taip pat gali turėti įtakos kaulų sveikatai. Štai keletas dalykų, kuriuos jūs ir jūsų vaikas gali padaryti, kad pagerintumėte savo kaulų sveikatą:

• Valgyk kalcio turtingus maisto produktus, tokius kaip žaliosios lapinės daržovės ir mažai riebūs pieno produktai.
• Jei esate 50 metų ar vyresnis, vartokite kalcio papildus, o gydytojas prižiūri.
• Gaukite pakankamai vitamino D nuo dienos poveikio saulėje, jei įmanoma, arba, jei reikia, papildais.
• Atlikite svorio pratybas, kad išlaikytumėte kaulų ir raumenų jėgą. Kūno svorio pratybos apima daugelį jūsų kojomis atliekamų darbų, taip pat jėgos treniruotes su laisvais svoriais, mašinomis ar treniruočių juostomis.
• Niekada nerūkyk.

Hipofosfateminis rachitas yra reta liga, paveikianti vaikus. Sąlyga yra rimta, tačiau yra gydymo būdų, kurie pasirodė esąs sėkmingi. Jei įtariate, kad jūsų kūdikis gali turėti bet kokio tipo kaulų sutrikimą, pasitarkite su savo vaistininku. Tai gali prireikti ilgo bandymų, egzaminų ir gydymo proceso, tačiau gydymo pradžia ankstyvoje stadijoje pagerins jūsų vaiko galimybes pasiekti teigiamus rezultatus.